Feumaidh a h-uile dad a bhith agad mu albinism ann an clann

Dè a th ’ann an albinism?

Tha daoine le albinism mar as trice air an comharrachadh le craiceann agus falt gu math cothromach. Is e a galar gintinneachd a tha gu tric air droch mhilleadh a dhèanamh air sealladh. Tha e mu dheidhinn timcheall air 20,000 daoine anns an Fhraing.

Dè as urrainn a bhith ag adhbhrachadh albinism?

Tha prìomh adhbhar albinism bho locht cinneasachadh melanin ann an corp an fheadhainn air a bheil buaidh. Is e a dhleastanas an craiceann a dhìon an aghaidh ghathan ultraviolet. Leigidh e cuideachd leis na sùilean a bhith comasach air gabhail a-steach ultraviolet. Is e gu sònraichte an rud a tha a ’mìneachadh dath nan sùilean.

A bheil albinism air a shealbhachadh?

Tha Albinism gu dearbh na ghalar a dh ’fhaodar a thoirt seachad bho phàrantan an neach a tha fo bhuaidh. Mar sin faodar an gine anns a bheil ana-cainnt ann an cinneasachadh melanin a thoirt don phàiste. 

Albinism ocular agus albinism oculo-cutaneous

Bidh an gaol mar sin a ’toirt buaidh air a’ chraiceann, ach cuideachd air an fhalt agus na sùilean, le seata de dhath gu math bàn. Tha e ag adhbhrachadh a lagachadh lèirsinneach làidir. Tha an tricead timcheall air 5% air feadh an t-saoghail.

A rèir dè na pàirtean den bhodhaig a tha fo bhuaidh albinism, bidh an seòrsa ag atharrachadh. Chan eil albinism ocular a ’toirt buaidh ach air na sùilean. Tha e a ’tighinn bho cromosome X. agus tha boireannaich ga chaitheamh. Chan fhaod ach na balaich cloinne aca buaidh a thoirt.

Nuair a bhios an galar a ’toirt buaidh air pàirtean eile den bhodhaig (craiceann, falt, falt bodhaig), is e albinism oculocutaneous (AOC) a th’ ann. Tha e air a chomharrachadh le a pigmentation gu math aotrom no às aonais pigmentation anns na sùilean, falt bodhaig, falt agus craiceann.

Tha mì-chofhurtachd an galair mu dheireadh sin mothachail ach faodaidh e cuideachd cunnart aillse àrdachadh. Faodaidh albinism oculocutaneous a bhith co-cheangailte ri ana-cainnt fuil-imdhunòlach, sgamhain, cnàmhaidh agus neurolach.

Thoir sùil air làrach-lìn an Haute Autorité de Santé airson tuairisgeul mionaideach air comharran AOC.

Dè a ’bhuaidh a th’ aig albinism? Dìth fradharcach

La acuity lèirsinneach dona aon de na prìomh chomharran air albinism.

Faodaidh e a bhith meadhanach gu dona. A bharrachd air pathology co-cheangailte, tha an dìth fradhairc seo seasmhach. Tha sealladh dath mar as àbhaist. Tha acuity lèirsinneach air a leasachadh ann an sealladh a tha faisg air, a leigeas le foghlam ann an sgoil àbhaisteach.

Ann an làn chruth albinism (AOC), tha dàil ann a bhith a ’faighinn an leanabh reflexes psychovisual. Ann an cruthan neo-choileanta, faodaidh an dìth fradhairc seo lughdachadh le aois.

Clann le albinism: dè a th ’ann an nystagmus?

Le nystagmus congenital, anns a ’mhòr-chuid de chùisean ann an albinos, gu tric neo-làthaireach aig àm breith, lorgar anns na ciad mhìosan às deidh breith, rè ùine aibidh an fovea, sgìre den reitine far a bheil lèirsinn mion-fhiosrachaidh as mionaidiche. Is e gluasad neo-phàirteach, èasgaidh oscillating ball na sùla a th ’ann. Tha acuity lèirsinneach an urra ris.

Faodar a lorg rè deuchainn sgrìonaidh. Faodar a bhith air a neartachadh le deàrrsadh agus air a lughdachadh le caitheamh lionsan ceartachaidh.

Albinism: dè a th ’ann am photophobia?

Tha Photophobia a fìor chugallachd nan sùilean gu solas. Ann an albinism, tha photophobia ag èirigh bho bhith a ’sìoladh solas nas ìsle gu ìre easbhaidh melanin. Tha e ann an slighean retinal no ocular eile mar l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: dè na buairidhean lèirsinneach, no ametropia?

Ge bith dè an aois a tha iad, bu chòir sùil a thoirt air daoine le albinism. Gu dearbh, tha an ametropia gu tric leis an eas-òrdugh seo: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: dè cho tric a tha e ann?

Tha Albinism na chumha a lorgar air feadh an t-saoghail, ach gu math tearc san Roinn Eòrpa. Ach, tha e ag atharrachadh bho chruth gu cruth agus bho mhòr-thìr gu mòr-thìr.

A rèir an HAS, chan eil timcheall air 15% de dh ’euslaintich albino breithneachadh moileciuil. An adhbhar? Tha dà chomas ann: faodar na mùthaidhean a lorg ann an roinnean neo-rannsaichte de ghinean aithnichte agus chan eil iad air an lorg le dòighean bunaiteach no tha ginean eile ann a dh ’adhbhraicheas albinism anns na daoine sin.

Albinism: dè an taic?

Gus breithneachadh, sgrùdadh agus riaghladh an galair a thig bho albinism, dermatologist, offthalmo-eòlaiche, eòlaiche ginteil, ENT, obraich còmhla. An dreuchd aca? Cuir air adhart agus dèanamh cinnteach a cùram ioma-chuspaireil airson euslaintich le AOC.

Bidh clann agus inbhich a tha fo bhuaidh a ’chumha seo a’ faighinn measadh cruinneil (dermatological, offthalmo-eòlach agus ginteil) a rinn na dotairean eadar-dhealaichte sin san ospadal latha. Cuideachd, tha euslaintich a ’faighinn buannachd bho fhoghlam leigheasach co-cheangailte ri albinism san fharsaingeachd agus ri AOC, gu sònraichte.

Tha stòr-dàta clionaigeach agus ginteil ann air albinism oculocutaneous, agus mar sin faodar breithneachadh a dhèanamh air bunait pannal sreathan a leigeas le mion-sgrùdadh de ghinean a tha aithnichte a bhith an sàs ann an albinism oculocutaneous.

Albinism: dè an làimhseachadh?

Tha gun làimhseachadh gus faochadh a thoirt do albinism. Tha sgrùdadh offthalmologach agus dermatologach riatanach gus na lochdan lèirsinneach a tha ceangailte ris a ’ghalar a cheartachadh.

Do dhaoine le albinism, tha casg air a ’ghrèin riatanach, gus cunnart aillse a sheachnadh, bidh an craiceann gu math cugallach agus mothachail air ghathan UV. Mar sin tha dìon a ’chraicinn agus na sùilean riatanach ann an làthaireachd na grèine. Ro-chùram ri ghabhail: fuirich san dubhar, caitheamh aodach dìon, adan, speuclairean-grèine, agus cuir a-steach Uachtar clàr-amais 50+ air uachdar craiceann fosgailte.