Tha bhristidhean a chaidh fhaicinn rè osteogenesis imperfecta a’ nochdadh air cnàmhan fada (gu sònraichte an fheadhainn aig na buill as ìsle) agus cnàmhan còmhnard (asnagan, vertebrae). Is e briseadh an fhùirneis an fheadhainn as trice a chithear. Gu tric bidh na briseadh sin còmhnard, beagan air an gluasad agus a 'daingneachadh taobh a-staigh an aon fhrèam-ama ri briseadh a' tachairt ann an cnàimh àbhaisteach. Bidh na brisidhean sin a’ dol sìos le aois gu sònraichte ann am boireannaich bho leanabachd gu menopause mar thoradh air cinneasachadh estrogen.

Tha deformities cnàimh (boireann, tibia, riban, cnàimh pelvic) a ‘tachairt gu neo-iomchaidh no co-cheangailte ri calluses borb. Faodaidh teannachadh cnàimh-droma a bhith na adhbhar deformities tric den spine (scoliosis).

Tha gluasad suas de na foramen occipital (a 'fosgladh aig ìre bonn a' chlaigeann a 'leigeil leis a' chnàimh droma a dhol troimhe) a 'comharrachadh deformations cranial (ris an canar cuideachd "sealladh basilar"). Tha ceann goirt (cinn-cinn), reflexes osteotendinous biorach le laigse anns na buill ìosal no milleadh air na nerves cranial (nerf trigeminal) nan duilgheadasan leis na deformities cranial sin agus a’ fìreanachadh cleachdadh ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach niùclasach (MRI). ). Mu dheireadh, faodaidh an aghaidh a bhith beagan deformed (coltas triantanach le smiogaid bheag). Tha X-ghathan a’ chlaigeann ga dhèanamh comasach cnàmhan Wormian a shoilleireachadh (coltach ri cnàmhan supernumerary agus ceangailte ri uireasbhaidh ann an ossification).

Tha ìomhaigh ghoirid ri fhaicinn gu tric ann an osteogenesis imperfecta.

Mu dheireadh, tha taisbeanaidhean eile comasach:

- a 'milleadh sùla (sclera) le coltas bluish de gheal na sùla.

- Faodaidh hyperlaxity ligament, a tha an làthair ann an còrr air dà thrian de dh’ euslaintich, a bhith cunntachail airson casan còmhnard.

- tha bodhar a dh’ fhaodadh tachairt ann an leanabachd cumanta nuair a bhios e na dh’ aois. Chan eil e a-riamh domhainn. Tha call èisteachd ceangailte ri milleadh air a’ chluais a-staigh no meadhan. Tha na mì-riaghailtean sin co-cheangailte ri droch ossification, mar a tha cartilage a’ leantainn ann an ceàrnaidhean a tha gu h-àbhaisteach air an suidheachadh agus tasgaidhean cailcium neo-àbhaisteach.

- sròn agus bruis (gu sònraichte ann an clann) a 'dearbhadh cho cugallach' sa chraiceann agus capillaries.

- milleadh fiaclaireachd ris an canar dentinogenesis neo-iomlan. Bidh e a 'toirt buaidh air an dà chuid fiaclan bainne (a tha nas lugha na an àbhaist) agus fiaclan maireannach (coltas ann an cumadh clag, air an caolachadh aig a' bhonn aca) agus a 'freagairt ri cugallachd an fhiaclan. Bidh an cruan a’ sgoltadh gu furasta a’ fàgail an fhiaclan fosgailte. Bidh na fiaclan sin a’ caitheamh a-mach glè thràth agus faodaidh easbhaidhean a thighinn air adhart. Bheir e dath òmar dha na fiaclan agus gan dèanamh nas cruinne. Bidh cuid de theaghlaichean a’ nochdadh lochdan fiaclaireachd a tha air an tar-chuir gu ginteil, gu math co-ionann, às aonais fianais osteogenesis imperfecta.

- mu dheireadh, chaidh aithris a dhèanamh air ana-cainnt cardiovascular ann an inbhich: ath-bheothachadh aortic, prolapse bhalbhaichean mitral, neo-fhreagarrachd mitral, dilations, aneurysms no briseadh nan uamhan cridhe, an aorta no soithichean fuil cerebral.

Dìth caochlaideachd

Bidh an galar ag atharrachadh ann an doimhneachd bho euslainteach gu euslainteach agus is ann ainneamh a bhios na comharran air fad a chaidh a mhìneachadh anns an aon euslainteach. Mar thoradh air an eadar-dhealachadh clionaigeach mòr seo (heterogeneity), seòrsachadh de chruthan a’ ghalair (Seòrsachadh sàmhchair) air a chleachdadh agus a’ toirt a-steach ceithir seòrsaichean:

- Le seòrsa I : na foirmean meadhanach as trice (glè bheag de bhriseadh agus deformations). Mar as trice thathas a ‘faicinn briseadh às deidh breith. Tha am meud faisg air an àbhaist. Tha dath gorm air an sglera. Thathas a’ cumail sùil air dentinogenesis imperfecta ann an seòrsa IA ach às-làthair ann an I B. Tha x-ghathan claigeann a’ nochdadh coltas breac (eileanan le ossification neo-riaghailteach)

- an t-seòrsa II : foirmean dona, neo-fhreagarrach le beatha (marbhtach) mar thoradh air fàilligeadh analach. Tha x-ghathan a’ nochdadh cnàmhan fada crùbach (bogsa femur) agus riban rosary

- seòrsa III : foirmean cruaidh ach chan eil iad marbhtach. Thathas a ‘faicinn briseadh sìos tràth agus gu math tric ro bhreith; Am measg nan comharran tha deformity den spine (kyphoscoliosis) agus ìomhaigh ghoirid. Tha dath nan sglera caochlaideach. Is dòcha gu bheil dentinogenesis neo-iomlan ann.

- seòrsa IV : de dhroch eadar-mheadhanach eadar seòrsa I agus seòrsa III, tha e air a chomharrachadh le sglera geal, deformations de chnàmhan fada, claigeann agus vertebrae (vertebrae rèidh: platypondyly). Tha dentinogenesis neo-fhoirfe neo-sheasmhach.