Syndrome Marfan agus torrachas: na dh ’fheumas a bhith agad

Tha syndrome Marfan a galar ginteil tearc, le tar-chur ceannasach autosomal, a bheir buaidh air gach cuid boireannaich is fireannaich. Tha an seòrsa sgaoileadh ginteil seo a ’ciallachadh,“nuair a tha buaidh air pàrant, tha an cunnart airson gach leanabh fo bhuaidh 1 ann an 2 (50%), ge bith dè an gnè”, A’ mìneachadh an Dr Sophie Dupuis Girod, a tha ag obair aig Ionad Comais Galar Marfan agus Galaran So-leònte Rare, taobh a-staigh CHU de Lyon. Thathas a ’meas gu bheil buaidh air aon às gach 5 neach.

"Is e galar a th ’ann ris an canar clò ceangailteach, is e sin ri ràdh, a’ toirt taic do fhigheagan, le lagachadh a dh ’fhaodadh buaidh a thoirt air grunn fhigheachan agus grunn orghan”, A’ mìneachadh an Dr Dupuis Girod. Bidh e a ’toirt buaidh air toitean taice na bodhaig, a tha gu sònraichte an làthair an craiceann, agus artaireachd mòr, a ’toirt a-steach an aorta, a dh ’fhaodas àrdachadh ann an trast-thomhas. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air na snàithleanan a tha a ’cumail an lens, agus ag adhbhrachadh gluasad an lens.

Chan eil daoine le syndrome Marfan an-còmhnaidh furasta aithneachadh, ged a chaidh a lorg gu bheil iad sin gu tric àrd, le corragan fada agus caran sgith. Faodaidh iad sùbailteachd mòr, ligament agus hyperlaxity co-phàirteach a nochdadh, no eadhon comharran sìneadh.

Ach, tha luchd-giùlan den ghluasad ginteil aig nach eil mòran shoidhnichean, agus feadhainn eile a tha a ’nochdadh tòrr shoidhnichean, uaireannan taobh a-staigh an aon teaghlach. Faodar aon a ruighinn le fìor chaochlaideachd.

An urrainn dhuinn beachdachadh air torrachas le syndrome Marfan?

"Is e an eileamaid riatanach ann an galar Marfan a bhith a ’briseadh an aorta: nuair a tha an aorta ro sgaoilte, mar bhailiùn a chaidh a mheudachadh cus, tha cunnart ann gum bi am balla ro tana. agus a ’briseadh”, A’ mìneachadh an Dr Dupuis-Girod.

Mar thoradh air an t-sruth fala nas motha agus na h-atharrachaidhean hormonail a tha e ag adhbhrachadh, tha torrachas na àm cunnartach airson a h-uile boireannach air a bheil buaidh. Leis gum faodadh na h-atharrachaidhean sin a bhith an coiscunnart nas motha airson dilatadh an aorta no eadhon sgaradh an aorta anns a ’mhàthair a tha an dùil.

Nuair a tha an trast-thomhas aortic nas motha na 45 mm, tha torrachas an aghaidh leis gu bheil cunnart bàis bho aorta droma àrd, arsa an Dr Dupuis-Girod. Thathas a ‘moladh lannsaireachd aortic an uairsin mus toir thu leat torrachas.

Fo 40 mm ann an trast-thomhas aortic, tha torrachas ceadaichte, fhad ‘s aeadar 40 agus 45 mm ann an trast-thomhas, feumaidh tu a bhith air leth faiceallach.

Anns na molaidhean aca airson a bhith a ’riaghladh torrachas ann am boireannach le syndrome Marfan, tha Buidheann Biomedicine agus Colaiste Nàiseanta Gynecologists agus Obstetricians of France (CNGOF) a’ sònrachadh sin cunnart bho sgaradh aortic ann “ge bith dè an trast-thomhas aortic”, Ach gu bheil an cunnart seo“air a mheas beag nuair a tha an trast-thomhas nas lugha na 40mm, ach air a mheas mòr gu h-àrd, gu sònraichte os cionn 45mm".

Tha an sgrìobhainn a ’sònrachadh gu bheil torrachas an aghaidh ma tha an t-euslainteach:

• Air a thaisbeanadh le sgaradh aortic;
• Tha comhla meacanaigeach aige;
• Tha trast-thomhas aortic nas motha na 45 mm. Eadar 40 agus 45 mm, tha an co-dhùnadh ri dhèanamh a rèir cùis air chùis.

Ciamar a bhios torrachas a ’dol nuair a tha syndrome Marfan ort?

Ma tha am màthair na neach-giùlan de syndrome Marfan, bu chòir ultrasound aortic le cairt-eòlaiche a tha eòlach air an syndrome a dhèanamh aig deireadh a ’chiad tritheamh, aig deireadh an dàrna tritheamh, agus gach mìos tron ​​treas tritheamh, a bharrachd air timcheall air mìos às deidh breith-cloinne.

Feumaidh an torrachas a dhol air adhart air beta-blocker therapy, ann an làn dòs ma tha sin comasach (bisoprolol 10 mg mar eisimpleir), ann an co-chomhairle ris an obstetrician, a ’toirt fa-near don CNGOF anns na molaidhean aige. An làimhseachadh beta-blocker seo, òrdaichte airson dìon an aorta, cha bu chòir stad a chuir air, a ’toirt a-steach aig àm breith pàiste. Chan eil e comasach beathachadh broilleach a thoirt seachad air sgàth mar a tha an neach-bacadh beta a ’dol sa bhainne.

Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil làimhseachadh le inhibitor enzyme tionndaidh (ACE) no sartans air a chronachadh rè torrachas.

Mura h-eil buaidh ach air a ’chèile, thèid an torrachas a leantainn mar leatrom àbhaisteach.

Dè na cunnartan agus na duilgheadasan a th ’ann an syndrome Marfan nuair a tha thu trom?

Is e am prìomh chunnart airson màthair-chèile sgaradh aortic, agus a dhol tro obair-lannsa èiginneach. Airson an fetus, ma tha duilgheadas mòr den t-seòrsa seo aig a ’mhàthair-chèile, tha cunnart bho àmhghar fetal no bàs. Ma tha sgrùdadh ultrasound a ’nochdadh cunnart mòr de sgaradh aortic no droma, is dòcha gum feumar roinn cesarean a dhèanamh agus an leanabh a lìbhrigeadh ro-ùine.

Syndrome Marfan agus torrachas: dè an cunnart a th ’ann gum bi buaidh air a’ phàiste cuideachd?

"Nuair a tha buaidh air pàrant, is e 1 ann an 2 (50%) an cunnart gun tèid buaidh a thoirt air gach pàiste (no co-dhiù giùlan a ’bhùthaidh), ge bith dè an gnè”, A’ mìneachadh an Dr Sophie Dupuis Girod.

Tha am mùthadh ginteil ceangailte ri galar Marfan nach eil gu riatanach air a ghluasad le pàrant, faodaidh e nochdadh cuideachd aig àm torrachadh, ann am pàiste nach eil aon de na pàrantan a ’giùlan.

An urrainnear breithneachadh ro-bhreith a dhèanamh gus syndrome Marfan a chomharrachadh ann an utero?

Ma tha an mutation aithnichte agus air a chomharrachadh san teaghlach, tha e comasach breithneachadh prenatal (PND) a dhèanamh, fios a bhith agad a bheil buaidh air an fetus, no eadhon breithneachadh ro-in-ghabhail (PGD) às deidh torrachadh in vitro (IVF).

Mura h-eil na pàrantan airson an torrachas a ghiùlain gu teirm ma tha an leanabh fo bhuaidh, agus ma tha iad airson faighinn gu crìch meidigeach air torrachas (IMG) anns a ’chùis seo, faodar breithneachadh ro-bhreith a dhèanamh. Ach chan eil an DPN seo air a thabhann ach air iarrtas a ’chàraid.

Ma tha an cupall a ’beachdachadh air IMG ma tha syndrome Marfan aig a’ phàiste gun bhreith, thèid am faidhle aca a sgrùdadh anns an Ionad Diagnostic Prenatal (CDPN), a dh ’fheumas aonta. Ged a tha làn eòlas air sinchan eil e comasach faighinn a-mach dè a ’mhilleadh a nì an leanabh gun bhreith, a-mhàin ma tha e na neach-giùlan no nach eil den ghluasad ginteil.

An urrainnear breithneachadh ro-in-ghabhail a dhèanamh gus casg a chuir air buaidh a thoirt air an fetus?

Ma tha aon de dhithis bhall a ’chàraid a’ giùlan a ’bhùthaidh ginteil ceangailte ri syndrome Marfan, tha e comasach faighinn air ais gu breithneachadh preimplantation, gus a bhith a’ toirt a-steach embryo nach bi na ghiùladair.

Ach, tha seo a ’ciallachadh a bhith a’ faighinn cothrom air torrachadh in vitro agus mar sin air cùrsa tairgse le taic meidigeach (MAP), dòigh-obrach fada agus trom meidigeach airson a ’chàraid.

Torrachas agus syndrome Marfan: ciamar a thaghas tu màthaireachd?

Feumaidh torrachas le syndrome Marfan leantainn ann an ospadal màthaireil far a bheil eòlas aig luchd-obrach ann a bhith a ’toirt cùram do bhoireannaich a tha trom leis an syndrome seo. Tha a h-uile càil ann liosta de mhàthraichean tar-chuir, air fhoillseachadh air an làrach-lìn marfan.fr.

"Anns na molaidhean làithreach, feumaidh ionad a bhith ann le roinn obair-lannsa cridhe air an làrach ma tha an trast-thomhas aortic ann an leatrom tràth nas motha na 40 mm”, A’ sònrachadh an Dr Dupuis-Girod.

Thoir fa-near nach eil gnothach aig an sònrachas seo ris an t-seòrsa màthaireachd (I, II no III), nach eil na shlat-tomhais airson a bhith a ’taghadh màthaireachd an seo. Anns na fìrinnean, màthraichean rèiteachaidh airson syndrome Marfan mar as trice ann am bailtean mòra, agus mar sin ìre II no eadhon III.

Torrachas agus syndrome Marfan: an urrainn dhuinn epidural a bhith againn?

"Feumar rabhadh a thoirt dha na anesthetists a tha buailteach eadar-theachd, oir faodaidh an dàrna cuid scoliosis no ectasia dural a bhith ann, is e sin ri ràdh dilation den sac (dural) anns a bheil an cnàimh-droma. Is dòcha gu feum thu scan MRI no CT a dhèanamh gus measadh a dhèanamh air comasachd no nach eil anesthesia epidural agad”, Thuirt an Dr Dupuis-Girod.

Torrachas agus syndrome Marfan: a bheil breith-cloinne riatanach air a phiobrachadh no le roinn cesarean?

Bidh an seòrsa lìbhrigidh an urra, am measg rudan eile, air an trast-thomhas aortic agus bu chòir a dheasbad a-rithist gach cùis.

“Ma tha suidheachadh cridhe màthar seasmhach, cha bu chòir beachdachadh air breith mar riaghailt ro 37 seachdainean. Faodar breith-cloinne a dhèanamh faighneach ma tha an trast-thomhas aortic seasmhach, nas lugha na 40 mm, cho fad ‘s gu bheil epidural comasach. Thèid cobhair dìolaidh le forceps no cupa suidse a thabhann gu furasta gus na h-oidhirpean expulsive a chuingealachadh. Mura dèanar sin thèid an lìbhrigeadh a dhèanamh le roinn cesarean, an-còmhnaidh a ’gabhail cùram gus atharrachaidhean ann am bruthadh fala a sheachnadh.”, Cuir ris an eòlaiche.

Stòran agus fiosrachadh a bharrachd:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr