Tha dystrophies fèitheach a ’co-fhreagairt ri teaghlach de ghalaran fèitheach a tha air an comharrachadh le laigse agus crìonadh fèitheach adhartach: bidh fèithean fèithean a’ chuirp a ’crìonadh. Bidh na fèithean mean air mhean atrophy, is e sin ri ràdh, bidh iad a ’call an tomhas-lìonaidh agus mar sin an neart.

Is iad sin galaran Àireamh ginteil a dh ’fhaodas nochdadh aig aois sam bith: bho àm breith, rè leanabachd no eadhon mar inbheach. Tha barrachd air 30 foirm ann a tha eadar-dhealaichte ann an aois tòiseachadh chomharran, nàdar nam fèithean air a bheil buaidh agus cho dona ‘s a tha iad. Bidh a ’mhòr-chuid de dystrophies fèitheach a’ fàs nas miosa. An-dràsta, chan eil leigheas ann fhathast. Is e an dystrophies fèitheach as aithnichte agus as cumanta Dystrophy fèitheach Duchenne, ris an canar cuideachd “Dubhadhne muscular dystrophy”.

Ann an dystrophy fèitheach, is e na fèithean air a bheil buaidh ann an dystrophy fèitheach sa mhòr-chuid an fheadhainn a tha a ’ceadachadh an gluasadan saor-thoileach, gu sònraichte fèithean, tàirnean, casan, gàirdeanan agus forearms. Ann an cuid de dystrophies, faodaidh buaidh a bhith air na fèithean analach agus an cridhe. Dh ’fhaodadh daoine le fiabhras fèitheach an cuid gluasaid a chall mean air mhean nuair a bhios iad a’ coiseachd. Faodaidh comharran eile a bhith co-cheangailte ri laigse fèithe, gu sònraichte cridhe, gastrointestinal, duilgheadasan sùla, msaa.

Freagarrachd

Tha dystrophies fèitheach am measg nan galaran tearc is dìlleachdan. Tha e duilich fios a bhith agad dè cho tric, oir tha e a ’toirt còmhla diofar ghalaran. Tha cuid de sgrùdaidhean a ’dèanamh a-mach gu bheil e aig timcheall air 1 às gach 3 neach.

Airson exemple:

• La mi-riaghailt duchenne¹ duchenne¹a ’toirt buaidh air timcheall air aon a-mach à 3500 balach.
• Bidh dystrophy fèitheach Becker a ’toirt buaidh air 1 ann an 18 balach²,
• Bidh dystrophy facioscapulohumeral a ’toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 20 neach.
• An tinneas tuiteamach Emery-Dreifuss, a ’toirt buaidh air 1 ann an 300 neach agus ag adhbhrachadh tarraing air ais tendon agus milleadh fèithean cridhe

Tha cuid de dystrophies fèitheach nas cumanta ann an cuid de roinnean den t-saoghal. Le sin: 

• Tha an myopathy congenital Fukuyama ris an canar gu ìre mhòr a ’buntainn ri Iapan.
• Ann an Quebec, air an làimh eile, tha e dystrophy fèitheach oculopharyngeal a tha làmh an uachdair (1 chùis gach 1 neach), ged a tha e gu math tearc anns a ’chòrr den t-saoghal (000 cùis gach 1 gu cuibheasach¹) Mar a tha an t-ainm a ’moladh, tha an galar seo gu mòr a’ toirt buaidh air fèithean nan eyelids agus amhach.
• Airson a phàirt, an Galar Steinert no “Steinert's myotonia”, gu math cumanta ann an sgìre Saguenay-Lac St-Jean, far a bheil e a ’toirt buaidh air timcheall air 1 às gach 500 neach.
• Tha sarcoglycanopathies nas cumanta ann an Afraga a Tuath agus a ’toirt buaidh air aon às gach 200 neach ann an ear-thuath na h-Eadailt.
• Calpainopathies chaidh a mhìneachadh an toiseach ann an Eilean Reunion. Tha buaidh air aon às gach 200 neach.

Adhbharan

Tha dystrophies fèitheach tha galaran ginteil, is e sin ri ràdh gu bheil iad mar thoradh air neo-riaghailteachd (no mùthadh) de ghine a tha riatanach airson gnìomhachd ceart nam fèithean no an leasachadh. Nuair a thèid an gine seo a mhùchadh, chan urrainn dha na fèithean cùmhnant a dhèanamh gu h-àbhaisteach, caillidh iad an spionnadh agus an atrophy.

Tha grunn dhusan diofar ghineachan an sàs ann an dystrophies fèitheach. Mar as trice, is iad sin ginean a bhios “a’ dèanamh ”pròtainean a tha suidhichte ann am ball nan ceallan fèithe.³.

Airson exemple:

• Tha myopathy dystrophy fèitheach Duchenne ceangailte ri easbhaidh ann an dystrophine, pròtain a tha suidhichte fo membran cheallan fèithe agus a tha a ’cluich pàirt ann an giorrachadh fèithe.
• Ann an faisg air leth de dystrophies fèitheach congenital (a tha a ’nochdadh aig àm breith), tha e na easbhaidh ann an merosine, ball den membran de cheallan fèithe, a tha an sàs.

Coltach ri mòran galaran ginteil, bidh dystrophies fèitheach mar as trice air an toirt seachad le pàrantan don chloinn aca. Nas trice, faodaidh iad cuideachd “nochdadh” leotha fhèin, nuair a bhios gine a ’gluasad gun fhiosta. Anns a ’chùis seo, chan eil an gine tinn an làthair anns na pàrantan no buill teaghlaich eile.

A ’mhòr-chuid den ùine, bidh an dystrophy fèitheach air a ghluasad ann an dòigh fosadh. Ann am faclan eile, airson an galar a chuir an cèill, feumaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlan agus an gine neo-àbhaisteach a thoirt don leanabh. Ach chan eil an galar ga nochdadh fhèin anns na pàrantan, leis gu bheil gach aon a ’giùlan dìreach aon ghine pàrant neo-àbhaisteach agus chan e dà ghine pàrant neo-àbhaisteach. Ach, tha aon ghine àbhaisteach gu leòr airson na fèithean obrachadh gu h-àbhaisteach.

A bharrachd air an sin, tha cuid de dystrophies a ’toirt buaidh air an balaich : is e seo a ’chùis le dystrophy fèitheach Duchenne agus dystrophy fèitheach Becker. Anns gach cùis, tha an gine a tha an sàs anns an dà ghalar sin suidhichte air a ’chromosome X a tha ann an aon leth-bhreac ann an fireannaich.

Dà theaghlach mhòr

Mar as trice tha dà phrìomh theaghlach de dystrophies fèitheach:

- a ' dystrophies fèitheach ràdh gnèitheach (DMC), a nochdas anns a ’chiad 6 mìosan de bheatha. Tha timcheall air deich riochdan dheth, de dhiofar ìrean, a ’gabhail a-steach CMD le easbhaidh merosin bun-sgoile, CMD Ullrich, syndrome stiff spine agus syndrome Walker-Warburg;

- a ' dystrophies fèitheach nochdadh nas fhaide air adhart ann an leanabachd no inbheach, mar eisimpleirean³ :

• Dystrophy fèitheach Duchenne
• Myopathy Becker
• Myopathy Emery-Dreyfuss (tha grunn chruthan ann)
• Myopathy Facioscapulo-humeral, ris an canar cuideachd Landouzy-Déjerine myopathy
• Myopathies nan girdles, air an ainmeachadh mar sin, oir tha iad gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air na fèithean a tha suidhichte timcheall air na guailnean agus na cnapan.
• Dystrophies myotonic (seòrsaichean I agus II), a ’toirt a-steach galar Steinert. Tha iad air an comharrachadh le a miotònaidh, is e sin, bidh na fèithean a ’gabhail fois mar as trice às deidh giorrachadh.
• Myopathy oculopharyngeal

Evolution

Bàs na dystrophies fèitheach gu math caochlaideach bho aon chruth gu cruth eile, ach cuideachd bho aon neach gu fear eile. Bidh cuid de dh ’fhoirmean a’ tighinn air adhart gu luath, a ’leantainn gu call gluasad agus gluasaid tràth agus uaireannan duilgheadasan cridhe no analach marbhtach, ach bidh cuid eile a’ tighinn air adhart gu slaodach thar deicheadan. Mar eisimpleir, chan eil ach glè bheag de dh ’adhartas aig a’ mhòr-chuid de dystrophies fèitheach congenital, ged a dh ’fhaodadh comharraidhean a bhith gu math dona sa bhad.³.

Co-dhùnaidhean

Bidh duilgheadasan ag atharrachadh gu mòr a rèir an seòrsa dystrophy fèitheach. Faodaidh cuid de dystrophies buaidh a thoirt air na fèithean analach no an cridhe, uaireannan le fìor dhroch bhuaidh.

Mar sin, duilgheadasan cridhe gu math cumanta, gu sònraichte ann am balaich le dystrophy fèitheach Duchenne.

A bharrachd air sin, an degeneration fèithean ag adhbhrachadh gum bi an corp agus na joints a ’deformachadh beag air bheag: faodaidh luchd-fulang fulang le scoliosis. Thathas gu tric a ’cumail sùil air giorrachadh fèithean agus tendons, a’ leantainn gu ath-tharraing fèithean (no tendons). Bidh na h-ionnsaighean sin a ’leantainn gu deformities co-phàirteach: tha na casan agus na làmhan air an tionndadh a-steach agus sìos, tha na glùinean no na uilleanan air an deformachadh…

Mu dheireadh, tha e cumanta gum bi an galar an cois eas-òrdugh iomagain no trom-inntinn feumar aire a thoirt dha sin.