Tha Achromatopsia, ris an canar cuideachd achromatia, na staid tearc den t-sùil a chuireas casg ort dathan fhaicinn. Tha tùs ginteil aige sa mhòr-chuid de chùisean, ach faodaidh e cuideachd tighinn bho mhilleadh eanchainn. Bidh euslaintich air a bheil buaidh a ’faicinn an saoghal ann an dubh is geal.

Tha Achromatopsia a ’toirt iomradh air neo-chomas neach a bhith a’ faicinn dathan. Tha grunn chruthan ann:

Achromatopsia congenital coileanta

Mar thoradh air mùthaidhean ginteil ann an aon no barrachd de ghinean a tha an sàs ann an sealladh dath, chan eil ceallan photoreceptor “còn” ris an canar retina a tha air cùl na sùla a tha ag eadar-dhealachadh dathan agus mion-fhiosrachadh ann an solas. Toradh: chì euslaintich air a bheil buaidh ann an sgàilean liath. 

A bharrachd air an sin, tha cugallachd àrd aca ri solas agus mothachadh lèirsinneach gu math ìosal. A h-uile càil bho àm breith. Tha an dall dath seo ceangailte ri gineadan cnàmhach, chan eil e a ’buntainn ach ri daoine aig a bheil dà phàrant a’ giùlan an aon mutation agus a tha air sgaoileadh thuige. Sin as coireach gu bheil an tricead ìosal, de òrdugh 1 cùis gach 30 gu 000 breith air feadh an t-saoghail;

Achromatopsia congenital pàirt no neo-choileanta

Tha an cruth seo ginteil cuideachd, ach, eu-coltach ris a ’chiad fhear, tha e ceangailte ri mùthadh air a’ chromosome X agus chan eil e a ’toirt buaidh air cònaichean an reitine. Bidh e a ’fàgail an fheadhainn a tha mothachail do ghorm. Is e seo as coireach gur e “monochromatism còn gorm” a chanar ris an eòlas-eòlas seo. 

Chan eil euslaintich leis a ’faicinn dearg is uaine, ach a’ faicinn gorm. Air sgàth dìth cònaichean gu leòr, tha an lèirsinneachd gu math bochd agus chan urrainn dhaibh solas a ghabhail. Leis gu bheil achromatopsia neo-choileanta ceangailte ri mùthadh cnàmhach ceangailte ris an X cromosome, tha e gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air balaich, aig nach eil ach aon leth-bhreac den chromosome seo (tha an 23mh paidhir chromosoman aca air an dèanamh suas de X agus Y). Leis gu bheil dà chromosoman X aig nigheanan, feumaidh gu bheil iad air an gluasad bhon dà phàrant a bhith nan achromats, rud a tha gu math nas teirce;

Achromatopsia cerebral 

Chan eil e bho thùs ginteil. Bidh e a ’nochdadh às deidh dochann eanchainn no tubaist cerebrovascular (stròc) a’ toirt buaidh air an cortex lèirsinneach. Bidh euslaintich aig a bheil an reitine àbhaisteach agus a tha air dathan fhaicinn gu math suas chun na h-ìre seo a ’call a’ chomais seo gu h-iomlan no ann am pàirt. Chan urrainn dha na brains aca an seòrsa fiosrachaidh seo a phròiseasadh tuilleadh.

Tha achromatopsia congenital na ghalar ginteil. Faodaidh grunn ghinean a bhith an sàs: 

• GNAT2 (cromosome 1);
• CNGA3 (cromosome 2);
• CNGB3 (cromosome 8);
• PDE6C (cromosome 10);
• PDE6H (cromosome 12);
• agus, a thaobh monochromatism còn gorm, OPN1LW agus OPN1MW (X cromosome). 

Fhad ‘s a tha achromatopsia congenital ga nochdadh fhèin bho àm breith, tha beagan chùisean ann de achromatopsia a chaidh fhaighinn. Tha iad air an adhbhrachadh le milleadh eanchainn: trauma no stròc a ’toirt buaidh air an cortex lèirsinneach.

Ann an euslaintich le mùthaidhean ann an aon no barrachd de na ginean sin, tha dìth cònaichean anns an reitine a leigeas leinn dathan agus mion-fhiosrachadh fhaicinn. Chan eil aca ach ceallan ann an “slatan”, le uallach seach sealladh oidhche, ann an sgàilean liath.

Tha achromatopsia congenital air a chomharrachadh le:

• dall-dath : tha seo gu h-iomlan ann an achromats iomlan, a chì an saoghal ann an dubh is geal, no cha mhòr gu h-iomlan ann am monochromats, a tha fhathast a ’dèanamh eadar-dhealachadh air gorm;
• photophobia cudromach, is e sin, hypersensitivity to light;
• lughdachadh lèirsinneachd, eadar 1/10 agus 2/10;
• un dìolag, is e sin, oscillation neo-phàirteach, èasgaidh de bhall-sùla, gu sònraichte an làthair solas soilleir. Dh ’fhaodadh gum bi an symptom seo a’ dol à bith le aois;
• scotome petit sa mheadhan, is e sin, aon no barrachd spotan beaga ann am meadhan an raon lèirsinneach.

Tha an easbhaidh seo an làthair bho aois òg, ach is e an gluasad gu solas agus gluasad neo-àbhaisteach sùilean an leanaibh aca a bheir rabhadh do phàrantan an toiseach, gu sònraichte ma tha cùisean eile san teaghlach. Nuair a tha an leanabh sean gu leòr airson e fhèin a chuir an cèill, faodar deuchainn dath a dhèanamh ach chan eil e gu leòr, leis gu bheil cuid de monochromats a ’faighinn air atharrachadh, chun na h-ìre gum bi e comasach dhaibh dathan sònraichte ainmeachadh. Is e dìreach electroretinogram (ERG), a ’tomhas gnìomhachd dealain photoreceptors anns an reitine, as urrainn dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Tha sgrùdadh ginteil an uairsin ga dhèanamh comasach an mutation a tha ann a chomharrachadh.

Tha achromatopsia congenital na pathology seasmhach. Ach, dh ’fhaodadh crìonadh adhartach den macula, is e sin, an sgìre ann am meadhan an reitine, nochdadh ann an cuid de dh’ euslaintich, gu sònraichte mar a bhios iad a ’fàs nas sine. 

Chan eil achromatopsia cerebral ach call obann de shealladh dath às deidh dochann cinn no stròc. 

Chan eil làimhseachadh ann an-dràsta airson an pathology seo, dìreach fuasglaidhean gus faochadh a thoirt air na comharraidhean. Faodar gluasad gu solas agus cugallachd ri iomsgalan gu sònraichte a leasachadh le bhith a ’caitheamh glainneachan no lionsan conaltraidh le dath dearg no donn, ris an canar“ cromogenach ”. Faodaidh glainneachan meudachaidh aig àrdachadh àrd a dhèanamh nas fhasa a leughadh. Tha goireasan eile ann cuideachd gus fèin-eòlas euslaintich a bhrosnachadh: trèanadh ann an locomotion, ag atharrachadh an ùine airson deuchainnean oilthigh a ghabhail, msaa.

Tha. Leis gu bheil achromatopsia na ghalar ginteil a tha a ’comasachadh, faodar breithneachadh prenatal a thabhann do chàraidean a tha ann an cunnart, is e sin ri ràdh ri càraidean anns a bheil an dà chom-pàirtiche a’ giùlan mùthaidhean ceangailte ris an eòlas-eòlas seo. Mas e an aon ghluasad a th ’ann, tha cothrom 25% aca leanabh achromatic a bhreith.

A thaobh monochromatism, is e dìreach am màthair as urrainn an gine easbhaidh a thar-chuir gu a clann. Mas e balach a th ’ann, bidh e achromatic. Mas e nighean a th ’ann, bidh i na neach-giùlan a’ bhùthaidh, mar a màthair.