A h-uile dad a tha thu airson faighinn a-mach mu ghalaran tearc

Galairean tearc agus dìlleachdan: dè a th ’ann?

Is e galar ainneamh galar a bheir buaidh air aon ann an 2000 neach, ie airson an Fhraing nas lugha na 30 neach airson galar sònraichte agus gu h-iomlan, 000 gu 3 millean neach. Thathas ag ràdh gu bheil àireamh mhòr de na galairean sin “dìlleachdan” leis nach eil iad a ’faighinn buannachd bho chungaidh-leigheis agus cùram gu leòr. Chan eil mòran ùidh ann an rannsachadh leis nach eil iad a ’tabhann àite malairteach mòr. Cuideachd gach bliadhna, bidh an Telethon a ’tional airgead gus cuideachadh le rannsachadh air galairean neuromuscular adhartachadh.

Fibrosis cystic

Tha fibrosis cystic, no fibrosis cystic den pancreas, na eas-òrdugh ginteil oighreachail tearc. Tha e an urra ri duilgheadasan analach agus cnàmhaidh sa mhòr-chuid oir tha na secretions (no mucus), a tha an làthair gu sònraichte anns na bronchi, an pancreas, an grùthan, na caolan agus na genitals, gu math tiugh. Tha 6 daoine (clann agus inbhich) a ’fulang le fibrosis cystic san Fhraing. Bho 000, chaidh sgrìonadh a dhèanamh aig àm breith airson gach leanabh ùr-bhreith. Tha e a ’ceadachadh, le breithneachadh tràth, cùram nas luaithe agus nas freagarraiche don chloinn a tha a’ fulang le fibrosis cystic.

Dystrophy fèitheach Duchenne

An galar fèithe degenerative as cumanta agus as aithnichte, mar thoradh air neo-làthaireachd no atharrachadh pròtain: dystrophin. Tha e na ghalar oighreachail ceangailte ri gnè. Tha e air a chomharrachadh le call adhartach de neart fèithe agus fàilligeadh analach no cridhe. Tha e air a ghluasad le boireannaich, ach a ’toirt buaidh air balaich a-mhàin. Mu 5 euslaintich san Fhraing.

Leukodystrophies

Tha an t-ainm iom-fhillte seo a ’sònrachadh buidheann de ghalaran ginteil dìlleachdan. Bidh iad a ’sgrios prìomh shiostam nèamhach (eanchainn agus cnàimh droma) clann is inbhich. Bidh iad a ’toirt buaidh air myelin, stuth geal a bhios a’ cuartachadh nan nearbhan mar sheath dealain. Ann an leukodystrophies, chan eil myelin a-nis a ’dèanamh cinnteach gu bheil teachdaireachdan neoni air an giùlan gu ceart. Chan eil e a ’dèanamh cruth, a’ crìonadh no ro pailt. Tha gach cùis sònraichte ach tha na builean an-còmhnaidh gu sònraichte dona. Bidh an galar seo a ’toirt buaidh air nas lugha na 500 neach san Fhraing.

Sglerosis lateral amyotrophic no galar Charcot

Tha ALS na mhilleadh air neurons motair a tha suidhichte ann an adharc roimhe den chorda droma agus niuclasan motair nan nerves cranial mu dheireadh. Chan eil fhios cò às a thàinig an suidheachadh marbhtach seo. Tha bàs a ’tachairt gu cuibheasach taobh a-staigh dhà no còig bliadhna bho chaidh a dhearbhadh agus tha e mar thoradh air, sa mhòr-chuid de chùisean, air eas-òrdugh analach, air a dhèanamh nas miosa le galar bronchial àrd-sgoile. Tha timcheall air 8 euslaintich aige.

Syndrome Marfan

Is e galar ginteil oighreachail tearc a th ’ann, anns a bheil an stuth ceangail ceangailte air atharrachadh (is e seo an stuth a nì cinnteach gu bheil co-leanailteachd agus taic bho na diofar organan anns a’ bhodhaig). Mar sin faodar buaidh a thoirt air buill-bodhaig gu math eadar-dhealaichte (sùilean, cridhe, joints, cnàmhan, fèithean, sgamhanan). Bidh syndrome Marfan a ’toirt buaidh air gach cuid balaich is nigheanan.

Thathas a ’meas gu bheil timcheall air 20 neach fo bhuaidh a’ ghalair seo san Fhraing.

Anemia cnàimh-cheile

Is e galar ginteil dìleabach a th ’ann an anemia tinn-cealla no“ anemia sickle cell ”a tha air a chomharrachadh le atharrachadh haemoglobin, pròtain a nì cinnteach gu bheil ocsaidean air a ghiùlan san fhuil. Bidh an galar seo ga nochdadh fhèin ann am balaich a bharrachd air ann an nigheanan, ma tha an dà phàrant nan luchd-sgaoilidh. Tha timcheall air 15 cùis san Fhraing.

Osteogenesis imperfecta no galar cnàimh glainne

Tha e na ghalar ginteil oighreachail tearc, air a chomharrachadh le cugallachd cnàimh mòr. Mar sin, bidh na cnàmhan a ’briseadh gu furasta, eadhon às deidh trauma mì-lobhra (tuiteam bhon àirde aige, sleamhnachadh…). Bidh e a ’nochdadh aig diofar aoisean, uaireannan ann an leanabachd, uaireannan mar inbheach. Bidh e a ’toirt buaidh air gach cuid balaich is nigheanan. Anns an Fhraing, tha osteogenesis imperfecta aig 3 gu 000 neach.

A bheil thu airson bruidhinn mu dheidhinn eadar pàrantan? Airson do bheachd a thoirt seachad, airson do theisteanas a thoirt a-steach? Bidh sinn a ’coinneachadh air https://forum.parents.fr. 

A bheil thu airson bruidhinn mu dheidhinn eadar pàrantan? Airson do bheachd a thoirt seachad, airson do theisteanas a thoirt a-steach? Bidh sinn a ’coinneachadh air https://forum.parents.fr.