Tha syndrome Marfan na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air timcheall air 1 ann an 5 daoine air feadh an t-saoghail. Bidh e a ’toirt buaidh air an stuth ceangail a nì cinnteach gu bheil an organachadh a’ leantainn agus a ’dol an sàs ann am fàs a’ chuirp. Faodar buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig: an cridhe, cnàmhan, joints, sgamhanan, siostam nearbhach agus sùilean. Tha riaghladh symptom a-nis a ’toirt dùil-beatha do dhaoine a tha cha mhòr cho fada ris a’ chòrr den t-sluagh.

Tha comharran de syndrome Marfan ag atharrachadh mòran bho dhuine gu duine agus faodaidh iad nochdadh aig aois sam bith. Tha iad cardiovascular, musculoskeletal, ophthalmological agus pulmonary.

Tha com-pàirt cardiovascular mar as trice air a chomharrachadh le dilation adhartach den aorta, a dh ’fheumas lannsaireachd.

Bidh am milleadh fèithean-cnàimheach ris an canar a ’toirt buaidh air cnàmhan, fèithean agus ligaments. Tha iad a ’toirt coltas àbhaisteach do dhaoine le syndrome Marfan: tha iad àrd agus tana, tha aghaidh fada agus corragan fada orra, agus tha deformity den spine (scoliosis) agus ciste aca.

Tha milleadh sùla mar ectopia lionsa cumanta agus faodaidh duilgheadasan adhbhrachadh gu dall.

Bidh comharran eile a ’nochdadh cho tric: contusions agus comharran sìneadh, pneumothorax, ectasia (dilation de phàirt ìosal a’ chèis a ’dìon corda an droma), msaa.

Tha na comharraidhean sin coltach ri eas-òrdughan ceangail eile, a tha ga dhèanamh duilich a bhith a ’lorg syndrome Marfan.

Tha syndrome Marfan air adhbhrachadh le mùthadh anns a ’ghine FBN1 a tha a’ còdadh airson saothrachadh a ’phròtain fibrillin-1. Tha pàirt mòr aig seo ann a bhith a ’dèanamh clò ceangailteach anns a’ bhodhaig. Faodaidh mùthadh ann an gine FBN1 an ìre de fibrillin-1 gnìomh a tha ri fhaighinn a lùghdachadh gus snàithleanan a chruthachadh a bheir neart agus sùbailteachd do stuth-ceangail.

Tha mùthadh ann an gine FBN1 (15q21) an sàs anns a ’mhòr-chuid de chùisean, ach tha cruthan eile de syndrome Marfan air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine TGFBR2. (1)

Is e daoine le eachdraidh teaghlaich as motha a tha ann an cunnart airson syndrome Marfan. Tha an syndrome seo air a thoirt bho phàrantan gu clann ann an. ” autosomal ceannasach “. Tha dà rud a ’leantainn:

• Tha e gu leòr gu bheil aon de na pàrantan na neach-giùlan airson gum bi e comasach don leanabh aige cùmhnant a dhèanamh;
• Tha cunnart 50% aig neach air a bheil buaidh, fireann no boireann, a bhith a ’toirt a-mach mùthadh a tha an urra ris a’ ghalar chun an cuid cloinne.

Tha breithneachadh ginteil prenatal comasach.

Ach, cha bu chòir dearmad a dhèanamh air gu bheil an syndrome uaireannan mar thoradh air mùthadh ùr den ghine FBN1: ann an 20% de chùisean a rèir Ionad Iomraidh Nàiseanta Marfan (2) agus ann an timcheall air 1 ann an 4 cùisean a rèir stòran eile. Mar sin chan eil eachdraidh teaghlaich aig an neach air a bheil buaidh.

Gu ruige seo, chan eil fios againn ciamar a leigheas sinn syndrome Marfan. Ach chaidh adhartas mòr a dhèanamh ann a bhith a ’lorg agus a’ làimhseachadh nan comharran co-cheangailte ris. Gu dearbh gus am bi dùil-beatha aig euslaintich cha mhòr co-ionann ris an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd agus càileachd beatha math. (2)

Is e sgrìobadh an aorta (no aortic aneurysm) an duilgheadas cridhe as cumanta agus tha e na chunnart as miosa don euslainteach. Tha e a ’feumachdainn drogaichean beta-bacadh a ghabhail gus buille a’ chridhe a riaghladh agus faochadh a thoirt don chuideam air an artaireachd, a bharrachd air leantainn teann le echocardiograms bliadhnail. Dh ’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus pàirt den aorta a chaidh a lughdachadh ro mhòr a chàradh no ath-nuadhachadh mus deòir e.

Faodaidh lannsaireachd cuideachd gnàthasan leasachaidh sùla agus cnàimhneach a cheartachadh, leithid stèidheachadh an spine ann an scoliosis.