Tha hemophilia na ghalar hemorrhagic ginteil a chuireas casg air fuil bho bhith a ’dòrtadh, ag adhbhrachadh bleeding annasach fada nuair a thèid a ghoirteachadh agus uaireannan gun leòn. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil a dh ’adhbhraicheas dìth no dìth phròtainean clotaidh a chuireas casg air clot a bhith làidir gu leòr gus stad a chuir air an t-sèididh.

Thathas den bheachd gu bheil hemophilia na ghalar de bhalaich agus a ’toirt buaidh air 1 ann an 5000 breith balaich. Ach, faodaidh nigheanan an gluasad ginteil a ghiùlan agus cruth beag den ghalar a leasachadh. Anns an àireamh-sluaigh iomlan, tha hemophilia aig 1 às gach 12 neach. (000) Tha dà phrìomh sheòrsa den ghalar ann: hemophilia A agus B. Tha tricead hemophilia A nas àirde na hemophilia B (1/1 fireann an aghaidh 6/000). (1).

Bha hemophilia fhathast na ghalar uamhasach debilitating agus marbhtach beagan deicheadan air ais bho leanabas agus òigeachd. An-diugh, tha leigheasan èifeachdach ach cuibhrichte ga dhèanamh comasach casg a chuir air bleeding agus casg a chuir air cron corporra agus ciorraman ann an daoine le hemophilia.

an leanabh. Bidh bleeding fada a ’tachairt às deidh dochann no eadhon trauma beag. Faodaidh iad a bhith gun spionnadh (mar sin a ’dol an sàs às aonais trauma) ann an droch chruthan den ghalar. Faodaidh bleeding a bhith a-staigh no a-muigh. Thoir fa-near nach eil bleeding ann an duine le hemophilia nas dian, ach gu bheil an ùine nas fhaide. Faodaidh sèid anns na fèithean (bruidhean) agus anns na joints (hemarthrosis), sa mhòr-chuid anns na h-adhbrannan, glùinean agus cnapan, adhbhrachadh thar ùine ag adhbhrachadh stiffness agus a ’comasachadh deformities, a dh’ fhaodadh leantainn gu pairilis.

Tha an galar nas miosa buileach nuair a tha an ìre de fhactaran coagulation san fhuil ìosal (1):

• Cruth trom: ruith-fala gun spionnadh agus gu tric (50% de chùisean);
• Cruth meadhanach: ruith-fala anabarrach fada às deidh dochann beaga agus ruith-fala gann (10 gu 20% de chùisean);
• Mion-fhoirm: ruith-fala anabarrach fada ach às aonais dòrtadh fala gun spionnadh (30 gu 40% cùisean).

Tha pròtanan anns an fhuil, ris an canar factaran clotaidh, a leigeas le clot fala cruthachadh agus mar sin stad a chuir air bleeding. Bidh mùthaidhean ginteil a ’cur casg air cinneasachadh nam pròtanan sin. Ma tha na comharran co-cheangailte ri hemophilia A agus B glè choltach, tha tùs ginteil eadar-dhealaichte aig an dà sheòrsa sin: tha hemophilia A air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a ’ghine F8 (Xq28) a’ còdachadh an fhactar coagulation VIII agus l hemophilia B le mùthaidhean anns a ’ghine F9 (Xq27) a’ còdachadh an fhactar coagulation IX.

Tha hemophilia air adhbhrachadh le ginean a tha suidhichte air a ’chromosome X. Is e galar ginteil a th ’ann air a bheil“ dìleab fosaidh ceangailte ri X ”. Tha seo a ’ciallachadh gun toir duine tinn an gine atharraichte a-mhàin dha na nigheanan aige, as urrainn a thoirt seachad, le cunnart 50%, dha na nigheanan agus na balaich aca. Mar thoradh air an sin, tha an galar cha mhòr a ’toirt buaidh air fir a-mhàin, ach tha boireannaich nan luchd-giùlan. Tha eachdraidh teaghlaich aig timcheall air 70% de hemophilia. (1) (3)

Tha làimhseachadh a-nis ga dhèanamh comasach casg agus casg a chuir air bleeding. Tha iad a 'gabhail a-steach a bhith a' toirt seachad factar antihemophilic gu h-inntinneach: factar VIII airson hemophiliacs A agus factar IX airson hemophiliacs B. Tha na drogaichean antihemophilic seo air an dèanamh bho stuthan a thàinig bho fhuil (bho thùs plasma), no air an dèanamh le innleadaireachd. gintinneachd (recombinants). Bidh iad air an toirt seachad le in-stealladh cunbhalach is eagarach gus casg a chuir air bleeding, no às deidh tachartas sèididh. Tha fiseadh-leigheis a' leigeil le daoine le hemophilia sùbailteachd nam fèithean a chumail suas agus gluasad nan alt a dh'fhuiling a-rithist is a-rithist.