Canar neurofibromatosis seòrsa I. ri galar Recklinghausen cuideachd.

Tha am briathar “neurofibromatosis” a ’toirt a-steach grunn ghalaran ginteil a tha a’ toirt buaidh air leasachadh ceallaichte de fhigheagan neuronal. Tha dà sheòrsa de neurofibromatosis ann: seòrsa I agus seòrsa II. Tha na h-aon fheartan aig an dà chruth sin, ge-tà, agus tha iad air an adhbhrachadh le mùthaidhean ann an diofar ghinean.

Tha neurofibromatosis seòrsa I na dysplasia neurodermal, ana-cainnt ann an leasachadh clò neuronal. Chaidh am pathology seo a mhìneachadh an toiseach ann an 1882 le Friederich Daniel Von Recklinghausen, mar sin ainm gnàthach na pathology seo.

Bidh atharrachaidhean ann an clò neuronal a ’nochdadh bho leasachadh embryonic.

Is e neurofibromatosis seòrsa I an cruth as cumanta de neurofibromatosis le 90% de chùisean mar sheòrsa I. Tha e cuideachd mar aon de na galairean ginteil daonna as cumanta le tricead (àireamh de chùisean ann an sluagh sònraichte, aig àm a chaidh a thoirt seachad) a ’tighinn gu 1 / 3 breith. A bharrachd air an sin, cha deach ceannas sam bith a chomharrachadh eadar fir is boireannaich. (000)

Tha galar Recklinghausen na ghalar ginteil dìleabach anns a bheil am modh sgaoilidh làn smachd autosomal. Air neo, a tha a ’toirt buaidh air cromosome neo-ghnèitheasach agus far nach eil ach aon de na dà leth-bhreac den ghine mutaichte gu leòr airson gum faod an cuspair an galar a leasachadh. Tha an galar seo mar thoradh air atharrachaidhean anns a ’ghine NF1 a tha suidhichte air cromosome 17q11.2.

Tha feartan a ’ghalair air am mìneachadh tro: (2)

- putanan dathte “café-au-lait”;

- gliomas optic (tumors aig ìre nam freumhaichean nerve ocular);

- Nodules Lish (hematomas pigmenting iris nan sùilean);

- neurofibromas de na nearbhan droma agus iomaill;

- dìth eanchainn agus / no eanchainn;

- scoliosis;

- ana-cainnt aghaidh;

- tumors malignant den t-sloc nerve;

- pheochromocytoma (tumhair malignant suidhichte anns na dubhagan);

- leòintean cnàimh.

Bidh galar Recklinghausen a ’toirt buaidh air a’ chraiceann agus air an t-siostam nearbhach meadhanach agus iomall. Bidh comharran bun-sgoile mar as trice a ’nochdadh ann an leanabachd agus faodaidh iad buaidh a thoirt air a’ chraiceann mar a leanas: (4)

- spotan craiceann dathte “café au lait”, de dhiofar mheudan, chumaidhean eadar-dhealaichte agus a gheibhear aig ìre sam bith den bhodhaig;

- freckles a ’leasachadh fo na gàirdeanan agus anns na h-armpits;

- leasachadh tumors anns na nearbhan iomallach;

- leasachadh tumors anns an lìonra nearbhach.

Faodaidh soidhnichean agus comharraidhean eile a bhith cudromach den ghalar cuideachd, nam measg:

- Lish nodules: fàs a ’toirt buaidh air na sùilean;

- a Pheochromocytoma: tumhair den ghland adrenal, às a bheil deich sa cheud de na tumors sin aillse;

- meudachadh an grùthan;

- glioma: tumhair den nerve optic.

Tha buaidh a ’ghalair air leasachadh cnàimh a’ toirt a-steach togail ghoirid, deformities cnàimh, agus scoliosis. (4)

Tha galar Recklinghausen na ghalar ginteil sealbhaichte den chruth ceannasach autosomal. An dàrna cuid a tha a ’buntainn ri cromosome neo-ghnèitheach agus far nach eil ach aon de na dà leth-bhreac den ghine mutaichte gu leòr airson an galar a leasachadh.

Tha an galar air adhbhrachadh le grunn mùthaidhean anns a ’ghine NF1, suidhichte air cromosome 17q11.2. Is e seo aon de na mùthaidhean spontaneous as cumanta am measg gach galar ginteil daonna.

Chan eil ach 50% de dh ’euslaintich leis a’ ghine NF1 mutated aig a bheil eachdraidh teaghlaich de sgaoileadh galair. Tha mùthaidhean gun spionnadh anns a ’ghine seo anns a’ phàirt eile de na h-euslaintich sin.

Tha faireachdainn a ’ghalair gu math caochlaideach bho aon neach gu neach eile le pannal de thaisbeanaidhean clionaigeach a dh’ fhaodadh a bhith bho dhuilgheadasan meadhanach gu mòran nas cruaidhe. (2)

Tha na factaran cunnairt airson a bhith a ’leasachadh a’ ghalair ginteil.

Gu dearbh, tha an galar air a ghluasad le gluasad den ghine NF1 mutated a rèir modh ceannasach autosomal.

Tha an dàrna cuid an gluasad seo a ’buntainn ri gine a tha suidhichte air cromosome neo-ghnèitheasach. A bharrachd air an sin, chan eil làthaireachd ach aon de na dà leth-bhreac den ghine mutated gu leòr airson an galar a leasachadh. Anns an t-seagh seo, tha cunnart 50% aig neach fa leth aig a bheil phenotype a ’ghalair an pathology fhèin a leasachadh.

Tha breithneachadh a ’ghalair an toiseach eadar-dhealaichte, gu sònraichte a thaobh làthaireachd cuid de chomharran caractar. Is e prìomh amas an lighiche a bhith a ’riaghladh a h-uile comas de ghalaran eile a tha an sàs anns na taisbeanaidhean clionaigeach sin.

Tha na galairean sin, a tha coltach gu làidir ri comharran galar Recklinghausen, a ’toirt a-steach:

- Syndrome leopard: galar ginteil le na comharraidhean aige cuideachd a ’còmhdach spotan donn air a’ chraiceann, àite nas motha eadar na sùilean, caolachadh na h-artaire coronach, call èisteachd, togail beag agus ana-cainnt ann an comharran dealain a ’chridhe;

- melanoma neurocutaneous: galar ginteil ag adhbhrachadh leasachadh cheallan tumhair san eanchainn agus cnàimh-droma;

- schwannomatosis, galar ainneamh a dh ’adhbhraicheas leasachadh tumors anns an t-sròin nèimheach;

- Syndrome Watson: galar ginteil cuideachd a ’leantainn gu leasachadh nodules Lish, togail beag, neurofibromas, ceann anabarrach mòr agus caolachadh na h-artaireachd sgamhain.

Bidh sgrùdaidhean a bharrachd an uairsin ga dhèanamh comasach an galar a dhearbhadh no nach eil, tha seo gu sònraichte ann an cùis MRI (Ìomhaigh Ath-shuidheachadh Magnetic) no eadhon an sganair. (4)

Ann an co-theacsa galar iom-fhillte, feumar a làimhseachadh a thoirt do na diofar phàirtean den bhodhaig buntainneach.

Am measg nan leigheasan a chaidh òrdachadh ann an leanabachd tha:

- measadh air comasan ionnsachaidh;

- measadh air trom-inntinn a dh'fhaodadh a bhith ann;

- làimhseachadh scoliosis agus deformities iongantach eile.

Faodar tumors a làimhseachadh le: (4)

- toirt air falbh laparoscopic tumors aillseach;

- lannsaireachd gus tumors a bheir buaidh air na nearbhan a thoirt air falbh;

- radiotherapy;

- chemotherapy.