Trisomy 21: sgrìonadh, soidhnichean, làimhseachadh, buaidh

Dè a th ’ann an trisomy 21?

A ’tighinn a-steach don roinn“ eas-òrdughan cromosomal ”, tha trisomy na sgeulachd de chromosoman, ann am faclan eile stuth ginteil. Gu dearbh, ann an neach fa leth às aonais syndrome Down, bidh na cromosoman a ’dol ann an càraidean. Tha 23 paidhir de chromosoman ann an daoine, no 46 cromosoman gu h-iomlan. Tha sinn a ’bruidhinn air trisomy nuair nach eil dà, ach trì cromosoman aig co-dhiù aon de na paidhrichean. Faodaidh an neo-riaghailteachd cromosomal seo tachairt nuair a thèid dualchas ginteil an dà chom-pàirtiche a sgaoileadh, nuair a thathas a ’cruthachadh gametes (oocyte agus sperm), an uairsin aig àm torrachadh.

Ged a dh ’fhaodadh trisomy buaidh a thoirt air paidhir chromosoman sam bith, is e trisomy 21 an fheadhainn as ainmeile, a tha a’ buntainn ris an 21mh paidhir de chromosoman.

Canar cuideachd an trisomy as cumanta agus so-dhèanta, trisomy 21 Siondròm Down, air a choimhead gu cuibheasach ann an 27 torrachas a-mach à 10. Bidh a tricead a ’meudachadh le aois a’ mhàthar. Thathas a ’meas gu bheil timcheall air 000 neach le syndrome Down san Fhraing (timcheall air 50 breith gach bliadhna san Fhraing).

Thoir fa-near gu bheil trì fo-roinnean de Down's syndrome:

• trisomy 21 an-asgaidh, coileanta agus aon-ghnèitheach, a tha a ’riochdachadh timcheall air 95% de chùisean trisomy 21:

tha na trì cromosoman 21 air an sgaradh bho chèile, tha an neo-riaghailteachd a ’buntainn ri cromosome 21 gu h-iomlan agus chaidh a choimhead anns a h-uile cealla a chaidh a sgrùdadh (co-dhiù an fheadhainn a chaidh a sgrùdadh san obair-lann);

• breac-dhualach 21:

bidh ceallan le 47 cromosoman (a ’toirt a-steach 3 cromosoman 21) a’ co-fhreagairt le ceallan le 46 cromosoman, a ’toirt a-steach 2 chromosoman 21. Tha a’ chuibhreann den dà roinn de cheallan ag atharrachadh bho aon chuspair gu fear eile, ach cuideachd bho aon organ no fear eile. aon sgìth gu fear eile san aon neach;

• trisomy 21 le eadar-ghluasad:

tha an karyotype (is e sin, rèiteachadh nan cromosoman gu lèir) a ’nochdadh trì cromosoman 21, ach chan eil iad uile air an cruinneachadh còmhla. Faodaidh aon de na trì cromosoman 21 a bhith mar eisimpleir le dà chromosoman 14, no 12…

Adhbharan agus factaran cunnairt Down

Tha Trisomy 21 mar thoradh air cuairteachadh dona de chromosoman rè sgaradh cealla a bhios a ’tachairt aig àm torrachadh. Aig an àm seo, chan eil e fhathast soilleir carson a tha seo a ’tachairt. Air an làimh eile, tha fios againn air a ’phrìomh fhactar cunnairt: aois a’ mhàthar san àm ri teachd.

Mar as sine boireannach, is ann as dualtaiche a tha i breith a thoirt do leanabh le trisomy, agus fortiori le trisomy 21. Bho 1/1 gu 500 bliadhna, tha an coltachd seo ag èirigh bho 20/1 gu 1 bliadhna, an uairsin 000/30 gu 1 bliadhna, agus eadhon bho 100/40 gu 1 bliadhna.

Thoir fa-near, a bharrachd air aois màthaireil, gu bheil dà fheart cunnairt aithnichte eile ann a bhith a ’faighinn leanabh le syndrome Down, is iad sin:

• làthaireachd ana-cainnt chromosomal ceangailte ri cromosome 21 ann an aon de na pàrantan (a tha an uairsin a ’leantainn gu trisomy le eadar-ghluasad);
• an dèidh breith a thoirt do leanabh le Down's.

Dè na comharran a th ’ann an Down’s syndrome?

A bharrachd air coltas caractar a ’chinn agus an aghaidh (ceann beag is cruinn, freumh beagan air a chomharrachadh leis an t-sròin, sùilean farsaing bho chèile, amhach beag agus farsaing, msaa), tha soidhnichean fiosaigeach caractar eile: strabismus, làmhan stocach agus corragan goirid, ìomhaigh ghoirid (glè ainneamh barrachd air sia troighean ann an inbheach), tòna fèithe bochd (hypotonia), agus uaireannan malformations nas motha no nas lugha, cairt-bheusach, ocular, cnàmhaidh, orthopédic.

Thathas cuideachd a ’cumail sùil air ciorram inntleachdail de dhiofar dian, a’ toirt buaidh air comasan tarraing. Thoir fa-near, ge-tà, nach eil an cudrom as motha no nas lugha den easbhaidh inntleachdail a ’dùnadh a-mach fèin-eòlas sònraichte ann an daoine fa leth air a bheil buaidh. Tha a h-uile dad cuideachd an urra ri taic, foghlam agus sgrùdadh gach pàiste le syndrome Down.

Dè a ’bhuaidh agus na duilgheadasan a tha aig syndrome Down?

Chan eil toraidhean syndrome Down nas motha na na soidhnichean a tha e ag adhbhrachadh, a ’tòiseachadh le ciorram inntleachdail.

Ach nas fhaide na na comharran clasaigeach, faodaidh trisomy 21 galairean an raon ENT adhbhrachadh, barrachd cugallachd ri galairean, cunnart nas motha de bhodhar mar thoradh air galairean cluaise tric, duilgheadasan lèirsinneach (myopia, strabismus, cataracts tràth), tinneas tuiteamach, deformities co-phàirteach (scoliosis , kyphosis, hyperlordosis, glùinean glùine, msaa. ceangailte ri hyperlaxity ligament, duilgheadasan cnàmhaidh, galaran fèin-dìon nas trice, no eadhon canseirean nas trice (leucemia leanabachd, lymphoma ann an inbhich gu sònraichte)…

Sgrionadh: ciamar a tha deuchainn Down's syndrome a ’dol?

An-dràsta anns an Fhraing, tha an deuchainn sgrìonaidh airson trisomy 21 air a thabhann gu riaghailteach do bhoireannaich a tha trom le leanabh. Tha e a ’toirt a-steach anns a’ chiad àite deuchainn fala còmhla ri ultrasound, a bhios a ’tachairt eadar 11 agus 13 seachdainean de amenorrhea, ach a dh’ fhaodadh a bhith comasach suas ri 18 seachdainean de amenorrhea.

Tha assay de chomharran serum (pròtanan) ann am fuil màthaireil, còmhla ri tomhasan ultrasound (translucency nuchal gu sònraichte) agus aig aois a ’mhàthar san àm ri teachd, a’ ceadachadh cunnart a bhith a ’breith leanabh le Down's.

Thoir fa-near gur e coltachd a tha seo agus chan e dearbhadh. Ma tha an cunnart os cionn 1/250, thathas den bheachd gu bheil e “àrd”.

Ma tha an cunnart a chaidh a thomhas os cionn 1/250, tha deuchainnean a bharrachd air an tabhann: sgrìonadh prenatal neo-ionnsaigheach, no amniocentesis.

Trisomy 21: dè an làimhseachadh?

Aig an àm seo, chan eil làimhseachadh ann airson “leigheas” trisomy 21. Tha thu a ’giùlan an ana-cainnt chromosomal seo airson beatha.

Ach, thathas a ’sgrùdadh slighean rannsachaidh, gu sònraichte leis an amas, chan ann a bhith a’ toirt air falbh a ’chromosome a bharrachd, ach a’ bhuaidh aige a chuir dheth. Ach ged is e an cromosome seo an fheadhainn as lugha dhiubh sin, tha còrr air 250 gine ann. Le bhith ga dhubhadh às gu tur, no eadhon ga shàthadh, dh ’fhaodadh droch bhuaidh a bhith aige.

Tha dòigh-obrach eile fo sgrùdadh a ’toirt a-steach a bhith a’ cuimseachadh air ginean sònraichte de chromosome 21 de chòrr, gus an cuir iad an gnìomh iad. Tha iad sin nan ginean aig a bheil dlùth cheangal ri duilgheadasan ionnsachaidh, cuimhne no tuigse ann an daoine le syndrome Down.

Trisomy 21: a riaghladh

Gus am bi leanabh le syndrome Down a ’ruighinn ìre sònraichte de neo-eisimeileachd ann an ìre inbheach, agus nach bi e a’ fulang cus dhuilgheadasan a thaobh a shlàinte, tha leanmhainn meidigeach mar thoradh air sin nas motha na thathas a ’comhairleachadh.

Air sgàth a bharrachd air malformations congenital a dh’fhaodadh a bhith ann, tha trisomy 21 a ’meudachadh cunnart pathologies eile leithid hypothyroidism, epilepsy no syndrome apnea cadail. Mar sin feumar sgrùdadh meidigeach iomlan aig àm breith. gus stoc a ghabhail, ach cuideachd gu cunbhalach thar cùrsa beatha.

A thaobh sgilean motair, cànan, conaltradh, tha feum air taic bho ghrunn eòlaichean gus clann le syndrome Down a chuideachadh gus na comasan aca a leasachadh chun ìre as àirde. Leis an sin, leasaichean psychomotor, physiotherapists no leasaichean cainnt nan eòlaichean a dh ’fheumas leanabh le syndrome Down fhaicinn gu cunbhalach gus a dhol air adhart.

Air a sgaoileadh thairis air tìr-mòr na Frainge agus thall thairis, tha na CAMSPan, no ionadan gnìomh lèigheil-shòisealta tràth, comasach gu teòiridheach airson cùram a thoirt do chloinn le Down's. Tha a h-uile eadar-theachd a nì na CAMPSP air a chòmhdach leis an Àrachas Slàinte. Tha na CAMSPan 80% air am maoineachadh le Maoin Àrachais Slàinte Bunasach, agus 20% leis a ’Chomhairle Choitcheann air a bheil iad an urra.

Cha bu chòir dhut cuideachd dàil a chuir air na diofar chomainn a tha timcheall air syndrome Down, oir faodaidh iad pàrantan a stiùireadh gu proifeiseantaich agus structaran a tha comasach air cùram a ghabhail den leanabh aca.

Latha Syndrome Down World

Gach bliadhna, is e 21 Màrt Latha Syndrome World Down. Cha deach an ceann-latha seo a thaghadh le cothrom, seach gu bheil e 21/21, no 03/3 sa Bheurla, a tha coltach ri làthaireachd trì cromosoman 21.

Air a chuir air dòigh airson a ’chiad uair ann an 2005, tha an Latha seo ag amas air a’ mhòr-shluagh a dhèanamh nas mothachail air an eòlas-eòlas seo, a tha an-dràsta na phrìomh adhbhar airson dàil inntinn ann an daoine le ciorramachdan inntleachdail. Is e am beachd an dà chuid mothachadh a thogail mun chumha seo airson amalachadh nas fheàrr de dhaoine leis a ’ghalar a-steach don chomann-shòisealta, agus leantainn air adhart le rannsachadh gus cùram nas fheàrr a thoirt dhaibh an dà chuid aig ìre meidigeach agus foghlaim.

Stocainnean mì-chothromach gus mothachadh a thogail mu syndrome Down

Air a thòiseachadh ann an 2015 leis a ’chomann“ Down Syndrome International ”(DSI) agus air a chraoladh le Trisomy 21 France, tha an obair # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) air a dhèanamh suas de bhith a’ caitheamh stocainnean mì-chothromach airson Latha Syndrome Down Down, 21 Màrt. An t-amas: iomadachd agus eadar-dhealachadh adhartachadh, ach cuideachd beatha dhaoine le syndrome Down a chomharrachadh agus na comainn a tha ag obair gus taic a thoirt dhaibh.