Tha galar Krabbe na ghalar le dìleab a bheir buaidh air nerves an t-siostam nearbhach. Bidh e a ’toirt buaidh air timcheall air 1 às gach 100 neach agus mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air pàistean. Tha e air adhbhrachadh le dìth enzyme a tha a ’leantainn gu milleadh air an truaill myelin.

mìneachadh

Tha galar Krabbe na eas-òrdugh dìleabach a bhios a ’sgrios an truaill a tha timcheall nan ceallan nearbh (myelin) sa mheadhan (eanchainn agus cnàimh-droma) agus an siostam nearbhach iomaill.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh soidhnichean agus comharran galar Krabbe a’ leasachadh ann am pàistean ro aois 6 mìosan, mar as trice a ’leantainn gu bàs ro aois 2 bhliadhna. Nuair a leasaicheas e ann an clann nas sine agus inbhich, faodaidh cùrsa a ’ghalair atharrachadh gu farsaing.

Chan eil leigheas ann airson galar Krabbe, agus tha làimhseachadh ag amas air cùram taiceil. Ach, tha modhan tar-chuir cealla gas air a bhith air leth soirbheachail ann an naoidheanan a tha air an làimhseachadh mus tòisich comharraidhean agus ann an cuid de chloinn is inbhich nas sine.

Bidh galar Krabbe a ’toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 100 neach. Tha an cruth leanaban a ’dèanamh suas 000% de chùisean ann an àireamhan de cheann a tuath na Roinn Eòrpa. Canar leukodystrophy cealla globoid ris cuideachd.

Adhbharan galair Krabbe

Tha galar Krabbe air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine sònraichte (GALC) a bhios a’ dèanamh enzyme sònraichte (galactocerebrosidase). Tha dìth an enzyme seo air adhbhrachadh leis a’ mhùthadh a’ leantainn gu cruinneachadh thoraidhean (galactolipids) a sgriosas na oligodendrocytes - ceallan a tha aig toiseach cruthachadh myelin. Tha call myelin às deidh sin (rudeigin ris an canar demyelination) a’ cur casg air ceallan neoni bho bhith a’ cur agus a’ faighinn teachdaireachdan.

Cò as motha a tha a ’toirt buaidh?

Bidh an gluasad gine a tha co-cheangailte ri galar Krabbe ag adhbhrachadh a ’ghalair a-mhàin ma tha an t-euslainteach an dà chuid leth-bhreacan den ghine a thàinig bho na pàrantan. Canar eas-òrdugh cnàmhach autosomal ri galar a thig bho dhà leth-bhreac.

Ma tha leth-bhreac den ghine aig gach pàrant, bhiodh an cunnart do phàiste mar a leanas:

• Cunnart 25% de bhith a ’sealbhachadh dà leth-bhreac mutated, a dh’ adhbhraicheadh ​​an galar.
• Cunnart 50% de dhìleab bho aon lethbhreac mutaichte. Tha an leanabh an uairsin a ’giùlan a’ bhùthaidh ach chan eil e a ’leasachadh a’ ghalair.
• Cunnart 25% de dhà leth-bhreac àbhaisteach den ghine a shealbhachadh.

Diagnosis air galar Krabbe

Ann an cuid de chùisean, thathas a ’lorg galar Krabbe ann an ùr-bhreith le deuchainnean sgrìonaidh mus nochd comharraidhean. Ach anns a ’mhòr-chuid de chùisean, thathas a’ tòiseachadh comharraidhean an toiseach ro dheuchainn, le sgrùdadh às dèidh sin air adhbharan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Deuchainnean saotharlann

Tha sampall fala agus biopsy (sampall beag de chraiceann) air an cur gu deuchainn-lann gus ìre gnìomhachd an enzyme GALC a mheasadh. Is dòcha gu bheil ìre gnìomhachd glè ìosal no neoni a ’nochdadh làthaireachd galair Krabbe.

Ged a tha na toraidhean a ’cuideachadh dotair gus breithneachadh a dhèanamh, cha bhith iad a’ toirt seachad fianais air cho luath ‘s as urrainn don ghalar a dhol air adhart. Mar eisimpleir, chan eil gnìomhachd GALC gu math ìosal a ’ciallachadh gum bi an galar a’ dol air adhart gu sgiobalta.

Electroencephalogram (EEG)

Faodaidh EEG gabhaltach beachd-bharail galair a dhaingneachadh.

Deuchainnean dealbhan

Dh ’fhaodadh do dhotair aon deuchainn ìomhaighean no barrachd òrdachadh a lorgas call myelin ann an ceàrnaidhean den eanchainn air a bheil buaidh. Tha na deuchainnean sin a ’toirt a-steach:

• Ìomhaigh Ath-shuidheachadh Magnetic, teicneòlas a bhios a ’cleachdadh tonnan rèidio agus raon magnetach gus ìomhaighean 3-D mionaideach a thoirt gu buil.
• Tomagrafaireachd coimpiutair, teicneòlas rèidio-eòlas sònraichte a bheir a-mach ìomhaighean dà-mheudach.
• Sgrùdadh air giùlan neoni, a bhios a ’tomhas dè cho luath‘ s as urrainn do nerves teachdaireachd a chuir. Nuair a tha am myelin a tha timcheall air na nearbhan lag, tha giùlan neoni nas slaodaiche.

Deuchainn ginteil

Faodar deuchainn ginteil a dhèanamh le sampall fala gus dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh.

Faodar beachdachadh air deuchainnean ginteil gus measadh a dhèanamh air cunnart leanabh le galar Krabbe ann an suidheachaidhean sònraichte:

• Ma tha fios aig pàrantan air luchd-giùlan, faodaidh iad deuchainn ginteil prenatal òrdachadh gus faighinn a-mach a bheil an leanabh aca dualtach an galar a leasachadh.
• Co-dhiù a tha aon phàrant no an dithis buailteach a bhith a ’giùlan mùthadh gine GALC mar thoradh air eachdraidh teaghlaich aithnichte de ghalar Krabbe.
• Ma thèid leanabh a dhearbhadh le galar Krabbe, faodaidh teaghlach beachdachadh air deuchainnean ginteil gus an clann eile a dh ’fhaodadh an galar a leasachadh nas fhaide air adhart nam beatha.
• Faodaidh luchd-giùlan aithnichte, a bhios a ’cleachdadh torrachadh in vitro, deuchainn ginteil iarraidh mus cuir iad a-steach iad.

Sgrionadh ùr-bhreith

Ann an cuid de stàitean, tha deuchainn airson galar Krabbe mar phàirt de sheata àbhaisteach de mheasaidhean airson ùr-bhreith. Bidh a ’chiad deuchainn sgrìonaidh a’ tomhas gnìomhachd an enzyme GALC. Ma tha gnìomhachd an enzyme ìosal, thèid deuchainnean GALC leanmhainn agus deuchainnean ginteil a dhèanamh. Tha cleachdadh deuchainnean sgrìonaidh ann an ùr-bhreith an ìre mhath ùr.

Evolution et duilgheadasan comasach

Faodaidh grunn dhuilgheadasan - a ’toirt a-steach galairean agus duilgheadasan analach - leasachadh ann an clann le galar adhartach Krabbe. Anns na h-ìrean deireannach den ghalar, bidh clann ciorramach, a ’fuireach anns na leapannan aca, agus a’ tighinn gu crìch ann an staid fàsmhorachd.

Bidh a ’mhòr-chuid de chloinn a bhios a’ leasachadh galar Krabbe ann an leanabachd a ’bàsachadh ro aois 2, mar as trice bho fhàilligeadh analach no duilgheadasan bho chall iomlan gluasaid agus lùghdachadh mòr ann an tòna fèithe. Dh ’fhaodadh gum bi dùil-beatha nas fhaide aig clann a leasaicheas an galar nas fhaide air adhart ann an leanabachd, mar as trice eadar dà agus seachd bliadhna às deidh a’ bhreithneachaidh.

Faodaidh a ’chiad shoidhnichean agus chomharran de ghalar Krabbe ann an leanabachd a bhith coltach ri grunn thinneasan no cùisean leasachaidh. Mar sin, tha e cudromach breithneachadh sgiobalta agus ceart fhaighinn ma tha soidhnichean no comharraidhean sam bith den ghalar aig do phàiste.

Chan eil na soidhnichean agus na comharraidhean a tha mar as trice co-cheangailte ri clann nas sine agus inbhich sònraichte do ghalar Krabbe agus feumaidh iad breithneachadh àmail.

Tha na ceistean a chuireas an dotair mu na comharraidhean mar a leanas:

• Dè na soidhnichean no na comharraidhean a tha thu air mothachadh? Cuin a thòisich iad?
• A bheil na soidhnichean no na comharraidhean sin air atharrachadh thar ùine?
• Am faca tu atharrachaidhean sam bith ann an aire do phàiste?
• An robh fiabhras air do phàiste?
• An do mhothaich thu irioslachd neo-àbhaisteach no cus?
• An do mhothaich thu atharrachaidhean sam bith ann an cleachdaidhean ithe?

Faodaidh ceistean, gu sònraichte airson clann nas sine no inbhich:

• An d ’fhuair do phàiste atharrachadh sam bith anns a’ choileanadh acadaimigeach aca?
• An robh duilgheadas agad le gnìomhan àbhaisteach no gnìomhan co-cheangailte ri obair?
• A bheil do phàiste a ’faighinn làimhseachadh airson duilgheadas meidigeach sam bith eile?
• A bheil do phàiste air làimhseachadh ùr a thòiseachadh o chionn ghoirid?

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh soidhnichean agus comharran galar Krabbe a’ nochdadh anns na beagan mhìosan às deidh breith. Bidh iad a ’tòiseachadh mean air mhean agus a’ fàs nas miosa mean air mhean.

Tha na soidhnichean agus na comharran a tha cumanta aig toiseach a ’ghalair (eadar dà agus sia mìosan de bheatha) mar a leanas:

• Duilgheadasan biadhaidh
• Sgreams gun mhìneachadh
• Irioslachd anabarrach
• Fiabhras gun chomharran gabhaltachd
• Lùghdaich faireachas
• Dàil ann an ìrean leasachaidh
• Sgoltadh fèithean
• Smachd ceann dona
• Cur a-mach gu tric

Mar a bhios an galar a ’dol air adhart, bidh na soidhnichean agus na comharraidhean a’ fàs nas cruaidhe. Faodaidh iad gabhail a-steach:

• Leasachadh neo-àbhaisteach
• Call adhartach èisteachd is fradharc
• Fèithean teann agus teann
• Mean air mhean call an comas slugadh agus anail

Nuair a dh ’fhàsas galar Krabbe nas fhaide air adhart ann an leanabachd (1 gu 8 bliadhna) no gu bhith na inbheach (às deidh 8 bliadhna), faodaidh soidhnichean agus comharraidhean atharrachadh gu farsaing agus a’ toirt a-steach:

• Call lèirsinn adhartach le no às aonais neuropathy peripheral
• Duilgheadas coiseachd (ataxia)
• Paresthesia le mothachadh losgaidh
• Call comas deas-làimhe
• Laigse fèithe

Mar riaghailt choitcheann, mar as tràithe an aois a thig an galar Krabbe, is ann as luaithe a thèid an galar air adhart.

Dh ’fhaodadh gum bi comharran nas miosa aig cuid de dhaoine a chaidh a dhearbhadh tro òigeachd no inbhich, le laigse fèithe mar phrìomh staid. Is dòcha nach bi atharrachadh sam bith aca air na comasan inntinneil aca.

Tha e cudromach an leanabh a leantainn gus sùil a chumail air an leasachadh aige, gu sònraichte:

• an fhàs aige
• An tòn fèithe aige
• Neart na fèithe aige
• A cho-òrdanachadh
• An suidheachadh aige
• Na comasan mothachaidh aca (sealladh, cluinntinn agus suathadh)
• A daithead

Dha naoidheanan a tha mar-thà air comharraidhean de ghalar Krabbe a leasachadh, chan eil làimhseachadh ann an-dràsta a dh ’fhaodadh cùrsa a’ ghalair atharrachadh. Mar sin tha làimhseachadh a ’cur fòcas air a bhith a’ riaghladh comharraidhean agus a ’toirt seachad cùram taiceil.

Am measg an eadar-theachd tha:

• drogaichean anticonvulsant gus rian a chumail air glacaidhean;
• drogaichean gus faochadh a thoirt do spasticity fèithe agus irritability;
• fiseadh-leigheas gus lughdachadh tòna fèithe a lughdachadh;
• solar beathachaidh, mar eisimpleir le bhith a ’cleachdadh tiùb gastric gus lionn agus beathachadh a lìbhrigeadh gu dìreach a-steach don stamag.

Faodaidh eadar-theachdan airson clann nas sine no inbhich le cruthan nas ciùine den ghalar a bhith:

• fiseadh-leigheas gus lughdachadh tòna fèithe a lughdachadh;
• leigheas dreuchd gus uiread de neo-eisimeileachd a choileanadh le gnìomhan làitheil;
• tar-chuir bun-cheallan hematopoietic a chumas myelin le bhith a ’dèanamh enzymes GALC. Bidh iad a ’tighinn bho fhuil corda umbilical, smior cnàimh tabhartais no a’ cuairteachadh bun-cheallan fala.

Dh ’fhaodadh an leigheas seo toraidhean a leasachadh ann an leanaban ma thòisicheas làimhseachadh mus tòisich comharraidhean, is e sin, nuair a thèid breithneachadh a dhèanamh às deidh deuchainn a dhèanamh air scrion ùr-bhreith. Bidh naoidheanan aig nach eil comharraidhean fhathast agus a tha a ’faighinn tar-chuir gas cealla a’ faighinn adhartas nas slaodaiche den ghalar. Ach, tha duilgheadas mòr aca fhathast le bruidhinn, coiseachd agus sgilean motair eile.

Is dòcha gum faigh clann nas sine agus inbhich le comharraidhean socair buannachd bhon làimhseachadh seo.