Tha galar fear cloiche, no fibrodysplasia ossifying adhartach (FOP) na ghalar ginteil a tha gu math tearc agus gu mòr a ’comasachadh. Bidh fèithean agus tendons nan daoine air a bheil buaidh a ’fosgladh mean air mhean: thèid an corp a ghlacadh mean air mhean ann am matrix cnàimh. Chan eil leigheas ann an-dràsta, ach tha lorg a ’ghine a tha ciontach air a bhith na dhòigh airson rannsachadh gealltanach.

mìneachadh

Tha fibrodysplasia ossifying adhartach (PFO), a tha nas ainmeile fon ainm galar fear cloiche, na dhroch ghalar oighreachail. Tha e air a chomharrachadh le malformations congenital de na h-òrdagan mòra agus le ossification adhartach de chuid de fhigheagan bog extraskeletal.

Thathas ag ràdh gu bheil an ossification seo heterotopic: gu càileachdail tha cnàmh àbhaisteach air a chruthachadh far nach eil e ann, taobh a-staigh fèithean striated, tendons, ligaments agus toitean ceangail ris an canar fascias agus aponeuroses. Tha fèithean sùla, diaphragm, teanga, pharynx, larynx agus fèithean rèidh air an dìon.

Bidh galar fear cloiche a ’dol air adhart ann an lasraichean, a lùghdaicheas gluasad agus neo-eisimeileachd mean air mhean, a’ leantainn gu ankylosis nan joints agus deformities.

Adhbharan

Chaidh an gine a tha fo cheist, a tha suidhichte air an dàrna cromosome, a lorg sa Ghiblean 2006. Le ainm ACVR1 / ALK2, bidh e a ’riaghladh cinneasachadh pròtain ris am bi factaran fàis a bhrosnaicheas cruthachadh cnàimh a’ ceangal. Tha mùthadh singilte - aon “litir” “mearachd” anns a ’chòd ginteil - gu leòr gus an galar a bhrosnachadh.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha am mùthadh seo a’ nochdadh bho àm gu àm agus chan eil e air a thoirt don chloinn. Ach, tha fios gu bheil àireamh bheag de chùisean oighreachail ann.

breithneachaidh

Tha Diagnosis stèidhichte air sgrùdadh corporra, le taic bho x-ghathan àbhaisteach a tha a ’nochdadh eas-òrdughan cnàimh. 

Tha co-chomhairleachadh ginteil meidigeach feumail gus buannachd fhaighinn bho sgrùdadh molecol an genoma. Nì seo e comasach an co-thionndadh a chomharrachadh gus buannachd fhaighinn bho chomhairleachadh ginteil iomchaidh. Gu dearbh, ma tha na foirmean clasaigeach den pathology seo an-còmhnaidh ceangailte ris an aon mutation, tha e fhathast comasach foirmean aitigeach co-cheangailte ri mùthaidhean eile.

Chan eil sgrìonadh breith-chloinne ri fhaighinn fhathast.

Na daoine buntainneach

Bidh FOP a ’toirt buaidh air nas lugha na aon às gach 2 mhillean neach air feadh an t-saoghail (2500 cùis a chaidh a dhearbhadh a rèir Comann FOP na Frainge), gun eadar-dhealachadh gnè no cinnidheachd. Anns an Fhraing, tha dragh air 89 neach an-diugh.

Tha comharran a ’ghalair a’ tighinn air adhart mean air mhean. 

Deformities nan òrdagan mòra

Aig àm breith, tha clann àbhaisteach ach a-mhàin airson làthaireachd malformations congenital de na òrdagan mòra. Mar as trice, tha iad sin goirid agus air an gluasad a-steach (“false hallux valgus”), mar thoradh air droch chruth a tha a ’toirt buaidh air a’ chiad metatarsal, cnàimh fhada na coise a chaidh a chur an cèill leis a ’chiad phalanx.

Faodaidh an malformation seo a bhith co-cheangailte ri mono phalangism; uaireannan, cuideachd, is e seo an aon chomharra den ghalar. 

A ’putadh

Mar as trice bidh ossifications leantainneach de fhèithean agus tendons a ’tachairt anns a’ chiad fichead bliadhna de bheatha, às deidh gluasad air adhart bhon chorp àrd sìos agus bhon chùl chun aghaidh roimhe. Air thoiseach orra bidh coltas barrachd no nas lugha de chruaidh, pian agus sèid. Faodaidh na lasraichean inflammatory sin a bhith air an adhbhrachadh le trauma (leòn no clisgeadh dìreach), in-stealladh intramuscular, gabhaltachd viral, sìneadh fèithean, no eadhon reamhar no cuideam.

Neo-riaghailteachdan eile

Bidh easbhaidhean cnàimh mar cinneasachadh cnàimh neo-àbhaisteach anns na glùinean no measgachadh de na vertebra cervical uaireannan a ’nochdadh anns na bliadhnaichean tràtha.

Faodaidh call èisteachd nochdadh bhon chaitheachas.

Evolution

Mean air mhean cruthaichidh “dàrna cnàimhneach” gluasad. A bharrachd air an sin, faodaidh duilgheadasan analach nochdadh mar thoradh air ossification adhartach de na fèithean intercostal agus cùil agus deformities. Tha call gluasaid cuideachd a ’meudachadh chunnart tachartasan thromboembolic (phlebitis no embolism sgamhain).

Tha dùil-aoise cuibheasach timcheall air 40 bliadhna.

Aig an àm seo, chan eil làimhseachadh leigheasach ri fhaighinn. Ach nuair a chaidh an gine a lorg, leig sin adhartas mòr ann an rannsachadh. Tha an luchd-rannsachaidh a ’sgrùdadh gu sònraichte slighe teirpeach gealltanach, a dhèanadh e comasach mùthadh a’ ghine a shàmhlachadh le bhith a ’cleachdadh an dòigh RNA eadar-cheangailte.

Làimhseachadh samhlachail

Taobh a-staigh a ’chiad 24 uair bho ar-a-mach, faodar leigheas corticosteroid dòs àrd a thòiseachadh. Air a rianachd airson 4 latha, faodaidh e beagan faochadh a thoirt do dh ’euslaintich le bhith a’ lughdachadh an ath-bhualadh dian inflammatory agus edematous a chaidh fhaicinn aig ìre thràth a ’ghalair.

Faodaidh faochadh pian agus faochadh fèithean cuideachadh le fìor phian.

Taic euslainteach

Feumar a h-uile taic daonna agus teicnigeach riatanach a chuir an gnìomh gus leigeil le daoine a tha a ’fulang le galar an fhir chloiche fèin-riaghladh a chumail suas agus a bhith ag aonachadh gu foghlaim agus an uairsin gu proifeasanta.

Gu mì-fhortanach, chan eil e comasach casg a chuir air tòiseachadh FOP. Ach faodar ceumannan a ghabhail gus an leasachadh aige a dhèanamh nas slaodaiche.

Prophylaxis de ath-chraoladh

Bu chòir foghlam a bharrachd air atharrachaidhean àrainneachd a bhith ag amas air casg a chuir air dochann agus tuiteam. Faodar caitheamh clogaid a mholadh airson clann òga. 

Bu chòir do dhaoine a tha a ’fulang le galar fear cloiche cuideachd a bhith a’ seachnadh galairean viral agus a bhith gu math faiceallach le an slàinteachas fiaclaireachd, oir faodaidh cùram fiaclaireachd ionnsaigheach lasachaidhean adhbhrachadh.

Thathas a ’toirmeasg dòigh-obrach lèigheil ionnsaigheach sam bith (biopsies, modhan lannsaireachd, msaa) ach a-mhàin ann an cùisean fìor riatanach. Tha in-stealladh intramuscular (banachdachan, msaa) air an dùnadh a-mach cuideachd.

Terapidhean corporra

Bidh gluasad a ’chuirp le gluasadan socair a’ cuideachadh le bhith a ’sabaid an aghaidh call gluasaid. Gu sònraichte, faodaidh ath-ghnàthachadh amar-snàmh a bhith buannachdail.

Tha dòighean trèanaidh analach cuideachd feumail gus casg a chuir air crìonadh analach.

Ceumannan eile

• Sgrùdadh èisteachd
• Casg air phlebitis (buill nas ìsle air an togail nuair a tha iad nan laighe, stocainnean teannachaidh, aspirin dòs ìseal às deidh na h-òige)