Faodar am breithneachadh a dhèanamh rè a sgrìonadh no nuair a bhios an t-euslainteach soidhnichean clionaigeach a tha a ’moladh a’ ghalair.

Leis cho tric agus cho dona ‘s a tha an galar, tha e reusanta sgrìonadh airson a’ ghalair ann an daoine aig a bheil hemochromatosis aig ball den teaghlach aca. Tha an sgrìonadh seo air a dhèanamh le bhith a ’dearbhadh an coefficient saturation transferrin agus deuchainn ginteil an tòir air an gluasad ginteil cunntachail. Tha deuchainn fala sìmplidh gu leòr:

• tha àrdachadh ann an ìre iarann ​​san fhuil (nas motha na 30 µmol / l) co-cheangailte ri àrdachadh ann an co-èifeachd sùghaidh transferrin (pròtain a ’dèanamh cinnteach gu bheil iarann ​​ga ghiùlan san fhuil) nas motha na 50% ga dhèanamh comasach am breithneachadh a dhèanamh de thinneas. Tha Ferritin (am pròtain a bhios a ’stòradh iarann ​​san ae) air a mheudachadh san fhuil cuideachd. Chan eil an dearbhadh air cus iarann ​​anns an grùthan a-nis a ’feumachdainn biopsy grùthan, is e ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach niùclasach (MRI) an sgrùdadh roghainn an-diugh.
• os cionn a h-uile càil, tha an dearbhadh air mùthadh gine HFE a ’toirt a-steach sgrùdadh air roghainn airson a bhith a’ lorg a ’ghalair.

Tha na deuchainnean a bharrachd eile ga dhèanamh comasach measadh a dhèanamh air obair organan eile a dh ’fhaodadh a bhith fo bhuaidh a’ ghalair. Faodar assay airson transaminases, siùcar fuil luath, testosterone (ann an daoine) agus ultrasound den chridhe a dhèanamh.

Taobhan ginteil

Cunnartan tar-chuir gu clann

Tha tar-chur hemochromatosis teaghlaich mar autosomal recessive, a tha a ’ciallachadh gur e dìreach clann a fhuair an gine ginealach bho an athair agus am màthair a tha fo bhuaidh a’ ghalair. Airson càraid a tha mar-thà air leanabh a tha fo bhuaidh a ’ghalair a bhreith, tha an cunnart gum bi leanabh eile fo bhuaidh 1 ann an 4

Cunnartan dha buill teaghlaich eile

Tha càirdean ciad-ìre euslainteach ann an cunnart an dara cuid an gine atharrachadh no an galar a bhith orra. Sin as coireach, a bharrachd air a bhith a ’dearbhadh an co-èifeachd saturation transferrin, tha iad a’ tabhann deuchainn sgrìonaidh ginteil. Is e dìreach inbhich (thairis air 18 bliadhna a dh’aois) a tha draghail leis an sgrìonadh leis nach eil an galar a ’nochdadh ann an clann. Ann an cùisean far a bheil buaidh air neach san teaghlach, mar sin tha e ciallach bruidhinn ri ionad gintinneachd meidigeach airson measadh mionaideach air a ’chunnart.