La fibrosis cystic, Canar cuideachd fibrosis cystic, na ghalar ginteil a tha ga nochdadh fhèin sa mhòr-chuid le comharraidhean analach agus cnàmhaidh.

Is e seo an galar ginteil as cumanta ann an àireamhan de thùs Caucasian (timcheall air 1/2500).

Tha fibrosis cystic air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine, an gine CFTR, a dh ’adhbhraicheas eas-òrdughan den phròtain CFTR, a tha an sàs ann a bhith a’ riaghladh iomlaid ions (cloride agus sodium) eadar na ceallan, gu sònraichte aig ìre nam bronchi, am pancreas, an caolan, na tiùban seminiferous agus na fàireagan fallas . Mar as trice, is e analach na comharran as miosa (galaran, duilgheadas anail, cus cinneasachadh mucus, msaa), pancreatic agus caolan. Gu mì-fhortanach, chan eil làimhseachadh leigheasach ann an-dràsta, ach tha làimhseachadh tràth a 'leasachadh càileachd beatha (cùram analach agus beathachaidh) agus a' gleidheadh ​​​​gnìomhachd organan cho mòr 'sa ghabhas.

Faodaidh an galar seo a bhith trom bho leanabas agus feumar riaghladh tràth. Is ann air an adhbhar seo a tha a h-uile pàisde ùr-bhreith san Fhraing a’ faighinn buannachd bho sgrìonadh airson fibrosis cystic, am measg shuidheachaidhean eile. Ann an Canada, chan eil an deuchainn seo air a thabhann ach ann an Ontario agus Alberta. Chan eil Quebec air sgrìonadh eagarach a chuir an gnìomh.

Tha an deuchainn air a dhèanamh mar phàirt den sgrìonadh airson diofar ghalaran tearc aig an 72st uair de bheatha ann an ùr-bhreith, bho shampall fala a chaidh a thogail le bhith a’ priobadh an t-sàil (deuchainn Guthrie). Chan eil feum air ullachadh.

Tha an t-ìsle fala air a chuir air pàipear sìoltachain sònraichte, agus air a thiormachadh mus tèid a chuir gu obair-lann sgrìonaidh. Anns an obair-lann, thèid assay trypsin immunoreactive (TIR) ​​a dhèanamh. Tha am moileciuil seo air a thoirt a-mach à trypsinogen, e fhèin air a cho-chur leis an pancreas. Aon uair Anns a 'ghalair bheag, tha trypsinogen air a thionndadh gu trypsin gnìomhach, enzyme a tha a' gabhail pàirt ann a bhith a 'cladhach phròtainean.

Ann an ùr-bhreith le fibrosis cystic, tha duilgheadas aig trypsinogen a bhith a’ ruighinn a’ ghalair leis gu bheil e air a bhacadh sa pancreas le làthaireachd mucus anabarrach tiugh. Toradh: bidh e a’ dol a-steach don fhuil, far a bheil e air a thionndadh gu trypsin “immunoreactive”, a tha an uairsin an làthair ann am meudan anabarrach àrd.

Is e am moileciuil seo a lorgar rè deuchainn Guthrie.

Ma tha an deuchainn a 'sealltainn gu bheil meud neo-àbhaisteach de trypsin immunoreactive Anns an fhuil, thèid fios a chuir gu na pàrantan gus am bi an leanabh ùr-bhreith a’ faighinn tuilleadh dheuchainnean gus dearbhadh gun deach fibrosis cystic a dhearbhadh. Is e ceist a th’ ann an uairsin mu bhith a’ lorg mùthadh (ean) a’ ghine CFTR.

Faodar deuchainn “sweat” ris an canar cuideachd a dhèanamh gus dùmhlachdan àrd de chlorin a lorg anns an fhala, a tha àbhaisteach don ghalar.