Nuair a tha dùil againn ri leanabh, bidh dragh oirnn, bidh sinn a ’smaoineachadh air tinneas, ciorram, gu bàs gun fhiosta uaireannan. Agus nam biodh eagal orm, cha do smaoinich mi a-riamh mun syndrome seo, oir gu dearbh cha robh fios agam air. Cha robh a ’chiad nighean agam, an Ornella beag brèagha agam a tha 13 bliadhna an-diugh, a’ fulang le galar nach gabh a chluinntinn. Tha an galar air an obair aige a dhèanamh. Aon latha, nuair a bha i 4 bliadhna a dh ’aois, lorg sinn gu robh i air a h-òraid a chall gu tur agus gu tur. Bha an abairt mu dheireadh aige na cheist air Gad, athair. B ’e an abairt seo:“ A bheil Mam ann? ” “. Bha e fhathast a ’fuireach còmhla rinn aig an àm.
Nuair a bha mi trom le Ornella, cha robh mi a ’faireachdainn cho pampered no gu sònraichte pampered. Bha eadhon beagan phrìomh chrathaidhean agam, nuair a nochd an ultrasound, mar eisimpleir, amhach beagan tiugh, an uairsin chaidh a dhearbhadh gun robh syndrome Down air a riaghladh. Phew, is dòcha gu robh mi a ’smaoineachadh, nuair a bha galar mòran na bu mhiosa a’ milleadh mo phàiste. An-diugh, tha mi a ’faicinn mar chomharra an dìth aotromachd seo agus an dìth aoibhneis seo fhad‘ sa tha mi trom. Bha mi a ’faireachdainn astar aig astar leis na màthraichean a leugh na leabhraichean air leanaban agus a’ sgeadachadh nan seòmraichean beaga ann an euphoria… Tha cuimhne agam fhathast air mionaid de bhith a ’ceannach le mo mhàthair agus a’ ceannach cùirtearan anairt beige air an streap le seilleanan.
Bhrosnaich sabaid Karen film Tbh, “Tu vivras ma fille,” a thòisich air TF1 san t-Sultain 2018.
Lorg an trèilear:
Goirid às deidh sin, rugadh mi. Agus an uairsin, gu sgiobalta, air beulaibh an leanaibh seo a dh ’èigh mòran, nach do rinn a chuid oidhcheannan gu cinnteach, Bha dragh orm fhèin agus aig Gad. Chaidh sinn don ospadal. Bha Ornella a ’fulang le“ cur-thairis grùthan ”. Gus sùil a chumail. Gu sgiobalta, bha e riatanach deuchainnean a bharrachd a dhèanamh a lean gu co-dhùnadh. Tha Ornella a ’fulang le“ galar cus cuideim ”, galar Sanfilippo. An dèidh cunntas a thoirt air na bu chòir a bhith an dùil, bhruidhinn an dotair air an dùil-beatha aige de dhusan gu trì bliadhna deug, agus an dìth làimhseachaidh iomlan. Às deidh an clisgeadh a chuir às dhuinn gu litireil, cha do dh ’fhaighnich sinn dhuinn fhìn dè am beachd a bh’ againn, rinn sinn.
Leis a h-uile toil san t-saoghal, chuir sinn romhainn an leigheas a lorg gus an nighean againn a shàbhaladh. Gu sòisealta, thagh mi. Cha robh beatha ri taobh “sin” ann tuilleadh. Tha mi air ceanglaichean a dhèanamh a-mhàin ri daoine as urrainn mo chuideachadh le bhith a ’tuigsinn ghalaran tearc. Fhuair mi nas fhaisge air a ’chiad sgioba meidigeach, an uairsin gu sgioba saidheansail à Astràilia… Chuir sinn suas na sleeves. Mìos às deidh mìos, bliadhna às deidh bliadhna, lorg sinn cleasaichean poblach is prìobhaideach a dh ’fhaodadh ar cuideachadh. Bha iad coibhneil gu leòr airson mìneachadh dhomh mar a leasaicheas tu droga, ach cha robh duine airson faighinn a-steach don phrògram làimhseachaidh galar Sanfilippo seo. Feumar a ràdh gu bheil e gu tric na ghalar fo-dhiagnosis, gu bheil 3 gu 000 cùis ann an saoghal an Iar. Ann an 4, nuair a bha mo nighean aon bhliadhna a dh'aois, chruthaich mi comann, an Sanfilippo Alliance, gus guth theaghlaichean chloinne a tha fo bhuaidh a ’ghalair seo a thoirt a-steach. Is ann san dòigh seo, air a chuairteachadh agus air mo chuairteachadh, a bha e comasach dhomh a bhith ag iarraidh mo phrògram a stèidheachadh, gus mo shlighe a dh ’ionnsaigh AN làimhseachadh. Agus an uairsin fhuair mi trom le Salomé, an dàrna nighean againn gu robh sinn ag iarraidh uimhir. Is urrainn dhomh a ràdh gur e a breith an àm as motha de thoileachas bho chaidh an galar Ornella ainmeachadh. Fhad ‘s a bha mi fhathast anns an uàrd màthaireil, dh’ innis an duine agam dhomh gu robh € 000 air tuiteam a-steach do ionmhas a ’chomainn. Bha ar n-oidhirpean gus airgead a lorg a ’tighinn gu crìch mu dheireadh! Ach fhad ‘s a bha sinn a’ ruith fuasgladh, bha Ornella a ’crìonadh.
Ann an co-obrachadh le dotair, bha e comasach dhomh, aig toiseach 2007, am pròiseact gine therapy a stèidheachadh, ar prògram a dhealbhadh, na sgrùdaidhean preclinical riatanach a dhèanamh. Thug e dà bhliadhna de dh ’obair. Air sgèile beatha Ornella, tha e coltach gu bheil e fada, ach bha sinn caran luath.
Mar a dh ’fhalbh sinn le mirage nan ciad deuchainnean clionaigeach, chrìon Ornella a-rithist. Is e seo a tha uamhasach san t-sabaid againn: tha na brosnachaidhean adhartach a bheir iad dhuinn air an cuir às leis a ’phian, am bunait maireannach seo de bhròn a tha sinn a’ faireachdainn ann an Ornella. Chunnaic sinn na toraidhean gealltanach ann an luchagan agus cho-dhùin sinn SanfilippoTherapeutics a chruthachadh a thàinig gu bhith na Lysogene. Is e Lysogene mo lùth, mo shabaid. Gu fortanach, theagaisg mo chuid ionnsachaidh agus an t-eòlas a fhuair mi rè a ’chiad bheatha proifeasanta dhomh mi fhìn a thilgeil a-steach do fhàsach agus obair air cuspairean iom-fhillte, oir cha robh an raon seo aithnichte dhomh. Ach tha sinn air beanntan a thoirt sìos: airgead a thogail, sgiobaidhean fhastadh, do chuairteachadh le daoine mòra agus coinneachadh ris a ’chiad luchd-earrannan. Leis gu bheil, tha Lysogene na chruinneachadh sònraichte de thàlantan air leth a tha, uile còmhla, air an gnìomh a choileanadh a bhith comasach air a ’chiad deuchainnean clionaigeach a thòiseachadh dìreach sia bliadhna às deidh dhaibh galar mo nighean ainmeachadh. Anns an eadar-ama, bha a h-uile dad a ’gluasad mun cuairt oirnn aig ìre pearsanta: gu tric ghluais sinn, dh’ atharraich sinn a ’bhuidheann dachaigheil nuair a bha e riatanach rudan atharrachadh gus sunnd Ornella no a piuthar bheag a leasachadh. Salome. Bidh mi a ’tighinn an-aghaidh ana-ceartasan, agus tha Salomé a’ leantainn. Bidh Salome ga ghabhail agus ga chumail suas. Tha mi gu math moiteil às. Tha i a ’tuigsinn, gu dearbh, ach dè an ana-ceartas a tha ann dhi gu cinnteach a bhith a’ faireachdainn a bhith a ’dol às a dèidh. Tha fios agam air an sin agus bidh mi a ’feuchainn ri cothromachadh a dhèanamh cho mòr‘ s as urrainn dhomh, agus a bhith a ’toirt uiread ùine‘ s as urrainn dhuinn airson an dithis againn, àm nuair a chì mo phiuthar as òige cho mòr ’s a tha gaol agam oirre uile cuideachd. Tha an duilgheadas de dhuilgheadasan aig Ornella gar cuairteachadh mar cheò, ach tha fios againn mar a chumas sinn làmhan còmhla.
Leig a ’chiad deuchainn clionaigeach, ann an 2011, rianachd an toraidh leasaichte. Tha an obair a chaidh a dhèanamh agus na soirbheasan aige cudromach oir tha mòran air tuigsinn gum faodadh iad a bhith feumail airson galairean eile sa phrìomh shiostam nèamhach. Faodar rannsachadh a ghluasad. Tha ùidh aig luchd-tasgaidh anns a ’bhàillidh seo… Is e ar n-amas a bhith comasach air an galar a dhèanamh nas slaodaiche. Rinn làimhseachadh deuchainneach 2011 mar-thà comasach air trom-inntinn agus eas-òrdughan cadail a lughdachadh agus casg a chuir air clann bho bhith a ’cadal airson grunn làithean ann an sreath. Bu chòir don làimhseachadh ùr, nas cumhachdaiche againn tòrr a dhèanamh nas fheàrr. Bha an cothrom aig Ornella, agus feumaidh mi coimhead air a crumble. Ach tha na gàire aice, an sealladh dian aice a ’toirt taic dhomh, agus sinn a’ cur air bhog an dàrna deuchainn clionaigeach againn, san Roinn Eòrpa agus na SA; agus lean air adhart leis an obair againn le dòchas cruth-atharrachadh deimhinneach a thoirt air beatha euslaintich beaga eile, an fheadhainn a rugadh mar Ornella leis a ’ghalar seo.
Gu cinnteach, tha mi uaireannan air a bhith mì-thuigse, ball dubh, air a dhroch làimhseachadh eadhon, ann an coinneamhan meidigeach; no air an leigeil seachad le companaidhean màil àrosan nach eil a ’gabhail ris na rèiteachaidhean riatanach airson maitheas mo nighean. Seo mar a tha. Tha mi nam ghaisgeach. Is e na tha fios agam, gu cinnteach, gu bheil an comas againn uile, ge bith dè an aisling a th ’againn, a bhith a’ sabaid anns na sabaidean ceart.