A ’fulang bho ghalar sealbhaichte gu math tearc ris an canar xeroderma pidementosum (XP), bidh clann na gealaich a’ fulang le mòr-mhothachadh ri rèididheachd ultraviolet, a chuireas casg orra a bhith fosgailte don ghrèin. Às aonais dìon iomlan, bidh iad a ’fulang aillse craiceann agus milleadh sùla, uaireannan co-cheangailte ri eas-òrdughan eanchainn. Tha an riaghladh air adhartas mòr a dhèanamh ach tha an prognosis fhathast bochd agus tha an galar fhathast duilich a bhith a ’fuireach leis bho latha gu latha.

mìneachadh

Tha Xeroderma pigmentosum (XP) na eas-òrdugh ginteil oighreachail tearc air a chomharrachadh le fìor chugallachd ri rèididheachd ultraviolet (UV) a lorgar ann an solas na grèine agus cuid de stòran solais fuadain.

Bidh clann air a bheil buaidh a ’leasachadh milleadh craiceann is sùla le nas lugha de shealladh air a’ ghrèin, agus faodaidh aillse craiceann tachairt ann an clann glè òg. Tha cuid de dh ’fhoirmichean den ghalar an cois eas-òrdughan eanchainn.

Às aonais dìon làn grèine na àite, tha dùil-beatha nas lugha na 20 bliadhna. Le bhith a ’dol a-mach air an oidhche a-mhàin gus nach bi iad fosgailte don ghrèin, is e" clann na gealaich "a chanar ri euslaintich òga.

Adhbharan

Tha rèididheachd UV (UVA agus UVB) nan rèididheachd do-fhaicsinneach de thonn ghoirid agus gu math drùidhteach.

Ann an daoine, tha foillseachadh meadhanach air ghathan UV a tha a ’ghrian a’ leigeil a-mach a ’ceadachadh synthesis de bhiotamain D. Air an làimh eile, tha overexposures cronail oir bidh iad ag adhbhrachadh losgadh geàrr-ùine den chraiceann agus de na sùilean agus, san fhad-ùine, ag adhbhrachadh craiceann ro-luath a ’fàs nas sine a bharrachd air aillse craiceann.

Tha am milleadh seo mar thoradh air toradh radicals an-asgaidh, moileciuilean glè ath-ghnìomhach a bhios ag atharrachadh DNA cheallan. Mar as trice, bidh siostam càraidh DNA de cheallan a ’càradh a’ mhòr-chuid de mhilleadh DNA. Tha dàil air an cruinneachadh, a tha a ’leantainn gu cruth-atharrachadh cheallan gu ceallan aillseach.

Ach ann an Clann na gealaich, chan eil an siostam càraidh DNA èifeachdach oir tha na ginean a tha ga riaghladh air an atharrachadh le mùthaidhean oighreachail.

Nas mionaidiche, bha e comasach mùthaidhean a chomharrachadh a bha a ’toirt buaidh air 8 diofar ghinean a dh’ fhaodadh seachd seòrsaichean de XP “clasaigeach” (XPA, XPB, msaa. XPG) adhbhrachadh ann an cruthan coltach ris, a bharrachd air seòrsa ris an canar “XP variant” . , a ’freagairt ri cruth lagaichte den ghalar le taisbeanaidhean nas fhaide air adhart.

Gus an galar a chuir an cèill, feumar leth-bhreac den ghine mutated fhaighinn bho a mhàthair agus fear eile bho athair (sgaoileadh sa mhodh "autosomal recessive"). Mar sin tha na pàrantan nan luchd-giùlan fallain, agus tha aon leth-bhreac den ghine mutated aig gach fear.

breithneachaidh

Faodar a ’bhreithneachadh a dhèanamh ann an tràth-òige, timcheall air aois 1 gu 2 bhliadhna, le coltas a’ chiad chomharran craiceann is sùla.

Gus seo a dhearbhadh, thèid biopsy a dhèanamh, a bheir ceallan ris an canar fibroblasts a tha suidhichte anns an dermis. Faodaidh deuchainnean ceallach ìre càradh DNA a thomhas.

Na daoine buntainneach

Anns an Roinn Eòrpa agus na Stàitean Aonaichte, tha XP aig 1 gu 4 ann an 1 neach. Ann an Iapan, dùthchannan Maghreb agus an Ear Mheadhanach, tha 000 às gach 000 leanabh a ’fulang leis a’ ghalar.

Anns an Dàmhair 2017, chomharraich an comann "Les Enfants de la lune" 91 cùis san Fhraing.. 

Bidh an galar ag adhbhrachadh lotan craiceann is sùla a bhios a ’crìonadh tràth, le tricead timcheall air 4000 uair nas àirde na anns an t-sluagh san fharsaingeachd.

Leòintean craicinn

• Redness (erythema): Bidh cugallachd UV a ’leantainn gu fìor“ losgadh grèine ”às deidh cho beag de fhollaiseachd bho na ciad mhìosan de bheatha. Bidh na h-uillt sin a ’slànachadh gu dona agus mairidh iad airson grunn sheachdainean.
• Hyperpigmentation: Bidh “Freckles” a ’nochdadh air an aghaidh agus mu dheireadh tha na pàirtean fosgailte den bhodhaig còmhdaichte le spotan donn neo-riaghailteach.
• Cansearan craiceann: Bidh leòintean ro-aillseach (keratoses grèine) le coltas spotan beaga dearga is garbh a ’nochdadh an toiseach. Mar as trice bidh cansearan a ’leasachadh ro aois 10, agus faodaidh iad nochdadh cho tràth ri 2 bhliadhna. Dh ’fhaodadh gur e carcinomas no melanomas ionadail a tha seo, a tha nas cunnartaiche air sgàth gu bheil iad buailteach sgaoileadh (metastasize).

Milleadh sùla

Bidh cuid de naoidheanan a ’fulang le photophobia agus chan eil iad a’ gabhail ri solas gu math. Bidh easbhaidhean den cornea agus conjunctiva (conjunctivitis) a ’leasachadh bho aois 4 agus dh’ fhaodadh aillse sùla nochdadh.

Eas-òrdughan neurolach

Dh ’fhaodadh eas-òrdughan neurolach no ana-cainnt leasachaidh psychomotor (bodhar, duilgheadasan co-òrdanachadh motair, msaa) nochdadh ann an cruthan sònraichte den ghalar (ann an timcheall air 20% de dh’ euslaintich). Chan eil iad an làthair ann an cruth XPC, am fear as cumanta san Fhraing.

Às aonais làimhseachadh leigheasach, tha riaghladh stèidhichte air casg, lorg agus làimhseachadh lotan craiceann is sùla. Tha feum air sgrùdadh gu math cunbhalach (grunn thursan sa bhliadhna) le dermatologist agus offthalmo-eòlaiche. Bu chòir cuideachd duilgheadasan eanchainn agus claisneachd a sgrùdadh.

Casg air a h-uile foillseachadh UV

Tha an fheum air foillseachadh UV a sheachnadh a ’tionndadh beatha an teaghlaich bun os cionn. Tha na cuairtean air an lughdachadh agus na gnìomhan air an oidhche. Tha fàilte air clann na gealaich san sgoil a-nis, ach gu tric tha e duilich a ’bhuidheann a stèidheachadh.

Tha ceumannan dìon fhathast glè chuingealaichte agus cosgail:

• tagraidhean a-rithist de sgàilean grèine dìon fìor àrd,
• a ’caitheamh uidheamachd dìon: ad, masg no glainneachan UV, miotagan agus aodach sònraichte,
• uidheamachd de dh ’àiteachan a chaidh a chleachdadh gu cunbhalach (dachaigh, sgoil, càr, msaa) le uinneagan agus solais anti-UV (bi faiceallach mu sholais neon!). 

Làimhseachadh tumors craiceann

Mar as trice b ’fheàrr le tumors a thoirt air falbh fo anesthesia ionadail. Aig amannan thèid grèim craiceann a thoirt bhon euslainteach fhèin gus slànachadh a bhrosnachadh.

Tha leigheasan aillse clasaigeach eile (chemotherapy agus radiotherapy) nan roghainnean eile nuair a tha e duilich an tumhair obrachadh.

Dòighean teirpeach eile

• Faodaidh retinoids beòil cuideachadh le casg a chur air tumors craiceann, ach gu tric bidh iad air an droch fhulangas.
• Thathas a ’làimhseachadh leòntan ro-aillseach le bhith a’ cur a-steach uachdar stèidhichte air 5-fluorouracil (moileciuil anticancer) no le cryotherapy (losgadh fuar).
• Tha feum air cuir a-steach vitimín D gus dìoladh airson easbhaidhean a tha a ’nochdadh air sgàth dìth follaiseachd don ghrèin.

Cùram saidhgeòlach

Chan eil e furasta a bhith a ’fuireach còmhla ris an fhaireachdainn de às-dùnadh sòisealta, cus dìon phàrantan agus buaidh esthetigeach lotan craiceann agus obair-lannsa. A bharrachd air an sin, tha an prognosis deatamach fhathast mì-chinnteach eadhon ged a tha e coltach gu math nas fheàrr bho chaidh protocolaidhean ùra a chuir an gnìomh o chionn ghoirid airson dìon iomlan an aghaidh UV. Faodaidh cùram saidhgeòlach an t-euslainteach agus a theaghlach a chuideachadh gus dèiligeadh ris a ’ghalar.

Rannsachadh

Tha lorg nan ginean a tha an sàs ann air slighean ùra fhosgladh airson làimhseachadh. Dh'fhaodadh Gene therapy agus leigheasan ionadail gus DNA a chàradh a bhith nam fuasglaidhean airson an àm ri teachd.

Ann an teaghlaichean far an do rugadh clann gealach, thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil. Leigidh e dhut bruidhinn mu na cunnartan co-cheangailte ri breith ùr.

Tha breithneachadh ro-bhreith comasach ma tha na mùthaidhean a tha an sàs air an comharrachadh. Ma thogras a ’chàraid, tha e comasach stad a chuir air torrachas.