Tha an teirm neo-riaghailteachd fetal a ’còmhdach diofar fhìrinnean. Dh'fhaodadh e bhith:

• ana-cainnt chromosomal: ana-cainnt àireamh (le cromosome os-cionn: trisomy 13, 18, 21), de structar (eadar-ghluasad, cuir às), ana-cainnt cromosoman gnè (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Bidh eas-òrdughan cromosomal a ’toirt buaidh air 10 gu 40% de shamhlaidhean, ach air sgàth taghadh nàdarra (iomrall spontaneous agus bàsmhorachd ann an utero) chan eil iad a ’toirt buaidh ach air 1 às gach 500 leanabh ùr, agus tha timcheall air leth dhiubh le Down’s (21);
• de ghalar ginteil air a ghluasad le aon de na pàrantan. Tha e aig 1 ann an 1 ùr-bhreith. Is e na còig galairean as cumanta fibrosis cystic, hemochromatosis, phenylketonuria, easbhaidh antitrypsin alpha-2 agus thalassemia (XNUMX);
• cruth-atharrachadh morphologach: cerebral, cairt-bheusach, genitourological, cnàmhaidh, anns na buill, spine, aghaidh (bilean glan agus palate). Tha adhbharan exogenous (riochdairean gabhaltach, corporra no puinnseanta) a ’mìneachadh 5 gu 10% de chùisean, adhbharan ginteil no endogenous 20 gu 30%. Tha 50% de chùisean fhathast gun mhìneachadh (3);
• ana-cainnt mar thoradh air gabhaltachd a fhuair am màthair nuair a bha i trom (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Tha na pathologies sin uile a ’riochdachadh 4% de bhreith beò, no 500 breith san Roinn Eòrpa (000).

Tha am breithneachadh ro-bhreith air a mhìneachadh mar an t-seata de “chleachdaidhean meidigeach a tha an dùil a bhith a’ lorg ann an utero anns an embryo no an fetus, meas air cuideam sònraichte ”. ”(Artaigil L. 2131-1 de chòd slàinte a’ phobaill).

Tha prìomh dhreuchd ciad loidhne aig na trì ultrasound sgrìonaidh anns a ’bhreithneachadh ro-bhreith seo:

• tha a ’chiad fhear, a chaidh a dhèanamh eadar 11 agus 13 seachdainean a dh’aois, ga dhèanamh comasach cuid de dhroch chruth-atharrachaidhean a lorg agus a’ gabhail pàirt ann an sgrìonadh neo-riaghailteachdan cromosomal le bhith a ’tomhas tar-ghluasaid nuchal;
• tha an dàrna ultrasound “morphologach” ris an canar (22 SA) a ’toirt cothrom sgrùdadh morphologach domhainn a dhèanamh leis an amas a bhith a’ soilleireachadh cuid de neo-riaghailteachdan moirfeòlais corporra;
• tha an treas ultrasound (eadar 32 agus 34 WA) ga dhèanamh comasach breithneachadh a dhèanamh air eas-òrdughan morphologach a tha a ’nochdadh fadalach.

Ach, chan urrainn dha ultrasound ana-cainnt fetal a lorg an-còmhnaidh. Chan eil an sgrùdadh seo stèidhichte air ultrasound a ’toirt seachad dealbh cheart den fetus agus na buill-bodhaig, ach dìreach ìomhaighean air an dèanamh le faileas.

Tha sgrìonadh airson trisomy 21 air a thabhann gu riaghailteach dha màthraichean a tha an dùil, ach chan eil sin èigneachail. Tha e stèidhichte air tomhas translucency nuchal (tiugh an amhach) aig àm ultrasound den 12 AS agus an dearbhadh ann am fuil màthaireil comharran serum (pròtain PAPP-A agus hormone b-HCG). Còmhla ri aois a ’mhàthar, tha na luachan sin ga dhèanamh comasach obrachadh a-mach cunnart bho syndrome Down. Seachad air 21/1, thathas den bheachd gu bheil an cunnart àrd.

Faodar breithneachadh ro-bhreith nas doimhne a thabhann don chàraid ann an diofar shuidheachaidhean:

• tha deuchainnean sgrìonaidh (ultrasound, sgrìonadh airson trisomy 21) a ’moladh neo-riaghailteachd;
• fhuair a ’chàraid comhairleachadh ginteil (mar thoradh air eachdraidh teaghlaich no meidigeach) agus chaidh cunnart bho ana-cainnt fetal a chomharrachadh:
• tha am màthair-cèile air galar fhaighinn a dh ’fhaodadh a bhith cunnartach don fetus.

Tha breithneachadh prenatal stèidhichte air mion-sgrùdadh cheallan fetal gus mion-sgrùdadh cromosome a dhèanamh, deuchainn ginteil moileciuil, no deuchainn bith-eòlasach gus galar fetal a chomharrachadh. A rèir teirm an torrachais, thèid diofar dheuchainnean a chleachdadh:

• faodar biopsy trophoblast a dhèanamh bho 10 WA. Tha e a ’toirt a-steach sampall a ghabhail de chriomag glè bheag den trophoblast (placenta san àm ri teachd). Faodar a dhèanamh ma chaidh fìor dhroch neul a lorg air ultrasound den 12 WA no ma tha eachdraidh annasach ann an torrachas roimhe.
• faodar amniocentesis a dhèanamh bho 15 seachdainean air adhart. Tha e a ’gabhail a-steach a bhith a’ gabhail fluid amniotic agus ga dhèanamh comasach breithneachadh a dhèanamh air ana-cainnt chromosomal no ginteil, a bharrachd air comharran galar a lorg.
• Tha puncture fuil fetal a ’toirt a-steach a bhith a’ toirt fuil fetal bho vein umbilical an fetus. Faodar a dhèanamh bho 19 seachdainean a dh'aois gus karyotype a stèidheachadh, airson sgrùdadh ginteil, measadh gabhaltach no sgrùdadh airson anemia fetal.â € ¨

Thathas a ’dèanamh ultrasound“ diagnostic ”no“ dàrna loidhne ”ris an canar nuair a tha cunnart sònraichte air a chomharrachadh le ultrasound sgrìonaidh, a rèir eachdraidh (cunnart ginteil, tinneas an t-siùcair, nochdadh air tocsainnean, msaa) no sgrìonadh bith-eòlasach. Tha barrachd eileamaidean anatomical air an sgrùdadh a rèir protocol sònraichte a rèir an seòrsa neo-riaghailteachd (5). Bidh an ultrasound seo gu tric air a dhèanamh le dotair speisealta a tha ag obair ann an lìonra le ionad breithneachaidh ro-chuspaireil prenatal. Faodar MRI a dhèanamh mar dhàrna loidhne, mar eisimpleir gus sgrùdadh a dhèanamh air an t-siostam nearbhach meadhanach no gus faighinn a-mach ìre tumhair no malformation.

Cho luath ‘s a thèid neo-riaghailteachd fetal a dhearbhadh, thèid a’ chàraid a chuir gu ionad breithneachaidh ro-chuspaireil prenatal (CPDPN). Aontaichte leis a ’Bhuidheann Biomedicine, bidh na h-ionadan sin a’ toirt còmhla eòlaichean eadar-dhealaichte ann an leigheas ro-bhreith: sonographer, bith-eòlaiche, eòlaiche ginteil, rèidio-eòlaiche, lannsair ùr-bhreith, eòlaiche-inntinn, msaa. Tha riaghladh an urra ris an t-seòrsa neo-riaghailteachd agus cho dona ‘s a tha e. Faodaidh e a bhith:

• lannsaireachd ann an làimhseachadh utero no drogaichean an fetus ann an utero, tron ​​mhàthair;
• eadar-theachd lannsa bho àm breith: bidh am màthair-ri-breith an uairsin a ’breith ann an ospadal màthaireil a tha comasach air an eadar-theachd seo a choileanadh. Tha sinn a ’bruidhinn air“ gluasad ann an utero ”;
• nuair a tha an sgioba CPDPN den bheachd gu bheil an neo-riaghailteachd fetal air a lorg mar “coltachd àrd gum bi suidheachadh cuideam sònraichte aig a’ phàiste gun bhreith aig àm a ’bhreithneachaidh” (ealain. L. 2231-1 de Chòd Slàinte a ’Phobaill) , tha crìochnachadh meidigeach air torrachas (IMG) air a thabhann do phàrantan, a tha fhathast saor airson gabhail ris no nach eil.

A bharrachd air an sin, tha cùram saidhgeòlach air a thabhann gu riaghailteach don chàraid gus faighinn thairis air an duilgheadas duilich seo nuair a chaidh ainmeachadh neo-riaghailteachd fetal agus, ma tha sin riatanach, IMG.