Syndrome Prader-Willi: luchd-rannsachaidh air lorg làimhseachaidh

Le Syndrome Prader-Willi Tha (PWS) na ghalar a tha air a chomharrachadh aig àm breith le dìth tòna fèithe (hypotonia), nas ìsle na cuideam àbhaisteach agus àirde, agus duilgheadas biadhadh, air a leantainn le reamhrachd tràth co-cheangailte ri cus bìdh rè leanabachd. A rèir tricead an galair seo mar thoradh air ana-cainnt ginteil thathas a ’meas aig 1 gach 50 neach-còmhnaidh. Tha na ginean a tha an sàs ann am pàirt thu cromosome 15. A bharrachd air na cromosoman gnè, airson gach paidhir chromosoman, gheibhear aon leth-bhreac bhon mhàthair agus am fear eile bhon athair.

Ann an suidheachaidhean àbhaisteach, tha ginean san roinn seo neo-ghnìomhach air cromosome màthaireil 15, ach gnìomhach air adhart cromosome athair 15. Ach ann an naoidheanan le PWS, tha an roinn seo den chromosome athar neo-ghnìomhach no a dhìth. Tha luchd-rannsachaidh aig Oilthigh Dhiùc, anns na Stàitean Aonaichte, air slighe gealltanach làimhseachaidh, bhon a shoirbhich leotha a leasachadh droga comasach air a ’phàirt seo a chuir an gnìomh air leth-bhreac màthaireil den ghine ann an luchagan tinn.

Bidh luchainn a ’fàs nas fheàrr agus a’ fuireach nas fhaide

Cha do dh ’fhàs an fheadhainn mu dheireadh gu dona, mar leanaban le PWS, agus cha do mhair iad beò. Cungaidh-leigheis ris an canar UNC0642 a ’cuimseachadh air ginean màthaireil seach eu-coltach ri gineadan athar, tha iad sin rim faighinn gu h-àbhaisteach ann an euslaintich le PWS. Leis an làimhseachadh seo, bha na luchainn a chaidh a làimhseachadh a ’taisbeanadh fàs agus cuideam buannachd nas àirde na luchagan gun làimhseachadh. A bharrachd air an sin, mhair 15% dhiubh gu bhith nan inbhich gun a bhith a ’nochdadh droch bhuaidhean.

Bidh an stuth-leigheis ag obair le bhith a ’cur bacadh air gnìomhachd pròtain ris an canar G9a, a bhios, còmhla ri pròtanan eile, a’ cruinneachadh gineachan màthaireil gu teann anns a ’chromosome. Ged gu h-iomlan, tha an sgrùdadh a ’sealltainn an druga gus gealladh a nochdadh, tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil feum air barrachd sgrùdaidhean fhathast. Tha iad airson measadh a dhèanamh air a ’bhuaidh aige air comharran eile den ghalar a tha a’ nochdadh nas fhaide air adhart, timcheall air aois 2 bhliadhna, leithid cus obair agus reamhrachd.