Tha sglerosis tuberous Bourneville na ghalar ginteil iom-fhillte a tha air a chomharrachadh le leasachadh tumhair beusach (neo-aillseach) ann an diofar phàirtean den bhodhaig. Faodar na tumhan sin an uairsin a lorg sa chraiceann, eanchainn, dubhagan, agus buill-bodhaig agus nèapraigean eile. Faodaidh am pathology seo cuideachd duilgheadasan mòra adhbhrachadh ann an leasachadh an neach fa leth. Ach, tha na comharran clionaigeach agus cho dona sa tha an galar eadar-dhealaichte bho euslainteach gu euslainteach.

Tha na h-easbhaidhean craiceann co-cheangailte mar as trice coltach ri spotan air a ’chraiceann no ri raointean far a bheil an craiceann nas aotroime na air a’ chòrr den bhodhaig. Canar angiofibroma ri leasachadh tumors san aghaidh.

Ann an co-theacsa milleadh eanchainn, is e na soidhnichean clionaigeach glacaidhean epileptic, duilgheadasan giùlain (trom-inntinn, ionnsaigheachd, ciorramachdan inntleachdail, duilgheadasan ionnsachaidh, msaa). Tha cuid de chloinn le galar eadhon seòrsa de autism, eas-òrdughan leasachaidh, a ’toirt buaidh air eadar-obrachadh sòisealta agus conaltradh. Faodaidh tumhan eanchainn dona duilgheadasan adhbhrachadh cuideachd a dh ’fhaodadh a bhith marbhtach don chuspair.

Tha leasachadh tumors anns na dubhagan cumanta ann an daoine le sglerosis tuberous. Faodaidh seo duilgheadasan mòra adhbhrachadh ann an obair dubhaig. A bharrachd air an sin, faodaidh tumors leasachadh anns a ’chridhe, na sgamhanan agus an reitine. (2)

Is e galar ainneamh a th ’ann, agus tha an tricead (àireamh de chùisean ann an sluagh sònraichte aig àm sònraichte) a’ tighinn gu 1/8 gu 000/1 neach. (15)

Tha na comharran clionaigeach a tha co-cheangailte ri sglerosis tuberous de Bourneville ag atharrachadh a rèir na h-organan air a bheil buaidh. A bharrachd air an sin, tha na comharran co-cheangailte ris a ’ghalar ag atharrachadh gu farsaing bho aon neach gu neach eile. Le comharraidhean a ’dol bho mhìn gu trom.

Tha na comharran as fharsainge den ghalar seo a ’toirt a-steach glacaidhean epileptic, eas-òrdughan inntinneil agus giùlain, ana-cainnt craiceann, msaa. Is iad na h-organan as trice air a bheil buaidh: an eanchainn, a’ chridhe, na dubhagan, na sgamhain agus an craiceann.

Tha leasachadh tumors malignant (aillseach) comasach anns a ’ghalar seo ach tha iad tearc agus gu ìre mhòr a’ toirt buaidh air na dubhagan.

Tha soidhnichean clionaigeach a ’ghalair san eanchainn a’ tighinn bho ionnsaighean aig diofar ìrean:

- milleadh air tubercles cortical;

- nodules ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal mòr.

Tha iad mar thoradh air: leasachadh dàil inntinn, duilgheadasan ionnsachaidh, eas-òrdughan giùlain, ionnsaigheachd, eas-òrdugh aire, trom-inntinn, eas-òrdugh obsessive-compulsive, msaa.

Tha milleadh dubhaig air a chomharrachadh le leasachadh cysts no angiomyolipomas. Faodaidh iad seo leantainn gu pian dubhaig agus eadhon fàilligeadh nan dubhagan. Ma tha bleeding trom ri fhaicinn, dh ’fhaodadh gum bi e bho fìor anemia no bruthadh-fala àrd. Dh ’fhaodadh gum bi buaidhean nas cunnartaiche ach nas tearc rim faicinn cuideachd, gu sònraichte leasachadh carcinomas (tumhair cheallan co-phàirteach an epithelium).

Faodaidh milleadh sùla a bhith coltach ri spotan faicsinneach air an reitine, ag adhbhrachadh buairidhean lèirsinneach no eadhon dall.

Tha ana-cainnt craicinn iomadach:

- macules hypomelanic: a tha a ’leantainn gu coltas spotan aotrom air a’ chraiceann, àite sam bith air a ’bhodhaig, mar thoradh air easbhaidh ann am melanin, pròtain a bheir dath don chraiceann;

- coltas spotan dearga air an aghaidh;

- badan dathte air an aghaidh;

- ana-cainnt craiceann eile, an urra bho aon neach gu neach eile.

Tha leòintean sgamhain an làthair ann an 1/3 de dh ’euslaintich le beagan boireann. Tha na comharran co-cheangailte an uairsin nas motha no nas lugha de dhuilgheadasan analach.

Tha tùs a ’ghalair ginteil agus oighreachail.

Tha tar-chuir a ’toirt a-steach mùthaidhean anns na gineadan TSC1 agus TSC2. Bidh na ginean inntinneach sin a ’tighinn an sàs ann an cruthachadh phròtainean: hamartin agus tuberin. Tha an dà phròtain sin ga dhèanamh comasach, tro gheama eadar-ghnìomhach, iomadachadh cealla a riaghladh.

Tha euslaintich leis a ’ghalar air am breith le co-dhiù aon leth-bhreac de na ginean sin anns gach cealla aca. Bidh na mùthaidhean sin an uairsin a ’cuingealachadh cruthachadh hamartine no tubertine.

Anns a ’cho-theacsa far a bheil an dà leth-bhreac den ghine air an suaineadh, bidh iad gu tur a’ cur casg air cinneasachadh an dà phròtain sin. Mar sin chan eil an easbhaidh pròtain seo a ’leigeil leis a’ bhodhaig fàs cuid de cheallan a riaghladh agus, san t-seagh seo, tha e a ’leantainn gu leasachadh cheallan tumhair ann an diofar fhigheachan agus / no organan.

Tha na factaran cunnairt airson a leithid de pathology ginteil.

Gu dearbh, tha tar-chur a ’ghalair èifeachdach tro dhòigh smachd autosomal. An dàrna cuid, tha an gine inntinneach mutated suidhichte aig cromosome neo-ghnèitheach. A bharrachd air an sin, chan eil làthaireachd ach aon de na dà leth-bhreac den ghine mutated gu leòr airson an galar a leasachadh.

Anns an t-seagh seo, tha cunnart 50% aig neach aig a bheil aon den dà phàrant sin a tha a ’fulang leis a’ ghalair an phenotype tinn fhèin a leasachadh.

Tha breithneachadh an galair eadar-dhealaichte an toiseach. Tha e stèidhichte air slatan-tomhais fiosaigeach aitigeach. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, is iad na ciad chomharran caractar den ghalar: làthaireachd glacaidhean epileptic ath-chuairteach agus dàil ann an leasachadh a’ chuspair. Ann an cùisean eile, bidh spotan craiceann no comharrachadh tumhair cridhe mar thoradh air na ciad shoidhnichean sin.

Às deidh a ’chiad bhreithneachadh seo, tha deuchainnean a bharrachd riatanach gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh no nach eil. Nam measg tha:

- scan eanchainn;

- MRI (Ìomhaigh Ath-shuidheachadh Magnetic) den eanchainn;

- ultrasound den chridhe, an grùthan agus na dubhagan.

Faodaidh am breithneachadh a bhith èifeachdach aig àm breith an leanaibh. Rud eile, tha e cudromach gun tèid a dhèanamh cho luath ‘s a ghabhas gus cùram a ghabhail air an euslainteach cho luath‘ s a ghabhas.

An-dràsta, chan eil leigheas ann airson a ’ghalair. Mar sin tha na leigheasan co-cheangailte neo-eisimeileach bho na comharran a tha gach neach a ’taisbeanadh.

Mar as trice, thèid drogaichean anti-epileptic a thoirt seachad gus casg a chuir air glacaidhean. A bharrachd air an sin, tha drogaichean airson làimhseachadh ceallan tumhair den eanchainn agus na dubhagan air an òrdachadh cuideachd. Ann an co-theacsa duilgheadasan giùlain, tha feum air làimhseachadh sònraichte den phàiste.

Mar as trice bidh làimhseachadh a ’ghalair fad-ùine. (1)