Tha Antek 15 bliadhna a dh'aois agus tha beagan aislingean sìmplidh aige. Bu toil leis a dhol dhan sgoil agus coinneachadh ri caraidean. Gabh anail às aonais analach agus gabh a-mach às an leabaidh air do chasan fhèin. Tha aislingean a mhàthar Barbara eadhon nas sìmplidh: “Tha e gu leòr ma shuidheas e sìos, a’ gluasad, ag ithe rudeigin, no a ’sgrìobhadh post-d a’ cleachdadh a làmh gu lèir, chan e dìreach òrdag. ” Is e cothrom don dithis aca droga ùr, nach bi sa Phòlainn….
Tha SMA1 aig Antek Ochapski, cruth dian de atrophy fèitheach cnàimh-droma. Chan eilear a’ cur dragh air an fhaireachdainn agus an suathadh aige, agus tha an leasachadh inntinneil is tòcail aige àbhaisteach. Cheumnaich am balach bhon bhun-sgoil le urram agus b 'e cuibheasachd puing an treas ìre 5,4. A-nis tha e ag ionnsachadh aig an talla-spòrs ann an Konin air stèidh fa leth aig an taigh. Bidh e a’ tilleadh don sgoil uair san t-seachdain agus a’ ceangal ris a’ chlas. Tha tòrr ghnìomhan taobh a-muigh na sgoile aige: ath-ghnàthachadh, coinneamhan le leasaiche cainnt agus eòlaiche-inntinn. A bharrachd air an sin, bidh dotair agus banaltram a’ tadhal gach seachdain. Is ann dìreach air Disathairne a tha i saor, mar as trice bidh i a’ dol don taigh-dhealbh còmhla ri a màthair agus a caraid Wojtek. Tha e gu math dèidheil air filmichean ficsean saidheans.
Chuir cùram teaghlaich ceart dàil air adhartas a’ ghalair ach cha do chuir sin stad air. Mar a tha Mrs Barbara ag ràdh, tha iad a 'sabaid airson gach mìos. “Tha Antek a’ fuireach air creideas. Ach tha fiachan aige air a bheatha a-mhàin dha fhèin. Tha instinct mairsinn iongantach aige, cha leig e seachad a-riamh sabaid gus an deireadh. Fhuair sinn a-mach mun ghalar nuair a bha e ceithir mìosan a dh'aois, bidh a 'mhòr-chuid de na h-euslaintich a' bàsachadh eadar aoisean 2 agus 4. Tha Antek mu thràth còig-deug ".
Gu ruige o chionn ghoirid, bhathas a’ làimhseachadh a h-uile seòrsa de atrophy cnàimh-droma le dìreach làimhseachadh samhlachail, a’ toirt a-steach leigheas corporra, leigheas orthopédic, agus anail le taic. As t-samhradh seo thionndaidh e a-mach gun deach a’ chiad dhroga èifeachdach gus ìrean àbhaisteach de phròtain SMN a thoirt air ais, leis a bheil an easbhaidh sin mar bhunait air SMA, air a leasachadh. Is dòcha a dh’ aithghearr, bidh e comasach dha euslaintich a tha gu math tinn analach a chuir dheth, suidhe sìos, seasamh leotha fhèin, a dhol don sgoil no obair. A rèir eòlaichean, chan eil e coltach gu bheil ath-bheothachadh fhathast comasach. Aig an àm seo, tha teaghlaichean Pòlach le atrophy cnàimh-droma ag ath-thagradh chun Phrìomhaire Beata Szydło gus gealltainn gum bi an droga ri fhaighinn fo ruigsinneachd tràth agus ath-phàigheadh. Thàinig clas Antek, oileanaich meadhan-sgoile eile agus an teaghlaichean a-steach don ghnìomhachd. Bidh a h-uile duine a 'cur litrichean tòcail a' faighneachd airson cuideachadh. “Bu mhath leam cuireadh a thoirt don Phrìomhaire chun dachaigh againn. Seall dhi mar a bhios sinn ag obair agus dè an ìre a tha an urra ris an ath-dhìoladh. Tha an droga ùr air dòchas a thoirt dhuinn gu bheil cothrom ann dha euslaintich SMA. Galar a bha gu o chionn ghoirid na bhinn. “
Tha an droga a dh’ fhaodas bòcan bàis do-sheachanta a thionndadh air ais ri fhaighinn mu thràth ann am mòran dhùthchannan san Roinn Eòrpa agus san t-saoghal fo na Prògraman Ruigsinneachd Tràth (EAP). Chan eil lagh na Pòlainn a’ ceadachadh fuasgladh mar sin. Chan eil na h-ullachaidhean a tha Ministreachd na Slàinte a’ moladh a bhith a’ maoineachadh aon turas meidigeach a tha riatanach gus an stuth-leigheis fhaighinn, gun luaidh air na cosgaisean airson fuireach ann an ospadal.
Tha SMA1 (atrophy fèitheach droma) na sheòrsa de atrophy fèitheach droma droma. Bidh a ‘chiad chomharran den ghalar, leithid dìth adhartais ann an leasachadh motair, caoineadh sàmhach no sgìths furasta nuair a bhios iad a’ deoghal agus a ‘slugadh, mar as trice a’ nochdadh anns an dàrna no an treas mìos de bheatha. Bidh suidheachadh an euslaintich a’ fàs nas miosa bho latha gu latha. Bidh na fèithean anns na h-oirean, na sgamhanan agus an esophagus a 'lagachadh, a' leantainn gu fàilligeadh analach agus call comas slugaidh. Cha bhith euslaintich a-riamh a’ faighinn comas suidhe leotha fhèin. Tha an prognosis airson galar gruamach truagh, bidh SMA a ‘marbhadh. Is e seo an neach-marbhadh cloinne as motha a tha air a dhearbhadh gu ginteil san t-saoghal. Bidh atrophy cnàimh-droma a’ leasachadh mar thoradh air uireasbhaidh ginteil (mutation) anns a’ ghine a tha an urra ri còdadh SMN, pròtain sònraichte a tha riatanach airson obrachadh neurons motair. Tha a leithid de ghluasad aig aon ann an 35-40 neach sa Phòlainn. Ma tha an dà phàrant a’ giùlan an uireasbhaidh, tha cunnart ann gum bi SMA aig a’ phàiste. Anns a 'Phòlainn, tha an galar a' tachairt le tricead 1 ann an 5000-7000 breith agus timcheall air 1: 10000 anns an t-sluagh.
PS
Tha sinn a’ feitheamh ri freagairt Oifis a’ Phrìomhaire agus Ministreachd na Slàinte.