Tha sgrìonadh prenatal neo-ionnsaigheach na dheuchainn ginteil a lorgas trisomy 21 san fetus. Dè tha anns an deuchainn seo? Dè na cùisean a tha air a chomharrachadh airson boireannaich a tha trom le leanabh? A bheil e earbsach? Feumaidh a h-uile dad a bhith agad mun DPNI.

Tha an DPNI, ris an canar cuideachd deuchainn DNA LC T21, na dheuchainn ginteil a tha air a thabhann do bhoireannaich a tha trom le leanabh anns an ro-innleachd sgrìonaidh airson trisomy 21. Is e deuchainn fala a th ’ann a chaidh a thoirt bhon 11mh seachdain de amenorrhea (AS) agus a leigeas le tomhas agus sgrùdadh fetal. DNA a ’cuairteachadh ann am fuil màthaireil. Tha an sgrùdadh seo air a dhèanamh comasach leis an teicneòlas ùr-ghnàthach DNA àrd-sheòrsachadh DNA GNA (Next Generation Sequencing). Ma tha an toradh a ’sealltainn gu bheil mòran de DNA bho chromosome 21 an làthair, tha e a’ ciallachadh gu bheil coltachd àrd aig an fetus a bhith a ’giùlan syndrome Down. 

Tha an deuchainn a ’cosg 390 €. Tha e air a chòmhdach 100% leis an Àrachas Slàinte. 

Anns an Fhraing, tha sgrìonadh airson Down's syndrome stèidhichte air grunn eileamaidean.

Tomhas air gluasaid nuchal an fetus 

Is e a ’chiad cheum ann an sgrìonadh tomhas translucency nuchal an fetus rè a’ chiad ultrasound (air a chluich eadar an 11mh agus 13mh WA). Is e àite a th ’ann a tha suidhichte aig ìre amhach an fetus. Ma tha an t-àite seo ro mhòr, dh ’fhaodadh gum bi e na chomharradh air ana-cainnt chromosomal. 

Measadh comharran serum

Aig deireadh a ’chiad ultrasound, tha an dotair cuideachd a’ moladh gum bi an t-euslainteach a ’coileanadh an dosachadh de chomharran serum tro dheuchainn fala. Is e comharran serum stuthan a tha dìomhair leis a ’phlacenta no an fetus agus a lorgar ann am fuil màthaireil. Dh ’fhaodadh ìre nas àirde no nas ìsle na a’ chuibheasachd de chomharran serum amharas a thogail mu syndrome Down.

Aois na màthar

Thathas cuideachd a ’toirt aire do aois a’ mhàthar ann an sgrìonadh airson trisomy 21 (tha an cunnart a ’meudachadh le aois). 

Às deidh sgrùdadh a dhèanamh air na trì eileamaidean sin, tha an proifeasanta slàinte a tha a ’leantainn a’ bhoireannaich a tha trom le leanabh a ’dèanamh tuairmse air a’ chunnart gu bheil am fetus a ’giùlan syndrome Down le bhith a’ conaltradh figear ris. 

Dè an suidheachadh anns a bheil an DPNI air a thabhann?

Ma tha an cunnart as coltaiche eadar 1/1000 agus 1/51, tha DPNI air a thabhann don euslainteach. Tha e air a chomharrachadh cuideachd:

• ann an euslaintich nas sine na 38 bliadhna nach b ’urrainn buannachd fhaighinn bho assay comharran serum màthaireil.
• ann an euslaintich le eachdraidh de syndrome Down bho bhith trom le leanabh roimhe.
• ann an càraidean far a bheil eadar-ghluasad Robertsonian aig aon den dà phàrant san àm ri teachd (ana-cainnt karyotype a dh ’fhaodadh a bhith a’ leantainn gu trisomy 21 ann an clann). 

Mus dèan i an sgrùdadh, feumaidh am boireannach a tha trom aithisg mun ultrasound trimester 1st a chuir gu fianais mu riaghailteachd an nuchal translucency agus teisteanas co-chomhairleachaidh meidigeach agus cead fiosraichte (chan eil an sgrìonadh seo èigneachail dìreach mar an dosachadh de chomharran serum). 

Tha toradh an deuchainn air a thilleadh taobh a-staigh 8 gu 10 latha chun neach-òrdachaidh (bean-ghlùine, gynecologist, dotair-teaghlaich). Is e an aon fhear le ùghdarras an toradh a chuir chun euslainteach. 

Ma thachras toradh “dearbhach”

Tha toradh “dearbhach” ris an canar a ’ciallachadh gu bheil làthaireachd Down syndrome glè choltach. Ach, bu chòir do sgrùdadh breithneachaidh an toradh seo a dhearbhadh. Tha e a ’toirt a-steach a bhith a’ dèanamh anailis air cromosoman an fetus às deidh amniocentesis (samplachadh fluid amniotic) no choriocentesis (toirt air falbh sampall bhon phlacenta). Thathas den bheachd gu bheil an sgrùdadh breithneachaidh mar roghainn mu dheireadh oir tha e nas ionnsaigheach na an DPNI agus assay comharran serum. 

Ma thachras toradh “àicheil”

Tha toradh ris an canar “àicheil” a ’ciallachadh nach deach trisomy 21 a lorg. Tha cumail sùil air torrachas a ’leantainn mar as àbhaist. 

Ann an cùisean ainneamh, is dòcha nach toir an deuchainn toradh. A rèir a ’Bhuidheann Biomedicine, cha robh an àireamh de dheuchainnean neo-ghnìomhach ann an 2017 a’ riochdachadh ach 2% de na NIDDs uile.

A rèir Comann des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “mheudaich na toraidhean a thaobh cugallachd (99,64%), sònrachas (99,96%) agus luach fàisneachd adhartach (99,44%) anns an t-sluagh ann an cunnart tha aneuploidy fetal air leth math airson Down's syndrome ”. Mar sin bhiodh an deuchainn seo gu math earbsach agus bhiodh e cuideachd comasach 21 karyotypes fetal (le amniocentesis) a sheachnadh gach bliadhna san Fhraing.