Tha Phenylketonuria na ghalar a tha air a chomharrachadh le neo-cho-aonadh (no neo-metabolization) de phenylalanine.

Tha Phenylalanine na amino-aigéid riatanach le àite bunaiteach anns an t-siostam nearbhach le bhith a ’brosnachadh an gland thyroid. Tha e cuideachd na stimulant inntleachdail. Chan eil an searbhag amino seo air a cho-chur leis a ’bhodhaig agus mar sin feumar a thoirt seachad by biadh. Gu dearbh, tha phenylalanine mar aon de na tha a ’toirt a-steach gach biadh a tha beairteach ann am pròtanan de thùs beathach is glasraich: feòil, iasg, ugh, soy, bainne, càise, msaa.

Is e galar ginteil agus oighreachail ainneamh a th ’ann a tha a’ toirt buaidh air gach cuid nigheanan is balaich, gun a bhith sònraichte.

Mura lorgar an galar gu math tràth airson làimhseachadh luath, faodaidh cruinneachadh den stuth seo tachairt anns a ’bhodhaig agus gu sònraichte anns an t-siostam nearbhach. Tha cus phenylalanine san eanchainn a tha a ’leasachadh puinnseanta.

Tha an còrr de phenylalanine a tha an làthair anns a ’bhodhaig air a fhàsachadh leis an t-siostam dubhaig agus mar sin lorgar ann am fual an euslaintich, ann an cruth phenylketones. (2)

Anns an Fhraing, tha deuchainn sgrìonaidh phenylalanine eagarach aig àm breith: deuchainn Guthrie.

Tha an tricead (an àireamh de dhaoine leis a ’ghalar ann an àireamh-sluaigh aig àm sònraichte) an urra ris an dùthaich a tha fo uallach agus faodaidh iad a bhith eadar 1/25 agus 000/1.

Anns an Fhraing, tha tricead phenylketonuria 1 / 17. (000)

Thathas a ’làimhseachadh an galair seo le daithead a tha ìosal ann am pròtain gus an ìre de phenylalanine ann an corp an euslaintich a lughdachadh agus gus milleadh eanchainn a chuingealachadh.

Mar as trice bidh làimhseachadh tràth den ghalar a ’cur casg air leasachadh chomharran.

A bharrachd air an sin, tha buaidh shònraichte aig làimhseachadh fadalach a tha a ’leantainn gu cruinneachadh den mholacol seo san eanchainn: (3)

- duilgheadasan ionnsachaidh;

- eas-òrdughan giùlain;

- eas-òrdughan epileptic;

- eczema.

Chaidh trì seòrsaichean den ghalar a dhearbhadh an dèidh deuchainnean fala aig àm breith: (2)

- phenylketonuria àbhaisteach: le phenylalaninemia (ìre phenylalanine san fhuil) nas motha na 20 mg / dl (no 1 μmol / l);

- phenylketonuria aitigeach: le ìre eadar 10 agus 20 mg / dl (no 600-1 µmol / l);

- Hyperphenylalaninemia meadhanach maireannach (HMP) far a bheil am phenylalaninemia nas lugha na 10 mg / dl (no 600 μmol / l). Chan eil an seòrsa seo den ghalar dona agus chan fheum e ach sgrùdadh sìmplidh gus lughdachadh sam bith a sheachnadh.

Tha sgrìonadh siostamach aig àm breith ga dhèanamh comasach, sa mhòr-chuid de chùisean, coltas comharran àbhaisteach a ’ghalair a chuingealachadh.

Tha làimhseachadh a ’ghalair stèidhichte air daithead a tha ìosal ann am pròtain agus bidh cumail sùil air phenylalaninemia cuideachd a’ cuideachadh le casg a chuir air cruinneachadh phenylalanine anns a ’bhodhaig agus gu sònraichte san eanchainn. (2)

Mura dèanar breithneachadh ùr-bhreith, nochdaidh comharran phenylketonuria gu sgiobalta às deidh breith agus dh ’fhaodadh iad a bhith nas motha no nas miosa a rèir cruth a’ ghalair.

Tha na comharraidhean sin air an comharrachadh le:

- dàil ann an leasachadh inntinn an leanaibh;

- dàil ann am fàs;

- microcephaly (meud glè bheag den chlaigeann);

- gluasadan agus crith;

- eczema;

- vomitings;

- eas-òrdughan giùlain (trom-inntinn);

- eas-òrdughan motair.

Ann an cùis hyperphenylalaninemia, tha e comasach mùthaidhean anns a ’ghine a tha a’ còdachadh co-fhactar airson phenylalanine a thionndadh gu tyrosine (co-fhactar BHA). Tha na buairidhean sin ann an cinneasachadh tyrosine a ’leantainn gu:

- craiceann cothromach;

- falt bàn.

Tha Phenylalanine na ghalar ginteil oighreachail. Bidh e a ’leantainn gu dìleab fosaidh autosomal. Tha an dòigh sgaoilidh seo a ’buntainn ri autosome (cromosome neo-ghnèitheach) agus tha fosadh a’ ciallachadh gum feum an cuspair dà leth-bhreac den allele mutated a bhith aige gus an phenotype le galar a leasachadh. (4)

Is e tùs a ’ghalair mùthadh a’ ghine PAH (12q22-q24.2). Tha an gine seo a ’còdadh airson enzyme a’ ceadachadh hydrolysis (sgrios stuth le uisge): phenylalanine hydroxylase.

Mar sin tha an gine mutated a ’leantainn gu lùghdachadh ann an gnìomhachd phenylalanine hydroxylase agus mar sin chan eil phenylalanine bho bhiadh air a phròiseasadh gu h-èifeachdach leis a’ bhodhaig. Mar sin tha ìre an amino-aigéid seo ann am fuil an cuspair air a bheil buaidh air a mheudachadh. Às deidh an àrdachadh anns an uiread seo de phenylalanine anns a ’bhodhaig, thèid a stòradh ann an diofar organan agus / no nèapraigean, gu sònraichte san eanchainn. (4)

Chaidh mùthaidhean eile a nochdadh anns an dàimh ris a ’ghalair. Tha iad sin nan atharrachaidhean aig ìre nan ginean a tha a ’còdachadh BHA (co-fhactar airson tionndadh phenylalanine gu tyrosine) agus tha iad gu sònraichte a’ buntainn ri cruth hyperphenylalaninemia. (1)

Tha na factaran cunnairt co-cheangailte ris a ’ghalair ginteil. Gu dearbh, tha tar-chur a ’ghalair seo a’ tachairt tro ghluasad fosaidh autosomal. An dàrna cuid, gum feum làthaireachd an dà allele a chaidh a thionndadh airson a ’ghine a bhith an làthair anns an neach fa leth gus an galar a leasachadh.

Anns an t-seagh seo, feumaidh leth-bhreac den ghine mutaichte a bhith aig gach pàrant den neach tinn. Leis gur e cruth cnàmhach a th ’ann, chan eil pàrantan aig nach eil ach aon leth-bhreac den ghine mutated a’ nochdadh comharran a ’ghalair. Ach a dh ’aindeoin sin, tha e riatanach dhaibh, suas ri 50% gach fear, gine ginealach a thar-chuir chun t-sliochd. Ma bheir athair agus màthair an leanaibh gine ginealach, bidh an dà allele mutated aig a ’chuspair agus an uairsin leasaichidh iad an phenotype tinn. (4)

Tha breithneachadh phenylketonuria air a dhèanamh sa mhòr-chuid tron ​​phrògram sgrìonaidh breith: sgrìonadh siostamach ùr-bhreith. Is e seo deuchainn Guthrie.

 Thathas den bheachd gu bheil an deuchainn seo deimhinneach ma tha an ìre de phenylalanine san fhuil nas àirde na 3 mg / dl (no 180 µmol / l). Ann an co-theacsa cus phenylalaninemia, thèid dàrna deuchainn fala a dhèanamh ann an ionad speisealta gus dearbhadh no nach eil làthaireachd phenylketonuria ann. Ma tha an ìre de phenylalanine fhathast nas àirde na 3 mg / dl rè an dàrna dosage agus nach deach galar sam bith eile a dh ’fhaodadh a bhith cunntachail a chomharrachadh, thèid am breithneachadh a dhèanamh an uairsin. (2)

Bu chòir breithneachadh an galair seo a bhith air a chomharrachadh bho easbhaidh BH4. Gu dearbh, tha an tè mu dheireadh gu sònraichte cumanta de hyperphenylalaninemia agus chan fheum e ach sgrùdadh sìmplidh. Fhad ‘s a tha lorg làthaireachd phenylketonuria anns a’ chuspair feumar làimhseachadh sònraichte agus daithead le pròtain ìosal. (1)

Mar sin is e am prìomh làimhseachadh airson phenylketonuria daithead a tha ìosal ann am phenylalanine, ie lùghdachadh ann an gabhail a-steach pròtain daithead. Feumar an daithead pròtain ìosal seo a chuir an gnìomh cho luath ‘s a thèid sgrìonadh ùr-bhreith a dhèanamh. Feumar a leantainn fad do bheatha agus dh ’fhaodadh gum bi e gu ìre mhòr teann a rèir cuspair agus cruth a’ ghalair. (2)

A bharrachd air an daithead seo a tha air a lughdachadh ann am phenylalanine, faodar sapropterin dihydrochloride a thoirt don euslainteach gus nach bi an daithead aige cho teann, no eadhon gu bheil an daithead aige fhathast àbhaisteach. (2)

A bharrachd air an sin, faodar stuthan bìdh a tha beairteach ann an amino-aigéid (ach a-mhàin phenylalanine), vitamain agus mèinnirean a mholadh gus mì-chothromachadh sam bith anns na h-in-ghabhail sin a thoirt air ais mar thoradh air an daithead seo. (3)

Bu chòir caitheamh aspartame (milsear fuadain a thathas a ’cleachdadh ann am mòran thoraidhean leithid deochan gnìomhachais, ullachadh bìdh, msaa) a sheachnadh gu tur dha daoine le phenylketonuria. Gu dearbh, aon uair ‘s gu bheil e air a ghabhail a-steach, bidh aspartame air a thionndadh sa bhodhaig gu phenylalanine. San t-seagh seo, tha e a’ meudachadh a’ chunnart gun cruinnich am moileciuil seo anns a’ bhodhaig agus an cunnart a bhith puinnseanta don chuspair tinn. Tha aspartame cuideachd an làthair ann am mòran dhrogaichean, tha feum air aire shònraichte bho euslaintich nuair a bhios iad a 'gabhail cuid de dhrogaichean.

A thaobh casg, seach gu bheil tar-chur a ’ghalair oighreachail, faodaidh teaghlaichean air a bheil an galar cuideachadh agus comhairle ginteil fhaighinn.

Tha an prognosis caochlaideach a rèir an euslaintich agus cruth a ’ghalair.