Clàr-innse
Edwards syndrome - an dàrna galar ginteil as cumanta às deidh Down syndrome, co-cheangailte ri gluasadan cromosomal. Le Edwards syndrome, tha trisomy iomlan no pàirt den 18mh cromosome, mar thoradh air a bheil a leth-bhreac a bharrachd air a chruthachadh. Tha seo ag adhbhrachadh grunn eas-òrdughan neo-atharrachail den bhodhaig, a tha sa mhòr-chuid de chùisean nach eil co-chòrdail ri beatha. Tha tricead tachartas an eòlas-eòlas seo mar aon chùis gach 5-7 mìle leanabh, agus tha a ‘mhòr-chuid de chlann-nighean le comharran Edwards nan nigheanan. Tha luchd-rannsachaidh a’ moladh gum bàsaich clann fhireann aig àm breith chloinne no aig àm breith chloinne.
Chaidh an galar a mhìneachadh an toiseach leis an eòlaiche ginteil Edwards ann an 1960, a chomharraich còrr air 130 comharra a tha a’ comharrachadh an eòlas-eòlas seo. Chan eil syndrome Edwards air a shealbhachadh, ach tha e mar thoradh air mùthadh, agus tha an coltachd 1%. Is e na factaran a tha ag adhbhrachadh pathology foillseachadh rèididheachd, co-cheangail eadar athair is màthair, foillseachadh cronail air nicotine agus deoch làidir aig àm breith agus torrachas, conaltradh le stuthan a tha ionnsaigheach gu ceimigeach.
Is e galar ginteil a th ‘ann an Edwards syndrome co-cheangailte ri sgaradh neo-àbhaisteach de chromosomes, mar thoradh air a bheil leth-bhreac a bharrachd den 18mh cromosome air a chruthachadh. Bidh seo a’ leantainn gu grunn eas-òrdughan ginteil, a tha air am foillseachadh le fìor fhrith-eòlasan den bhodhaig leithid dàil inntinn, cridhe congenital, grùthan, siostam nearbhach meadhanach, agus lochdan musculoskeletal.
Tha tricead an galair gu math tearc - 1: 7000 cùis, fhad ‘s nach eil a’ mhòr-chuid de chlann-nighean le syndrome Edwards a ’fuireach seachad air a’ chiad bhliadhna de bheatha. Am measg euslaintich inbheach, tha a’ mhòr-chuid (75%) nam boireannaich, leis gu bheil fetuses fireann leis an t-slighe-eòlas seo a’ bàsachadh eadhon aig àm leasachadh fetal, air sgàth sin thig an torrachas gu crìch ann an giorrachadh.
Is e am prìomh adhbhar cunnairt airson leasachadh syndrome Edwards aois a ‘mhàthar, leis gu bheil nondisjunction de chromosomes, a tha na adhbhar pathology fetal, sa mhòr-chuid (90%) a’ tachairt ann an cealla germ na màthar. Tha an 10% a tha air fhàgail de chùisean de syndrome Edwards co-cheangailte ri tar-chuiridhean agus neo-sgaradh nan cromosoman zygote aig àm sgoltadh.
Tha syndrome Edwards, mar Down syndrome, nas cumanta ann an cloinn aig a bheil màthraichean trom le còrr is dà fhichead bliadhna a dh'aois. (leugh cuideachd: Adhbharan agus comharran Down syndrome)
Gus cùram meidigeach ùineail a thoirt do chloinn le malformations congenital a tha air am brosnachadh le neo-àbhaisteach chromosomal, bu chòir ùr-bhreith a bhith air a sgrùdadh le cairt-eòlaiche, neurologist, urologist péidiatraiceach agus orthopedist. Dìreach às deidh breith, feumaidh an leanabh sgrùdadh breithneachaidh, a tha a ‘toirt a-steach ultrasound den pelvis agus an abdomen, a bharrachd air echocardiography gus ana-cainnt cridhe a lorg.
Comharraidhean Syndrome Edwards
Is e cùrsa pathological torrachas aon de na prìomh shoidhnichean gu bheil syndrome Edwards ann. Tha am fetus neo-ghnìomhach, meud placenta gu leòr, polyhydramnios, dìreach aon artaire umbilical. Aig àm breith, tha naoidheanan le Edwards syndrome air an comharrachadh le cuideam corp ìosal, eadhon ged a chaidh dàil a chuir air an torrachas, asphyxia dìreach às deidh breith.
Tha grunn pathologies congenital de leanaban le Edwards syndrome a ‘ciallachadh gu bheil a’ mhòr-chuid dhiubh a ‘bàsachadh anns a’ chiad sheachdainnean de bheatha air sgàth duilgheadasan cridhe, neo-chomas anail àbhaisteach agus cnàmhadh. Dìreach às deidh breith, thèid am beathachadh a dhèanamh tro phìob, leis nach urrainn dhaibh suathadh agus slugadh, bidh e riatanach na sgamhanan a fhionnarachadh gu saor-thoileach.
Tha a’ mhòr-chuid de na comharraidhean rim faicinn leis an t-sùil rùisgte, agus mar sin thathas a’ lorg an galair cha mhòr sa bhad. Tha taisbeanaidhean bhon taobh a-muigh de syndrome Edwards a’ toirt a-steach: sternum nas giorra, clubfoot, gluasad hip agus structar neo-àbhaisteach nan riban, corragan tarsainn, craiceann còmhdaichte le papillomas no hemangiomas. A bharrachd air an sin, tha structar aghaidh sònraichte aig ùr-bhreith leis an eòlas-eòlas seo - aghaidh ìosal, amhach air a ghiorrachadh le cus craiceann, beul beag, bilean sgoltadh, sròn convex agus microphthalmia; tha na cluasan air an suidheachadh ìosal, tha na canàlan cluaise ro chumhang, tha na auricles air an deformachadh.
Ann an cloinn le syndrome Edwards, tha droch dhuilgheadasan anns a ‘phrìomh shiostam nèamhach - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele agus feadhainn eile. Tha na mì-fhoirmean sin uile a ‘leantainn gu briseadh air an inntinn, oligophrenia, idiocy domhainn.
Tha comharran syndrome Edwards eadar-dhealaichte, tha an galar air nochdadh bho cha mhòr a h-uile siostam agus organ - milleadh air an aorta, septa cridhe agus bhalbhaichean, cnap-starra intestinal, fistilean esophageal, hernias umbilical agus inguinal. Bhon t-siostam genitourinary ann am pàisdean fireann, tha testicles neo-sheasmhach cumanta, ann an nigheanan - hypertrophy clitoral agus uterus bicornuate, a bharrachd air pathologies cumanta - hydronephrosis, fàilligeadh nan dubhagan, diverticula bladder.
Adhbharan Syndrome Edwards
Bidh eas-òrdughan cromosomal a tha a’ leantainn gu nochdadh syndrome Edwards a’ nochdadh eadhon aig ìre cruthachadh cheallan germ - oogenesis agus spermatogenesis, no nochdaidh iad nuair nach eil an zygote a chaidh a chruthachadh le dà chealla germ air a phronnadh gu ceart.
Tha na cunnartan airson syndrome Edward an aon rud ri neo-riaghailtean cromosomal eile, gu ìre mhòr co-ionann ris an fheadhainn airson Down's syndrome.
Tha an coltachd tachartas pathology àrdachadh fo bhuaidh grunn nithean, am measg a tha aon de na prìomh fheadhainn - aois a 'mhàthair. Tha tricead an t-syndrome Edwards nas àirde ann am boireannaich a bheir breith nas sine na 45. Bidh a bhith fosgailte do rèididheachd a’ leantainn gu ana-cainnt chromosomal, agus tha cleachdadh leantainneach deoch làidir, drogaichean, drogaichean làidir, agus smocadh cuideachd a’ cur ri seo. Thathas a 'moladh a bhith a' seachnadh droch chleachdaidhean agus a bhith a 'seachnadh stuthan ceimigeach ionnsaigheach san àite-obrach no san sgìre còmhnaidh chan ann a-mhàin nuair a tha thu trom, ach cuideachd grunn mhìosan mus tèid breith.
Diagnosis air syndrome Edwards
Tha breithneachadh ùineail ga dhèanamh comasach eas-òrdugh chromosomal a chomharrachadh anns na tùs ìrean de dh ‘aois agus co-dhùnadh a dhèanamh air a’ chomhairle a th ‘ann airson a ghleidheadh, a’ toirt aire do na duilgheadasan uile a dh’ fhaodadh a bhith ann agus malformations congenital an fetus. Chan eil sgrùdadh ultrasound ann am boireannaich a tha trom le leanabh a 'toirt seachad dàta gu leòr airson a bhith a' breithneachadh air syndrome Edwards agus galaran ginteil eile, ach faodaidh e fiosrachadh a thoirt seachad mu chùrsa a bhith trom le leanabh. Bidh sgaraidhean bhon àbhaist, leithid polyhydramnios no fetus beag, ag adhbhrachadh rannsachadh a bharrachd, toirt a-steach boireannach ann am buidheann cunnairt agus barrachd smachd air cùrsa torrachas san àm ri teachd.
Tha sgrìonadh ro-bhreith na dhòigh breithneachaidh èifeachdach gus droch-chruthan a lorg aig ìre thràth. Bidh sgrìonadh a 'tachairt ann an dà ìre, agus thèid a' chiad fhear a dhèanamh aig an 11mh seachdain de dh 'aois agus tha e a' gabhail a-steach sgrùdadh air crìochan fuil bith-cheimiceach. Chan eil dàta mu chunnart syndrome Edwards anns a 'chiad tritheamh den torrachas cinnteach, gus dearbhadh dè cho earbsach' sa tha iad, feumar a dhol seachad air an dàrna ìre de sgrìonadh
Thathas a’ comhairleachadh boireannaich a tha ann an cunnart airson syndrome Edwards a dhol tro sgrùdadh ionnsaigheach gus am breithneachadh a dhearbhadh, a chuidicheas le bhith a’ leasachadh ro-innleachd giùlain eile.
Is e comharran eile a tha a’ nochdadh leasachadh syndrome Edwards ana-cainnt fetal a lorgar air ultrasound, pailteas de lionn amniotach le placenta beag, agus agenesis na h-artaireachd umbilical. Faodaidh dàta Doppler air cuairteachadh uteroplacental, ultrasound agus sgrìonadh àbhaisteach cuideachadh le bhith a’ lorg syndrome Edwards.
A bharrachd air comharran air staid an fhàsas agus cùrsa pathological torrachas, tha na h-adhbharan airson màthair san àm ri teachd a chlàradh ann am buidheann àrd-chunnart aois nas sine na 40-45 agus reamhar.
Gus suidheachadh an fetus agus feartan cùrsa an leanaibh a dhearbhadh aig a 'chiad ìre den sgrìonadh, feumar dàta fhaighinn air an ìre de phròtain PAPP-A agus fo-aonadan beta de chorionic gonadotropin (hCG). Tha HCG air a dhèanamh leis an embryo fhèin, agus mar a bhios e a 'fàs, leis a' phlacenta timcheall air an fhàsas.
Tha an dàrna ìre air a dhèanamh a ‘tòiseachadh bhon 20mh seachdain den torrachas, a’ toirt a-steach cruinneachadh de shamhlaichean clò airson sgrùdadh histological. Tha fuil corda agus lionn amniotach nas freagarraiche airson na h-adhbharan sin. Aig an ìre seo de sgrìonadh perinatal, tha e comasach co-dhùnaidhean a dhèanamh mu karyotype an leanaibh le mionaideachd gu leòr. Ma tha toradh an sgrùdaidh àicheil, chan eil ana-cainnt chromosomal ann, air neo tha adhbharan ann airson syndrome Edwards a dhearbhadh.
Làimhseachadh Edwards syndrome
Coltach ri galairean ginteil eile air adhbhrachadh le neo-riaghailtean cromosomal, tha an prognosis airson clann le Edwards syndrome bochd. Bidh mòran dhiubh a 'bàsachadh sa bhad aig àm breith no taobh a-staigh beagan làithean, a dh'aindeoin an taic mheidigeach a chaidh a thoirt seachad. Faodaidh caileagan a bhith beò suas ri deich mìosan, bidh balaich a 'bàsachadh taobh a-staigh a' chiad dhà no trì. Chan eil ach 1% de leanaban ùra a’ mairsinn gu aois deich, agus tha neo-eisimeileachd agus atharrachadh sòisealta a-mach às a’ cheist air sgàth droch chiorraman inntleachdail.
Nas dualtaiche a bhith beò anns a ‘chiad mhìosan ann an euslaintich le cruth breac-dhualach den syndrome, leis nach eil am milleadh a’ toirt buaidh air gach cealla den bhodhaig. Bidh an cruth breac-dhualach a’ tachairt ma thachair ana-cainnt chromosomal aig ìre roinneadh zygote, às deidh a bhith a’ ceangal cheallan germ fireann is boireann. An uairsin tha an cealla anns an robh neo-sgaradh de chromosomes, mar thoradh air an deach trisomy a chruthachadh, rè roinneadh ag adhbhrachadh ceallan neo-àbhaisteach, a bhrosnaicheas a h-uile feallsanachd pathological. Ma thachair trisomy aig ìre gametogenesis le aon de na ceallan germ, bidh a h-uile cealla den fetus neo-àbhaisteach.
Chan eil droga ann a dh’ fhaodadh na cothroman air faighinn seachad air a mheudachadh, leis nach eil e comasach fhathast bacadh a chuir air ìre chromosomal anns a h-uile cealla den bhodhaig. Is e an aon rud as urrainn leigheas ùr-nodha a thabhann làimhseachadh samhlachail agus cumail suas comasachd an leanaibh. Faodaidh ceartachadh feallsanachd pathological co-cheangailte ri Edwards syndrome leasachadh a thoirt air càileachd beatha an euslaintich agus a bheatha a leudachadh. Chan eilear a ‘moladh eadar-theachd lannsa airson malformations congenital, leis gu bheil e a’ toirt a-steach cunnartan mòra airson beatha an euslaintich agus tha mòran dhuilgheadasan ann.
Bu chòir do dh ‘euslaintich le syndrome Edwards bho na ciad làithean de bheatha a bhith air an cumail le dotair-chloinne, leis gu bheil iad gu math so-leònte ri riochdairean gabhaltach. Am measg ùr-bhreith leis an eòlas-eòlas seo, tha conjunctivitis, galairean gabhaltach an t-siostam genitourinary, otitis media, sinusitis, agus neumonia cumanta.
Bidh pàrantan pàiste le Edwards syndrome gu tric draghail mun cheist a bheil e comasach breith a thoirt a-rithist, dè an coltas gum bi an ath torrachas cuideachd pathological. Tha sgrùdaidhean a 'dearbhadh gu bheil an cunnart gun tèid syndrome Edwards a-rithist anns an aon chàraid gu math ìosal, eadhon an coimeas ri coltachd cuibheasach de 1% de chùisean. Tha an coltachd gum bi leanabh eile leis an aon pathology timcheall air 0,01%.
Gus breithneachadh àmail a dhèanamh air syndrome Edwards, thathar a’ moladh do mhàthraichean a tha an dùil sgrìonadh ro-bhreith a dhèanamh fhad ‘s a tha iad trom. Ma lorgar pathologies anns na tràth ìrean den torrachas, bidh e comasach casg a chuir air airson adhbharan meidigeach.