Clàr-innse
Syndrome Schwartz-Jampel - Is e galar oighreachail a tha seo a tha air a chuir an cèill ann an grunn neo-riaghailteachdan cnàimhneach agus an cois fàilligeadh ann am pròiseas excitability neuromuscular. Bidh euslaintich a 'toirt aghaidh air duilgheadasan ann a bhith a' gabhail fois air fèithean fo chùmhnant, an aghaidh cùl-raon de dh 'fhàs nas motha (an dà chuid meacanaigeach agus dealain), a tha na phrìomh chomharra de eòlas-eòlas.
Chaidh an syndrome a mhìneachadh an toiseach ann an 1962 le dithis dhotairean: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) agus O. Schwartz (pean-eòlaiche). Chunnaic iad dithis chloinne - bràthair agus piuthar aois 6 agus 2 bliadhna. Bha comharran aig a ‘chloinn a bha àbhaisteach don ghalar (blepharophimosis, sreath dhùbailte de shùilean, deformities cnàimh, msaa), a bha na h-ùghdaran co-cheangailte ri ana-cainnt ginteil.
Chaidh cur gu mòr ri sgrùdadh an t-syndrome seo le neurologist eile D. Aberfeld, a chomharraich mar a bha an eòlas-eòlas buailteach adhartas, agus cuideachd a 'cuimseachadh air comharran euslainteach. A thaobh seo, gu tric tha ainmean den ghalar mar: syndrome Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Tha syndrome Schwartz-Jampel air aithneachadh mar ghalar tearc. Is e galairean tearc mar as trice na galairean sin nach eilear a’ faighinn a-mach barrachd air cùis 1 gach 2000 neach. Tha tricead an t-syndrome na luach coimeasach, leis gu bheil beatha a ‘mhòr-chuid de dh’ euslaintich gu math goirid, agus tha an galar fhèin gu math duilich agus gu tric bidh e air a dhearbhadh le dotairean aig nach eil eòlas ann an raon pathology oighreachail neuromuscular.
Chaidh a dhearbhadh gu bheil an syndrome Schwartz-Jampel mar as trice a’ nochdadh anns an Ear Mheadhanach, an Caucasus agus Afraga a Deas. Tha eòlaichean a 'toirt buaidh air an fhìrinn seo gu bheil e anns na dùthchannan sin gu bheil an àireamh de phòsaidhean dlùth-cheangailte nas àirde na san t-saoghal gu lèir. Aig an aon àm, chan eil buaidh sam bith aig gnè, aois, cinneadh air cho tric sa tha an t-eas-òrdugh ginteil seo.
Adhbharan Schwartz-Jampel Syndrome
Is e adhbharan syndrome Schwartz-Jampel eas-òrdughan ginteil. Thathas a’ gabhail ris gu bheil an eòlas-eòlas neuromuscular seo air a dhearbhadh le seòrsa dìleab fèin-ghluasadach.
A rèir an phenotype an syndrome, eòlaichean a 'comharrachadh na leanas adhbharan airson a leasachadh:
Is e an seòrsa clasaigeach de shionndrom Schwartz-Jampel seòrsa 1A. Bidh oighreachas a ‘tachairt a rèir seòrsa cùl-taic fèin-ghluasadach, tha e comasach breith chàraid leis an eòlas-eòlas seo. Tha gine HSPG2, a tha suidhichte air cromosoma 1p34-p36,1, a’ dol tro mhùthadh. Bidh euslaintich a’ toirt a-mach pròtain mutated a bheir buaidh air gnìomhachd gabhadan a tha suidhichte ann an grunn fhigheagan, a’ toirt a-steach clò fèithe. Canar perlecan ris a’ phròtain seo. Ann an cruth clasaigeach an galair, tha an perlecan mutated air a cho-chur ann an suimean àbhaisteach, ach tha e ag obair gu dona.
Syndrome Schwartz-Jampel seòrsa 1B. Bidh oighreachas a’ tachairt ann an dòigh cùl-ghluasadach fèin-ghluasadach, an aon ghine air an aon chromosome, ach chan eil perlecan air a cho-chur ann an àireamhan gu leòr.
Syndrome Schwartz-Jampel seòrsa 2. Bidh oighreachas cuideachd a 'tachairt ann an dòigh cùl-ghluasadach fèin-ghluasadach, ach tha an gine LIFR null, a tha suidhichte air cromosome 5p13,1, a' gluasad.
Ach, chan eilear a’ tuigsinn gu math carson a tha na fèithean ann an syndrome Schwartz-Jampel ann an gnìomhachd cunbhalach aig an àm seo. Thathas a’ creidsinn gu bheil perlecan mutated a’ cur dragh air obair cheallan fèithe (na buill-bodhaig san làr ìseal), ach cha deach mìneachadh a dhèanamh fhathast air mar a tha ana-cainnt cnàimhneach agus fèithean a’ tachairt. A bharrachd air an sin, tha an aon seòrsa symptomatology aig syndrome eile (syndrome Stuva-Wiedemann) a thaobh lochdan fèithe, ach chan eil buaidh aig perlecan. A thaobh seo, tha luchd-saidheans fhathast a 'dèanamh rannsachadh gnìomhach.
Comharraidhean an syndrome Schwartz-Jampel
Chaidh comharran syndrome Schwartz-Jampel a sgaradh bho gach aithisg cùise a bha ri fhaighinn ann an 2008.
Tha an dealbh clionaigeach air a chomharrachadh leis na feartan a leanas:
Tha àirde an euslaintich nas ìsle na a 'chuibheasachd;
spasms fèithe tonic fada a bhios a’ tachairt às deidh gluasadan saor-thoileach;
Aghaidh reòta, “brònach”;
Tha na bilean air an teannachadh gu teann, tha an dubhan as ìsle beag;
Tha na sgàinidhean palpebral cumhang;
Tha loidhne na falt ìosal;
Tha 'aghaidh rèidh, 's beag am beul ;
Tha co-ghluasadan cuingealaichte - tha seo a 'buntainn ri joints interphalangeal nan casan is na làmhan, an colbh droma, na h-altan femoral, na dùirn;
Tha reflexes fèithean air an lughdachadh;
Tha fèithean cnàimhneach hypertrophied;
Tha an clàr vertebral air a ghiorrachadh;
Tha an amhaich goirid;
air a dhearbhadh le dysplasia hip;
Tha osteoporosis ann;
Tha boghachan nan casan air an deformachadh;
Tha guth nan euslan caol is ard ;
Tha lagachadh air lèirsinn, tha an sgàineadh palpebral air a ghiorrachadh, tha na h-eyelids aig oisean a-muigh na sùla air an ceangal, tha an cornea beag, gu tric bidh myopia agus cataracts ann;
Tha sùilean tiugh, fada, tha am fàs mì-rianail, uaireannan tha dà shreath de shùilean;
Tha na cluasan ìosal;
Gu math tric lorgar hernia ann an cloinn - inguinal agus umbilical;
Tha testicles beaga aig balaich;
Tha 'n t-siùil a' luadhag, lachan, 'S tric a bhios cas-chòmhrag ;
Fhad 'sa tha e na sheasamh agus a' coiseachd, tha an leanabh ann an leth-squat;
Tha òraid an euslaintich fuzzy, neo-shoilleir, tha salivation àbhaisteach;
Tha dàmhan inntinn air am buaireadh;
Tha dàil ann am fàs agus leasachadh;
Tha aois cnàimh nas ìsle na aois cead-siubhail.
A bharrachd air an sin, tha comharran Schwartz-Jampel syndrome eadar-dhealaichte a rèir phenotype a ’ghalair:
Tha phenotype 1A na symptom
Tha an phenotype 1A air a chomharrachadh le foillseachadh tràth den ghalar. Tha seo a 'tachairt ro aois 3 bliadhna. Tha duilgheadasan meadhanach slugaidh agus anail aig an leanabh. Tha cùmhnantan air na joints, a dh'fhaodas a bhith an làthair an dà chuid bho bhreith agus bho àm breith. Tha cnapan an euslaintich goirid, tha kyphoscoliosis agus neo-riaghailteachdan eile ann an leasachadh cnàimhneach air an cur an cèill.
Tha gluasad an leanaibh ìosal, a tha air a mhìneachadh leis na duilgheadasan ann a bhith a ‘coileanadh ghluasadan. Tha an aghaidh gun ghluasad, coltach ri masg, tha na bilean air an teannachadh, tha am beul beag.
Tha hypertrophied air na fèithean, gu sònraichte fèithean nan sliasaidean. Nuair a bhios tu a ‘làimhseachadh clann le cùrsa clasaigeach de shionndrom Schwartz-Jampel, bu chòir aire a thoirt don chunnart àrd a bhith a’ leasachadh duilgheadasan anesthetic, gu sònraichte hyperthermia malignant. Tha e a ‘tachairt ann an 25% de chùisean agus tha e marbhtach ann an 65-80% de chùisean.
Tha duilgheadas inntinn a’ dol bho meadhanach gu meadhanach. Aig an aon àm, tha 20% de na h-euslaintich sin air an aithneachadh mar inntinn-inntinn, ged a tha tuairisgeul air cùisean clionaigeach nuair a bha fiosrachadh dhaoine gu math àrd.
Thathas a ‘faicinn lùghdachadh ann an syndrome myotonic nuair a bhios tu a’ gabhail Carbamazepine.
Tha phenotype 1B na symptom
Bidh an galar a 'leasachadh ann an leanabachd. Tha soidhnichean clionaigeach coltach ris an fheadhainn a chaidh fhaicinn ann an dreach clasaigeach cùrsa a ‘ghalair. Is e an diofar gu bheil iad nas fhollaisiche. An toiseach, tha seo a 'buntainn ri eas-òrdughan somalta, gu h-àraid a' fulang le anail an euslaintich.
Tha anomalidhean cnàimhneach nas dorra, tha na cnàmhan air an deformachadh. Tha coltas euslaintich coltach ri euslaintich le syndrome Knist (torso giorraichte agus buill nas ìsle). Tha an prognosis airson an phenotype seo den ghalar mì-fhàbharach, gu tric bidh euslaintich a ‘bàsachadh aig aois òg.
Tha phenotype 2 na symptom
Tha an galar a 'nochdadh fhèin aig àm breith pàiste. Tha na cnàmhan fada air an deformachadh, tha an ìre fàis air a lughdachadh, tha cùrsa an eòlas-eòlas cruaidh.
Tha an t-euslainteach buailteach do bhriseadh tric, tha laigse fèithe, eas-òrdugh analach agus slugaidh àbhaisteach. Bidh clann gu tric a ‘leasachadh hyperthermia malignant gun spionnadh. Tha an prognosis nas miosa na le phenotypes 1A agus 1B, bidh an galar as trice a ‘crìochnachadh le bàs an euslaintich aig aois òg.
Feartan cùrsa clionaigeach a 'ghalair ann an leanabachd:
Gu cuibheasach, bidh an galar a 'nochdadh anns a' chiad bhliadhna de bheatha pàiste;
Tha duilgheadas aig a 'phàiste a bhith a' suirghe (a 'tòiseachadh a' suirghe an dèidh ùine shònraichte an dèidh a bhith ceangailte ris a 'bhroilleach);
Tha gnìomhachd motair ìosal;
Faodaidh e a bhith duilich do leanabh sa bhad rud a tha e a 'cumail bho a làmhan a thogail;
Faodar leasachadh inntleachdail a ghleidheadh, thathas a ‘faicinn brisidhean ann an 25% de chùisean;
Bidh a 'mhòr-chuid de na h-euslaintich a' ceumnachadh bhon sgoil gu soirbheachail, agus bidh a 'chlann a' frithealadh ionad foghlaim coitcheann, agus chan e ionadan foghlaim sònraichte.
Diagnosis air syndrome Schwartz-Jampel
Tha e comasach breithneachadh breithneachail de shionndrom Schwartz-Jampel. Airson seo, thathas a ‘cleachdadh ultrasound den fetus, nuair a lorgar neo-riaghailteachdan cnàimhneach, polyhydramnios, agus gluasadan suirghe lag. Faodar cunnraidhean gnèitheach fhaicinn aig 17-19 seachdainean de ghluasad, a bharrachd air giorrachadh no deformity a ‘chrom.
Bheir mion-sgrùdadh bith-cheimiceach air serum fala àrdachadh beag no meadhanach ann an LDH, AST agus CPK. Ach an aghaidh cùl-fhiosrachadh de hyperthermia malignant a leasachadh no a bhrosnachadh gu neo-eisimeileach, tha ìre CPK ag àrdachadh gu mòr.
Gus measadh a dhèanamh air eas-òrdugh fèithe, thèid electromyography a dhèanamh, agus bidh atharrachaidhean rim faicinn mar-thà nuair a ruigeas an leanabh sia mìosan a dh’aois. Tha biopsy fèithe comasach cuideachd.
Kyphosis den spine, tha osteochondrodystrophy air a dhearbhadh le sgrùdadh X-ray. Tha leòintean den t-siostam musculoskeletal rim faicinn gu soilleir rè MRI agus CT. Is e an dà dhòigh sgrùdaidh seo as trice a bhios dotairean an latha an-diugh a’ cleachdadh.
Tha e cudromach breithneachadh eadar-dhealaichte a dhèanamh le leithid de ghalaran mar: galar Knist, galar Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia congenital den chiad sheòrsa, syndrome Isaacs. Tha eadar-dhealachadh pathologies a’ ceadachadh dòigh sgrùdaidh cho ùr-nodha ri bhith a’ taipeadh DNA ginteil.
A 'làimhseachadh syndrome Schwartz-Jampel
Aig an àm seo, chan eil làimhseachadh pathogenetic ann airson syndrome Schwartz-Jampel. Tha dotairean a 'moladh gum bi euslaintich a' cumail ris a 'chleachdadh làitheil, a' cuingealachadh no a 'cur às gu tur corporra, oir is e seo am bàillidh as cumhachdaiche a tha a' brosnachadh adhartas an t-slighe-eòlas.
A thaobh ath-ghnàthachadh euslaintich, tha na gnìomhan sin air an taghadh air stèidh fa leth agus bidh iad ag atharrachadh a rèir ìre a ’ghalair. Thathas a’ moladh eacarsaichean fiseadh-leigheis dha euslaintich le gnìomhachd corporra dòsaichte agus cunbhalach.
A thaobh beathachadh, bu chòir dhut a bhith a 'dùnadh a-mach biadhan anns a bheil tòrr salainn potaisium anns an t-susbaint aca - is iad sin bananathan, apricots tiormaichte, buntàta, reasanan, msaa. Bu chòir an daithead a bhith cothromach, beairteach ann am vitamain agus snàithleach. Bu chòir soithichean a thabhann don euslainteach ann an cruth puree, ann an cruth lionn. Lùghdaichidh seo na duilgheadasan le bhith a’ cagnadh biadh mar thoradh air spasm de na fèithean aghaidh agus fèithean masticatory. A bharrachd air an sin, bu chòir aon a bhith mothachail air cunnart miann nan slighean adhair le bolus bìdh, a dh ’fhaodadh leantainn gu leasachadh neumonia miann. Cuideachd, tha adhartas a 'ghalair fo bhuaidh cleachdadh deochan fuar agus reòiteag, a' snàmh ann an uisge fuar.
Cha bu chòir dì-meas a dhèanamh air na buannachdan bho fiseadh-leigheis airson làimhseachadh an t-syndrome.
Schwartz-Jampel. Gnìomhan air an sònrachadh don lighiche-cuirp:
A 'lùghdachadh cho dona' sa tha taisbeanaidhean miotic;
trèanadh fèithean leudachaidh nan casan is na gàirdeanan;
A’ stad no a’ slaodadh sìos cruthachadh chnàmhan agus cùmhnantan fèithe.
Tha diofar amaran (salann, ùr, durcain) a mhaireas 15 mionaidean gach latha no a h-uile latha eile èifeachdach. Tha amaran ionadail feumail le àrdachadh mean air mhean ann an teòthachd an uisge, tagraidhean ozocerite agus paraffin, nochdadh do ghathan infridhearg, massage socair agus modhan eile.
Tha molaidhean a thaobh làimhseachadh spà mar a leanas: siubhal gu sgìrean aig a bheil gnàth-shìde cho faisg ‘s a ghabhas air na suidheachaidhean àbhaisteach sa bheil an t-euslainteach a’ fuireach, no tadhal air àiteachan le gnàth-shìde thlàth.
Gus lùghdachadh a dhèanamh air cho dona 'sa tha comharran a' ghalair, tha na cungaidhean-leigheis a leanas air an comharrachadh:
Luchd-ionaid antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), air a thoirt beòil.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Toxin botulinum air a rianachd gu h-àrd.
Tha beathachadh fèithean air a chumail suas le bhith a 'toirt vitimín E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Le leasachadh blepharospasm dà-thaobhach agus an làthair ptosis dà-thaobhach, thathar a ‘moladh euslaintich lannsaireachd offthalmach. Deformities cnàimh adhartach, tachartas cunnraidh - tha seo uile a’ leantainn gu feum euslaintich a dhol tro ghrunn obrachaidhean orthopédic. Air sgàth a ‘chunnart a bhith a’ leasachadh hyperthermia malignant ann an leanabachd, tha drogaichean air an toirt seachad gu ceart, gu beòil no gu taobh a-staigh. Feumaidh an obair gun fhàilligeadh ro-shìolachadh le barbiturates no benzodiazepines.
Chan eil cùrsa clasaigeach a ‘ghalair a rèir phenotype 1A a’ toirt buaidh mhòr air dùil-beatha an euslaintich. Tha an cunnart gum bi leanabh ann an teaghlach le eachdraidh eallach co-ionann ri 25%. Feumaidh euslaintich taic saidhgeòlach agus sòisealta. A bharrachd air an sin, bu chòir an t-euslainteach a bhith air a stiùireadh le eòlaichean leithid: eòlaiche ginteil, cairt-eòlaiche, neurologist, anesthesiologist, orthopedist, pediatrician. Ma tha eas-òrdughan cainnte ann, an uairsin tha clasaichean le pathologist-defectologist air an sealltainn.