Trisomy 18: mìneachadh, comharraidhean, riaghladh

Dè a th ’ann an trisomy 18, no Edwards syndrome?

Rè torrachadh, bidh an ugh agus an smior a ’tighinn còmhla gus aon chealla a chruthachadh, an ugh-cealla. Mar as trice bidh am fear seo air a bhuileachadh le 23 cromosoman (taic don dìleab ginteil) a ’tighinn bhon mhàthair, agus 23 cromosoman bhon athair. Bidh sinn an uairsin a ’faighinn 23 paidhir de chromosoman, no 46 gu h-iomlan. Ach, tha e a ’tachairt gu bheil neo-riaghailteachd ann an cuairteachadh na h-oighreachd ginteil a’ tachairt, agus gu bheil trinomial de chromosoman air an cruthachadh an àite paidhir. Bidh sinn an uairsin a ’bruidhinn air trisomy.

Tha syndrome Edwards (air ainmeachadh às deidh an eòlaiche ginteil a lorg e ann an 1960) a ’toirt buaidh air paidhir 18. Mar sin tha trì cromosoman 18 aig neach le trisomy 18 an àite dhà.

Tha tricead trisomy 18 a ’dèanamh dragh eadar aon ann an 6 breith agus aon ann an 000 breith, an aghaidh 1 ann an 400 gu cuibheasach airson trisomy 21. Eu-coltach ri Down syndrome (trisomy 21), bidh trisomy 18 a ’leantainn gu bàs ann an utero ann an 95% de chùisean, co-dhiù a rèir am portal airson galaran tearc Dilleachdan.

Comharraidhean agus prognosis trisomy 18

Tha trisomy 18 na dhroch bhròn, air sgàth nan comharran a tha e ag adhbhrachadh. Newborns le trisomy 18 an làthair le tòna fèithe dona (hypotonia, a tha an uairsin a ’dol air adhart gu hypertonia), hyporesponsiveness, duilgheadas suck, corragan fada a tha a’ dol thairis air, sròn bun os cionn, beul beag. Mar as trice thathas a ’cumail sùil air fàs intrauterine agus postnatal, a bharrachd air microcephaly (cuairt-thomhas ceann ìosal), ciorram inntleachdail agus duilgheadasan motair. Tha na malformations iomadach agus tric: sùilean, cridhe, siostam cnàmhaidh, giallan, dubhagan agus rian urinary… Am measg nan draghan slàinte eile a dh ’fhaodadh a bhith ann, faodaidh sinn iomradh a thoirt air bilean soilleir, casan cluba ann an tuagh-deighe, cluasan air an suidheachadh ìosal, le droch hemmed agus uilleach (“ faunas ”), spina bifida (ana-cainnt dùnadh tiùb neural) no pelvis cumhang.

Mar thoradh air droch dhroch chruth cridhe, eanchainn, cnàmhaidh no dubhaig, bidh ùr-bhreith le trisomy 18 mar as trice a ’bàsachadh anns a’ chiad bhliadhna de am beatha. A thaobh “breac-dhualach” no “tar-ghluasad” trisomy 18 (faic gu h-ìosal), tha dùil-beatha nas fhaide, ach chan eil e nas àirde na ìre inbheach.

Air sgàth nan duilgheadasan slàinte sin uile a tha ceangailte ris an ana-cainnt chromosomal, tha an prognosis airson trisomy 18 gu math mì-fhàbharach: bidh a ’mhòr-chuid de leanaban air a bheil buaidh (90%) a’ bàsachadh mus ruig iad aois aon, mar thoradh air duilgheadasan.

Thoir fa-near ge-tàtha mairsinn fada comasach uaireannan, gu sònraichte nuair a tha an trisomy ann am pàirt, ie nuair a bhios ceallan le 47 cromosoman (a ’toirt a-steach 3 cromosoman 18) a’ tighinn còmhla ri ceallan le 46 cromosoman, a ’toirt a-steach 2 chromosoman 18 (trisomy mosaic), no nuair a tha cromosome 18 a bharrachd ceangailte ri paidhir eile seach paidhir 18 (trisomy gluasaid). Ach tha daoine a tha a ’ruighinn aois inbheach ciorramach gu mòr, agus chan urrainn dhaibh bruidhinn no coiseachd.

Ciamar a lorgas tu trisomy 18?

Tha amharas air Trisomy 18 gu tric air ultrasound, gu cuibheasach timcheall air an 17mh seachdain de amenorrhea (no 15mh seachdain an leatrom), mar thoradh air malformations fetal (anns a ’chridhe agus an eanchainn gu sònraichte), translucency nuchal ro thiugh, dàil fàs… Thoir fa-near gu bheil an serum tha comharran a thathas a ’cleachdadh airson sgrìonadh airson trisomy 21 uaireannan neo-àbhaisteach, ach chan eil seo fìor an-còmhnaidh. Mar sin tha ultrasound nas fàbharach airson a bhith a ’dèanamh breithneachadh air trisomy 18. Tha karyotype fetal (rèiteachadh a h-uile cromosoman) an uairsin ga dhèanamh comasach dearbhadh no nach eil Edwards syndrome.

Trisomy 18: dè an làimhseachadh? Dè an taic?

Gu mì-fhortanach, chan eil làimhseachadh ann gu ruige seo gus leigheas trisomy 18. A rèir an làrach Dilleachdan, chan eil làimhseachadh lannsaireachd air malformations ag atharrachadh gu mòr an prognosis. A bharrachd air an sin, tha cuid de malformations nach urrainn an obrachadh.

Mar sin tha riaghladh trisomy 18 air a dhèanamh suas os cionn a h-uile gin cùram taiceil agus comhfhurtachd. Is e an amas beatha leanaban air a bheil buaidh a leasachadh cho mòr 'sa ghabhas, le fiseadh-leigheis mar eisimpleir. Faodar fionnarachadh fuadain agus tiùb gastric a chuir an sàs airson beathachadh agus ocsaideanachadh nas fheàrr. Tha riaghladh air a dhèanamh le sgioba meidigeach ioma-chuspaireil.