Tha trisomy breac-dhualach 8, ris an canar cuideachd Warkany syndrome, na ana-cainnt chromosomal anns a bheil 8 cromosome a bharrachd ann an ceallan sònraichte den bhodhaig. Symptoms, adhbharan, tricead, sgrìonadh ... Feumaidh a h-uile dad a bhith agad mu eòlas-inntinn 8.

Tha trisomy na ana-cainnt chromosomal air a chomharrachadh le làthaireachd cromosome a bharrachd ann am paidhir chromosoman. Gu dearbh, ann an daoine, tha karyotype àbhaisteach (a h-uile cromosoman cealla) a ’toirt a-steach 23 paidhir chromosoman: 22 paidhir chromosoman agus aon phaidhir chromosoman gnè (XX ann an nigheanan agus XY ann am balaich).

Bidh eas-òrdughan cromosomal a ’cruthachadh aig àm torrachadh. Bidh a ’mhòr-chuid dhiubh a’ leantainn gu casg-gineamhainn rè torrachas seach nach eil an fetus so-dhèanta. Ach ann an cuid de thrisomies, tha an fetus so-dhèanta agus leanaidh an torrachas gus an tèid an leanabh a bhreith. Is e na trisomies as cumanta aig àm breith trisomies 21, 18 agus 13 agus trisomy mosaic 8. Tha trisomies cromosome gnè cuideachd gu math cumanta le grunn choimeasgaidhean a dh ’fhaodadh:

• Syndrome Trisomy X no triple X (XXX);
• Syndrome Klinefelter (XXY);
• Syndrome Jacob (XYY).

Bidh trisomy breac-dhualach 8 a ’toirt buaidh eadar 1 ann an 25 agus 000 ann an 1 breith. Bidh e a ’toirt buaidh air balaich nas motha na nigheanan (50 uair barrachd). Tha an ana-cainnt chromosomal seo air a nochdadh ann an clann le dàil inntinn meadhanach (ann an cuid de chùisean) co-cheangailte ri deformities san aghaidh (dysmorphia facial) agus eas-òrdughan osteoarticular.

Tha dàil inntinn air a nochdadh le giùlan slaodach ann an clann le trisomy breac-dhualach 8.

Tha dysmorphia facial air a chomharrachadh le:

• bathais àrd agus follaiseach;
• an aghaidh fhada;
• sròn leathann, bun os cionn;
• beul mòr le bilean ìosal neònach, feòil agus lùbte a-muigh;
• droopy eyelids agus strabismus sùla;
• smiogaid beag cùil air a chomharrachadh le dimple chòmhnard;
• cluasan le pàillean mòr;
• amhach farsaing agus guailnean cumhang.

Bidh neo-riaghailteachdan de na h-iomaill gu tric anns a ’chloinn sin (casan cluba, hallux valgus, cùmhnantan sùbailte, palmar domhainn agus filleadh plantar). Ann an 40% de chùisean, thathas a ’cumail sùil air ana-cainnt na slighe urinary agus ann an 25% de chùisean eas-òrdughan cridhe is soithichean mòra.

Tha dùil-beatha àbhaisteach aig daoine le trosaidheachd breac-dhualach 8 às aonais droch dhroch fhoirmean. Ach, tha coltas ann gu bheil an ana-cainnt chromosomal seo a ’toirt luchd-giùlan gu tumors Wilms (tumhair malignant dubhaig ann an clann), myelodysplasias (galar smior cnàimh) agus leucemias myeloid (cansearan fala).

Tha an cùram ioma-chuspaireil, le duilgheadasan sònraichte aig gach pàiste. Faodar beachdachadh air lannsaireachd cridhe ann an làthaireachd eas-òrdughan cridhe a ghabhas obrachadh.

A bharrachd air trisomy 21, tha sgrìonadh prenatal comasach air trisomies le bhith a ’coileanadh karyotype fetal. Feumar seo a dhèanamh an-còmhnaidh ag aontachadh leis na pàrantan às deidh co-chomhairleachadh meidigeach airson comhairleachadh ginteil. Tha an deuchainn seo air a thabhann do chàraidean a tha ann an cunnart àrd airson na h-ana-cainnt sin:

• tha dùil gum bi an cunnart ro thoiseach an leatrom oir tha eachdraidh teaghlaich de neo-riaghailteachd cromosomal;
• an dàrna cuid tha an cunnart neo-fhaicsinneach ach sheall sgrìonadh cromosome prenatal (air a thabhann dha boireannaich a tha trom le leanabh) gu robh an torrachas ann am buidheann cunnairt no gun deach ana-cainnt a lorg air ultrasound.

Faodar an karyotype fetal a thoirt gu buil:

• no le bhith a ’toirt fluid amniotic tro amniocentesis bho 15 seachdainean bho bhith trom;
• no le bhith a ’coileanadh choriocentesis ris an canar cuideachd biopsy trophoblast (toirt air falbh an stuth ro-ruigsinneach den placenta) eadar 13 agus 15 seachdainean bho bhith trom.