Clàr-innse
Shereshevsky Turner syndrome - Is e mì-rian chromosomal a tha seo, a tha air a chuir an cèill ann an neo-riaghailteachdan de leasachadh corporra, ann an leanabachd gnèitheasach agus inbhe ghoirid. Is e adhbhar an galair genomic seo monosomy, is e sin, chan eil ach aon chromosome X gnè aig neach tinn.
Tha an syndrome air adhbhrachadh le dysgenesis gonadal bun-sgoile, a tha a ‘tachairt mar thoradh air neo-riaghailteachdan den chromosome gnè X. A rèir staitistearachd, airson 3000 ùr-bhreith, thèid 1 leanabh a bhreith le syndrome Shereshevsky-Turner. Tha an luchd-rannsachaidh a’ toirt fa-near nach eil fios dè an fhìor àireamh de chùisean den eòlas-eòlas seo, leis gu bheil iomrall gun spionnadh gu tric a’ tachairt ann am boireannaich anns na tràth ìrean den torrachas air sgàth an eas-òrdugh ginteil seo. Mar as trice, bidh an galar air a dhearbhadh ann an clann boireann. Gu math tric, lorgar an syndrome ann an ùr-bhreith fireannaich.
Is e co-fhaclan de syndrome Shereshevsky-Turner na briathran “Syndrome Ulrich-Turner”, “Syndrome Shereshevsky”, “Syndrome Turner”. Tha na h-eòlaichean sin uile air cur ri sgrùdadh an eòlas-eòlas seo.
Comharraidhean syndrome Turner
Bidh comharran syndrome Turner a’ nochdadh bho àm breith. Tha an dealbh clionaigeach den ghalar mar a leanas:
Gu tric bidh naoidheanan air am breith ro-luath.
Ma thèid leanabh a bhreith ann an àm, bidh cuideam agus àirde a chuirp air an dì-meas an coimeas ris na luachan cuibheasach. Tha cuideam clann mar seo bho 2,5 kg gu 2,8 kg, agus chan eil fad am bodhaig nas àirde na 42-48 cm.
Tha amhach an ùr-bhreith air a ghiorrachadh, tha pìosan air a thaobh. Ann an cungaidh-leigheis, canar pterygium syndrome ris a 'chumha seo.
Gu math tric anns an ùine ùr-bhreith, lorgar lochdan cridhe de nàdar congenital, lymphostasis. Tha casan agus casan, a bharrachd air làmhan an leanabh, air an gluasad.
Thathas a ‘cur dragh air a’ phròiseas suirghe ann am pàiste, tha e buailteach ath-bheothachadh tric le fuaran. Tha iomagain motair ann.
Leis a’ ghluasad bho leanabachd gu tràth-òige, tha dàil chan ann a-mhàin ann an leasachadh corporra ach cuideachd ann an leasachadh inntinneil. Tha cainnt, aire, cuimhne a' fulang.
Tha an leanabh buailteach do otitis media ath-chuairteach air sgàth 's gu bheil e a' leasachadh call èisteachd giùlain. Bidh otitis media mar as trice a ‘tachairt eadar aois 6 agus 35 bliadhna. Nuair a bhios iad nan inbhich, tha boireannaich buailteach call èisteachd mothachaidh adhartach, a tha a’ leantainn gu call èisteachd às deidh aois XNUMX agus nas sine.
Aig àm breith chloinne, chan eil àirde na cloinne nas àirde na 145 cm.
Tha feartan sònraichte aig coltas deugaire den ghalar seo: tha amhach goirid, air a chòmhdach le pterygoid fillte, tha seallaidhean aghaidh neo-inntinneach, slaodach, chan eil wrinkles air a ’chrann, tha am bilean ìosal air an tiormachadh agus sags (aghaidh myopath no an aghaidh sphinx). Tha an loidhne fuilt air a dhì-meas, tha na auricles air an deformachadh, tha a ‘bhroilleach farsaing, tha neo-riaghailteachd a’ chlaigeann le fo-leasachadh air a ‘bhreac ìosal.
Briseadh tric de na cnàmhan agus joints. Tha e comasach dysplasia hip a chomharrachadh agus claonadh co-phàirteach na h-uilinn. Gu tric, thathas a ‘dèanamh breithneachadh air cnàmhan na cas ìosal, giorrachadh 4mh agus 5mh corragan air na làmhan, agus scoliosis.
Chan eil cinneasachadh gu leòr de estrogen a ‘leantainn gu leasachadh osteoporosis, a tha, ann an tionndadh, ag adhbhrachadh briseadh tric.
Tha an speur àrd gothic a 'cur ri cruth-atharrachadh a' ghutha, a 'dèanamh a tòna nas àirde. Dh’fhaodadh gum bi leasachadh neo-àbhaisteach air na fiaclan, a dh’ fheumas ceartachadh orthodontic.
Mar a bhios an t-euslainteach a ‘fàs nas sine, bidh edema lymphatic a’ dol à sealladh, ach faodaidh e tachairt aig àm eacarsaich corporra.
Chan eil comasan inntleachdail dhaoine le syndrome Shershevsky-Turner air an lagachadh, is ann ainneamh a lorgar oligophrenia.
Air leth, is fhiach a bhith mothachail air briseadh air gnìomhachd diofar bhuill agus siostaman organ a tha sònraichte do syndrome Turner:
Air taobh an t-siostam gintinn, is e prìomh chomharra an galair hypogonadism bun-sgoile (no leanabachd gnèitheasach). Tha 100% de bhoireannaich a’ fulang le seo. Aig an aon àm, chan eil follicles anns na h-uarbhran aca, agus tha iad fhèin air an riochdachadh le sreathan de stuth snàithleach. Chan eil an uterus air a leasachadh gu leòr, air a lughdachadh ann am meud an coimeas ri aois agus ìre eòlas-inntinn. Tha cumadh scrotum air an labia majora, agus chan eil an labia minora, hymen agus clitoris air an làn leasachadh.
Anns an ùine pubertal, chan eil leasachadh gu leòr aig nigheanan air na fàireagan sùbh-craoibhe le nipples inverted, tha falt gann. Bidh amannan a 'tighinn fadalach no chan eil iad a' tòiseachadh idir. Tha neo-thorrachas mar as trice na chomharra de syndrome Turner, ge-tà, le cuid de dh’ ath-rèiteachaidhean ginteil, tha tòiseachadh agus giùlan torrachas fhathast comasach.
Ma lorgar an galar ann an fir, an uairsin air a ‘phàirt den t-siostam gintinn tha eas-òrdughan aca ann a bhith a’ cruthachadh na testicles leis an hypoplasia no cryptorchidism dà-thaobhach, anorchia, dùmhlachd glè ìosal de testosterone san fhuil.
Air taobh an t-siostam cardiovascular, gu tric bidh locht septal ventricular ann, arteriosus ductus fosgailte, aneurysm agus coarctation an aorta, tinneas cridhe coronaich.
Air a 'phàirt den t-siostam urinary, tha e comasach dùblachadh na pelvis, stenosis nan ceàrnaidhean dubha, làthaireachd dubhagan cruth-eich, agus suidheachadh neo-àbhaisteach de na h-uinneagan dubha.
Bhon t-siostam lèirsinneach: strabismus, ptosis, dall dath, myopia.
Chan eil duilgheadasan dermatological neo-chumanta, mar eisimpleir, nevi pigmented ann am meudan mòra, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Air a 'phàirt den t-slighe gastrointestinal, tha cunnart nas motha ann a bhith a' leasachadh aillse coloin.
Bhon t-siostam endocrine: thyroiditis Hashimoto, hypothyroidism.
Bidh eas-òrdugh metabolach gu tric ag adhbhrachadh leasachadh tinneas an t-siùcair seòrsa XNUMX. Tha boireannaich buailteach a bhith reamhar.
Na h-adhbharan airson Syndrome Turner
Tha adhbharan syndrome Turner ann an pathologies ginteil. Tha am bunait aca mar bhriseadh àireamhach anns an X chromosome no briseadh air an structar aige.
Dh’ fhaodadh gum bi sgaraidhean ann an cruthachadh an X chromosome ann an syndrome Turner co-cheangailte ris na neo-riaghailteachdan a leanas:
Anns a ‘mhòr-chuid de chùisean, lorgar monosomy den X chromosome. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an t-euslainteach a’ call dàrna cromosome gnè. Tha a leithid de bhriseadh air a dhearbhadh ann an 60% de chùisean.
Thathas a ‘lorg diofar neo-riaghailteachdan structarail anns an X chromosome ann an 20% de chùisean. Faodaidh seo a bhith mar dhubhadh às gàirdean fada no goirid, tar-chuir chromosomal seòrsa X / X, cuir às do cheann-uidhe anns an dà ghàirdean den chromosome X le coltas cromosome fàinne, msaa.
Tha 20% eile de chùisean de leasachadh syndrome Shereshevsky-Turner a ‘nochdadh ann am breac-dhualadh, is e sin, làthaireachd cheallan ginteil eadar-dhealaichte ann am figheagan daonna ann an diofar atharrachaidhean.
Ma tha an pathology a ‘tachairt ann an fir, is e an adhbhar an dàrna cuid breac-dhualadh no gluasad.
Aig an aon àm, chan eil aois boireannaich a tha trom le leanabh a 'toirt buaidh air cunnart nas motha a thaobh breith ùr-bhreith le syndrome Turner. Bidh an dà chuid atharrachaidhean cainneachdail, càileachdail agus structarail anns an X chromosome a’ tachairt mar thoradh air eadar-dhealachadh meiotic de chromosomes. Nuair a tha e trom, tha boireannach a 'fulang le toxicosis, tha cunnart mòr aice gun tèid casg a chur air agus tha cunnart ann gun tèid a lìbhrigeadh tràth.
A 'làimhseachadh syndrome Turner
Tha làimhseachadh syndrome Turner ag amas air fàs an euslaintich a bhrosnachadh, le bhith a ‘cur an gnìomh cruthachadh shoidhnichean a tha a’ dearbhadh gnè neach. Do bhoireannaich, bidh dotairean a ’feuchainn ris a’ chearcall menstrual a riaghladh agus gnàthachadh a choileanadh san àm ri teachd.
Aig aois òg, bidh leigheas a 'tighinn sìos gu bhith a' gabhail iom-fhilltean vitamain, a 'tadhal air oifis masseur, agus a' coileanadh leigheas eacarsaich. Bu chòir don leanabh beathachadh math fhaighinn.
Gus fàs a mheudachadh, thathar a 'moladh leigheas hormonail le bhith a' cleachdadh an hormone Somatotropin. Tha e air a rianachd le in-stealladh subcutaneously a h-uile latha. Bu chòir làimhseachadh le Somatotropin a dhèanamh suas ri 15 bliadhna, gus an tèid an ìre fàis sìos gu 20 mm gach bliadhna. Thoir seachad an stuth-leigheis aig àm na leabaidh. Tha an leithid de leigheas a 'leigeil le euslaintich le Turner's syndrome fàs gu 150-155 cm. Tha dotairean a 'moladh a bhith a' cothlamadh leigheas hormonail le leigheas a 'cleachdadh steroids anabalaig. Tha e cudromach sgrùdadh cunbhalach le gynecologist agus endocrinologist, oir faodaidh leigheas hormona le cleachdadh fada grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh.
Bidh leigheas ath-chuiridh estrogen a 'tòiseachadh bhon mhionaid nuair a ruigeas deugaire 13 bliadhna a dh'aois. Leigidh seo leat atharrais a dhèanamh air puberty àbhaisteach nighean. An dèidh bliadhna no bliadhna gu leth, thathar a 'moladh tòiseachadh air cùrsa cearcallach de bhith a' gabhail frith-ghluasadan beòil estrogen-progesterone. Thathas a 'moladh leigheas hormona do bhoireannaich airson suas ri 50 bliadhna. Ma tha duine fosgailte don ghalar, thathas a 'moladh dha hormonaichean fireann a ghabhail.
Thathas a ‘cur às do lochdan cosmaigeach, gu sònraichte, pasgain air an amhaich, le cuideachadh bho lannsaireachd plastaig.
Tha an dòigh IVF a’ leigeil le boireannaich a bhith trom le bhith a’ tar-chuir ugh tabhartais thuice. Ach, ma tha co-dhiù gnìomhachd ovarian geàrr-ùine air a choimhead, tha e comasach boireannaich a chleachdadh gus na ceallan aca a thàthachadh. Bidh seo comasach nuair a ruigeas an uterus meud àbhaisteach.
Às aonais fìor lochdan cridhe, faodaidh euslaintich le syndrome Turner a bhith beò gu seann aois nàdarra. Ma chumas tu ris an sgeama leigheis, bidh e comasach teaghlach a chruthachadh, beatha gnèitheasach àbhaisteach a bhith agad agus clann a bhith agad. Ged a tha a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich fhathast gun chlann.
Tha ceumannan gus casg a chuir air a’ ghalair air an lughdachadh gu co-chomhairle le eòlaiche ginteil agus breithneachadh ro-bhreith.