Tha Progeria na ghalar ginteil tearc air a chomharrachadh le bhith a ’fàs nas sine den leanabh.

Tha Progeria, ris an canar cuideachd syndrome Hutchinson-Gilford, na eas-òrdugh ginteil tearc. Tha e air a chomharrachadh le barrachd aois anns a ’bhodhaig. Tha clann leis an eòlas-eòlas seo a ’nochdadh soidhnichean tràth de sheann aois.

Aig àm breith, chan eil an leanabh a ’nochdadh eas-òrdughan sam bith. Tha e a ’nochdadh“ àbhaisteach ”gu àm leanabachd. Mean air mhean, bidh am morf-eòlas agus a chorp a ’leasachadh gu h-annasach: bidh e a’ fàs nas luaithe na an àbhaist agus chan eil e a ’faighinn cuideam leanabh aig aois. An aghaidh, tha dàil air leasachadh cuideachd. Bidh e a ’nochdadh sùilean follaiseach (mar fhaochadh, adhartach gu làidir), sròn gu math tana agus dubhan, bilean tana, smiogaid bheag agus cluasan a tha a’ dol a-mach. Tha progeria cuideachd na adhbhar airson call fuilt mòr (alopecia), seann chraiceann, easbhaidhean co-phàirteach, no eadhon call mais geir subcutaneous (geir subcutaneous).

Mar as trice chan eilear a ’toirt buaidh air leasachadh inntinneil agus inntleachdail an leanaibh. Tha e gu dearbh na easbhaidh agus a ’bhuaidh air leasachadh motair, ag adhbhrachadh duilgheadas suidhe, seasamh no eadhon coiseachd.

Tha euslaintich le syndrome Hutchinson-Gilford cuideachd air cuid de na h-artaigilean a chaolachadh, a tha a ’leantainn gu leasachadh atherosclerosis (bacadh air na h-artan). Ach, tha arteriosclerosis gu mòr ann an cunnart nas motha airson ionnsaigh cridhe, no eadhon Tubaist Vascor cerebral (stròc).

Tha tricead an galair seo (an àireamh de dhaoine air a bheil buaidh am measg an t-sluaigh iomlan) a ’tighinn gu 1/4 millean leanabh ùr air feadh an t-saoghail. Mar sin tha e na ghalar tearc.

Leis gur e galar oighreachail ceannasach autosomal a th ’ann an progeria, is e na daoine as motha a tha ann an cunnart a leithid de ghalar a leasachadh an fheadhainn aig a bheil progeria aig na pàrantan cuideachd. Tha an cunnart bho mùthaidhean ginteil air thuaiream cuideachd comasach. Faodaidh progsaidh an uairsin buaidh a thoirt air neach sam bith, eadhon mura h-eil an galar an làthair ann an cearcall an teaghlaich.

Tha Progeria na ghalar tearc is ginteil. Tha tùs na pathology seo mar thoradh air mùthaidhean taobh a-staigh gine LMNA. Tha uallach air a ’ghine seo airson pròtain a chruthachadh: Lamine A. Tha àite cudromach aig an fhear mu dheireadh ann an cruthachadh niuclas cealla. Tha e na eileamaid riatanach ann an cruthachadh a ’chèis niùclasach (membran timcheall niuclas cealla).

Bidh mùthaidhean ginteil anns a ’ghine seo a’ leantainn gu cruthachadh neo-àbhaisteach Lamine A. Tha am pròtain seo a chaidh a chruthachadh gu h-annasach aig tùs neo-sheasmhachd niuclas cealla, a bharrachd air bàs tràth ann an ceallan na h-organaig.

Tha luchd-saidheans an-dràsta a ’faighneachd dhaibh fhèin mun chuspair, gus tuilleadh fiosrachaidh fhaighinn mu chom-pàirteachadh a’ phròtain seo ann an leasachadh an fhàs-bheairt daonna.

Tha tar-chur ginteil syndrome Hutchinson-Gilford a ’tachairt tro dhìleab autosomal ceannasach. An dàrna cuid chan eil tar-chur ach aon de na dà leth-bhreac den ghine sònraichte (an dara cuid bhon mhàthair no bhon athair) gu leòr airson an galar a leasachadh anns a ’phàiste.

A bharrachd air an sin, faodaidh mùthaidhean air thuaiream (gun a bhith mar thoradh air tar-chur gineadan phàrantan) den ghine LMNA a bhith aig tùs a leithid de ghalar.

Tha comharran coitcheann progeria air an comharrachadh le:

• aois tràth a ’chuirp (bho leanabas);
• nas lugha de chuideam na an àbhaist;
• meud nas lugha den leanabh;
• ana-cainnt aghaidh: sròn tana, dubhan, sùilean follaiseach, smiogaid bheag, cluasan a tha a ’dol sìos, msaa;
• dàil motair, ag adhbhrachadh duilgheadas seasamh, suidhe no eadhon coiseachd;
• caolachadh nan artan, prìomh fhactar cunnairt airson arteriosclerosis.

Leis gur e galar ceannasach autosomal tearc, ginteil agus sealbhaichte a th ’ann an progeria, is e làthaireachd a’ ghalair ann an aon den dà phàrant am bàillidh cunnairt as cudromaiche.

Tha na comharran co-cheangailte ri progeria adhartach agus faodaidh iad leantainn gu bàs an euslaintich.

Chan eil leigheas sam bith air a ’ghalar ri fhaighinn an-dràsta. Is e an aon riaghladh de progeria comharran.

Tha rannsachadh an uairsin fo aire, gus faighinn a-mach làimhseachadh a leigeas le galar den leithid a leigheas.