Tha thalassemias nan seata de ghalaran fala oighreachail a tha a ’toirt buaidh air cinneasachadh haemoglobin (am pròtain a tha an urra ri bhith a’ giùlan ocsaidean). Bidh iad eadar-dhealaichte ann an doimhneachd: chan eil cuid ag adhbhrachadh comharraidhean fhad ‘s a tha cuid eile a’ bagairt beatha. Thathas a ’beachdachadh air tar-chur smior cnàimh anns na cùisean as miosa.

Mìneachadh air thalassemia

Tha Thalassemia air a chomharrachadh le locht ann an cinneasachadh haemoglobin. Mar chuimhneachan, tha haemoglobin na phròtain mòr a tha an làthair ann an ceallan fola dearga (ceallan fola dearga) aig a bheil e mar dhleastanas dèanamh cinnteach gun tèid dixoygene a ghiùlan bhon t-siostam analach chun a ’chòrr den bhodhaig.

Thathas ag ràdh gu bheil thalassemia na ghalar san fhuil. Tha bacadh air obair còmhdhail cheallan fola dearga, a dh ’fhaodadh droch bhuaidh a thoirt air a’ bhodhaig. Aig an ìre seo, tha e cudromach toirt fa-near gu bheil grunn sheòrsaichean de thalassemia ann aig nach eil na h-aon fheartan no an aon ìre de dhragh. Tha cuid aig nach eil comharraidhean fhad ‘s a tha cuid eile a’ bagairt beatha.

Adhbharan thalassemia

Tha thalassemias nan galaran ginteil. Tha iad mar thoradh air atharrachadh aon no barrachd de ghinean a tha an sàs ann an synthesis hemoglobin, agus nas mionaidiche ri atharrachadh nan ginean a tha an sàs ann a bhith a ’dèanamh slabhraidhean pròtain haemoglobin. Tha ceithir dhiubh sin ann: dà shlabhraidh alpha agus dà shlabhraidh beta.

Faodar buaidh a thoirt air gach aon de na slabhraidhean sin ann an thalassemia. Faodaidh sinn cuideachd eadar-dhealachadh:

• alpha-thalassemias air a chomharrachadh le atharrachadh air an t-sèine alpha;
• beta-thalassemias air a chomharrachadh le atharrachadh air an t-sèine beta.

Tha cho dona sa tha alpha thalassemias agus beta thalassemias an urra ris an àireamh de ghinean a chaidh atharrachadh. Mar as cudromaiche a tha e, is ann as motha an ìre de dhragh.

Diagnosis air thalassemia

Tha breithneachadh thalassemia air a dhèanamh le deuchainn fala. Tha an cunntadh fala iomlan ga dhèanamh comasach measadh a dhèanamh air coltas agus an àireamh de cheallan fola dearga, agus mar sin eòlas fhaighinn air meud iomlan haemoglobin. Tha mion-sgrùdaidhean bith-cheimiceach de haemoglobin ga dhèanamh comasach eadar-dhealachadh a dhèanamh air alpha-thalassemias bho beta-thalassemias. Mu dheireadh, tha mion-sgrùdaidhean ginteil ga dhèanamh comasach measadh a dhèanamh air an àireamh de ghinean atharraichte agus mar sin a bhith a ’mìneachadh cho dona sa thalassemia.

Daoine buntainneach

Tha Thalassemias nan galaran ginteil mar dhìleab, is e sin, air an toirt seachad bho phàrantan chun na cloinne aca. Bidh iad a ’ruighinn daoine bho iomall na Meadhan-thìreach, an Ear Mheadhanach, Àisia agus Afraga fo-Sahara.

Anns an Fhraing, thathas a ’meas gu bheil tricead alpha-thalassemia aig 1 ann an 350 neach. Thathas a ’meas gu bheil tricead beta-thalassemia aig 000 breith gach 1 gach bliadhna air feadh an t-saoghail.

Tha comharran thalassemia ag atharrachadh gu mòr bho chùis gu cùis, agus gu mòr an urra ri ìre atharrachaidh nan ginean a tha an sàs ann a bhith a ’dèanamh slabhraidhean pròtain haemoglobin. Faodaidh Thalassemias a bhith saor bho chomharran anns na cruthan beaga aca agus faodaidh iad a bhith a ’bagairt air beatha anns na cruthan as cruaidhe aca.

Chan eil na comharraidhean a tha air an ainmeachadh gu h-ìosal a ’buntainn ach ris na foirmean eadar-mheadhanach gu prìomh thalassemia. Sin dìreach na prìomh chomharran. Aig amannan chithear comharran fìor shònraichte a rèir an seòrsa thalassemia.

Anemia

Is e anemia an soidhne àbhaisteach de thalassemia. Is e seo dìth haemoglobin a dh ’fhaodadh coltas diofar chomharran adhbhrachadh:

• sgìth;
• giorrad analach;
• pallor;
• mì-chofhurtachd;
• palpitations.

Tha dian nan comharran sin ag atharrachadh a rèir cho dona sa tha an thalassemia.

Inneal

Dh ’fhaodadh gum bi a’ bhuidheach (a ’bhuidheach) air daoine le thalassemia a tha ri fhaicinn air a’ chraiceann no air gealagan nan sùilean. 

Gallstones

Chithear cumadh cloiche taobh a-staigh an gallbladder cuideachd. Tha àireamhachadh mar “molagan beaga”.

Splenomegaly

Tha splenomegaly na leudachadh den spleen. Is e aon de dhleastanasan an organ seo a bhith a ’sìoladh na fala agus a’ sìoladh stuthan cronail a ’toirt a-steach ceallan fola dearga anabarrach. Ann an thalassemia, tha an spleen air a ghluasad gu làidir agus mean air mhean a ’meudachadh ann am meud. Faodar pian a faireachdainn.

Comharraidhean eile, as teirce

Nas trice, faodaidh droch chruthan de thalassemia leantainn gu ana-cainnt eile. Mar eisimpleir, faodar a choimhead:

• hepatomegaly, is e sin, àrdachadh ann am meud an grùthan;
• deformities cnàimh;
• dàil air leasachadh chloinne;
• ulaidhean.

Tha riaghladh thalassemia deatamach gus casg a chur air na duilgheadasan sin.

Tha riaghladh thalassemia an urra ri mòran pharaimearan a ’toirt a-steach an seòrsa thalassemia, cho dona agus a tha an neach a tha an sàs. Chan fheum na foirmean as lugha làimhseachadh fhad ‘s a tha na foirmean trom a’ feumachdainn sgrùdadh meidigeach gu math cunbhalach.

Chan eil na leigheasan a tha air an ainmeachadh gu h-ìosal a ’buntainn ach ris na prìomh dhòighean eadar-mheadhanach gu thalassemia

Ceartachadh anemia

Nuair a tha dìth haemoglobin ro mhòr, tha feum air tar-chuir fuil cunbhalach. Tha iad a ’toirt a-steach a bhith a’ stealladh an neach a tha an sàs ann am fuil no ceallan fola dearga a chaidh a thoirt bho thabhartaiche gus ìre iomchaidh de cheallan fola dearga a chumail san fhuil.

Leasachadh bhiotamain B9

Faodar a mholadh tòiseachadh a ’leasachadh vitimín B9 gach latha oir tha an fheum air a’ bhiotamain seo air a mheudachadh ann an cùisean de thalassemia. Tha vitimín B9 an sàs ann an dèanamh cheallan fala dearga.

Splenectomy

Is e splenectomy a bhith a ’toirt air falbh an spleen gu lannsaichte. Faodar beachdachadh air an obrachadh seo nuair a tha an anemia glè chudromach.

Làimhseachadh cus iarann

Tha cus iarann ​​aig daoine le thalassemia anns a ’bhodhaig aca. Faodaidh an cruinneachadh seo leantainn gu diofar dhuilgheadasan. Sin as coireach gu bheil celators iarainn air an tabhann gus cus iarann ​​a thoirt air falbh.

Transplant smior cnàimh

Is e tar-chur smior cnàimh an aon làimhseachadh as urrainn leigheas a dhèanamh air thalassemia gu maireannach. Is e làimhseachadh trom a tha seo nach eil air a thabhann ach anns na cruthan as miosa den ghalar.

Tha Thalassemia na ghalar ginteil oighreachail. Chan eil ceum dìon ann.

Air an làimh eile, tha deuchainnean ginteil ga dhèanamh comasach luchd-giùlan fallain a lorg (daoine aig a bheil aon ghine no barrachd atharraichte ach nach eil tinn). Bu chòir fios a thoirt dha càraid de luchd-giùlan fallain mun chunnart a bhith a ’breith leanabh le thalassemia. Ann an cuid de chùisean, faodaidh an cunnart seo a bhith air a mheasadh le eòlaiche ginteil. Faodar beachdachadh air breithneachadh breith-chloinne fo chumhachan sònraichte. Bu chòir a dheasbad leis an dotair agad.