Nuair a smaoinicheas sinn air syndrome Down, is e a ’chiad chumha a tha sinn a’ smaoineachadh trismachd 21, no Down syndrome. Tha seo cho mòr nuair a bhios sinn a ’bruidhinn mu dheidhinn neach le syndrome Down, tha sinn dha-rìribh a’ meas gu bheil syndrome Down orra.
Ach, tha trisomy a ’mìneachadh os cionn a h-uile neo-riaghailteachd ginteil, agus mar sin faodaidh e a bhith ann an diofar chruthan. Mar sin tha grunn sheòrsaichean de Down's ann an da-rìribh.
Dè a th ’ann an syndrome Down?
Tha syndrome Down os cionn a h-uile sgeulachd de cromosoman. Bidh sinn a ’bruidhinn mu dheidhinn neo-riaghailteachd aneuploidy, no nas sìmplidh. Ann an neach àbhaisteach, nach eil a ’fulang le syndrome Down, bidh na cromosoman a’ dol ann an càraidean. Tha 23 paidhir de chromosoman ann an daoine, no 46 cromosoman gu h-iomlan. Tha sinn a ’bruidhinn air trisomy nuair nach eil dithis aig co-dhiù aon de na paidhrichean, ach trì cromosoman.
Faodaidh an neo-riaghailteachd cromosomal seo tachairt nuair a thèid dualchas ginteil an dà chom-pàirtiche a sgaoileadh aig àm cruthachadh nan gametes (oocyte agus spermatozoon), an uairsin aig àm torrachadh.
Faodaidh syndrome Down buaidh a thoirt paidhir chromosoman sam bith, am fear as aithnichte dhiubh sin a tha a ’buntainn ris an 21mh paidhir de chromosoman. Ann an da-rìribh, faodaidh uiread de thrisomies a bhith ann agus a tha paidhrichean de chromosoman. A-mhàin, ann an daoine, bidh a ’mhòr-chuid de na trisomies a’ tighinn gu crìch le breith anabaich, leis nach eil an embryo so-dhèanta. Tha seo gu sònraichte fìor airson trisomy 16 agus trisomy 8.
Dè na seòrsaichean as cumanta de syndrome Down?
- Trisomy 21, no Down syndrome
Is e Trisomy 21 an-dràsta a ’chiad adhbhar airson dìth inntinn ginteil. Is e cuideachd an trisomy as cumanta agus obrachail. Thathas a ’cumail sùil air gu cuibheasach rè 27 torrachas a-mach à 10 agus tha am tricead ag àrdachadh le aois màthaireil. Tha timcheall air 000 breith chloinne le syndrome Down gach bliadhna san Fhraing, a rèir Institiud Lejeune, a tha a ’tabhann taic meidigeach agus saidhgeòlach dhaibhsan air a bheil buaidh.
Ann an trisomy 21, tha cromosome 21 trì-fhillte an àite dhà. Ach tha “fo-roinnean” ann airson trisomy 21 a shònrachadh:
- trisomy 21 an-asgaidh, coileanta agus aon-ghnèitheach, a tha a ’riochdachadh timcheall air 95% de chùisean trisomy 21: tha na trì cromosoman 21 air an sgaradh bho chèile, agus chaidh an neo-riaghailteachd a choimhead anns a h-uile cealla a chaidh a sgrùdadh (co-dhiù an fheadhainn a chaidh a sgrùdadh san obair-lann);
- breac-dhualadh trisomy 21 : bidh ceallan le 47 cromosoman (a ’toirt a-steach 3 cromosoman 21) a’ co-fhreagairt le ceallan le 46 cromosoman a ’toirt a-steach 2 chromosoman 21. Tha a’ chuibhreann den dà roinn de cheallan ag atharrachadh bho aon chuspair gu fear eile agus, anns an aon neach, bho aon neach gu neach eile. organ no clò gu clò;
- trisomy 21 le eadar-ghluasad : tha an genome karyotype a ’nochdadh trì cromosoman 21, ach chan eil iad uile air an cruinneachadh còmhla. Faodaidh aon de na trì cromosoman 21 a bhith mar eisimpleir le dà chromosoman 14, no 12…
Prìomh chomharran syndrome Down
« Tha a h-uile duine le syndrome Down an toiseach e fhèin, gun samhail, le dualchas ginteil iomlan agus an dòigh tùsail aige air taic a thoirt don chòrr de ghinean seo. », A’ toirt mion-fhiosrachadh mu Institiud Lejeune. Ged a tha eadar-dhealachadh mòr ann an comharraidhean bho aon neach le syndrome Down gu neach eile, tha cuid de fheartan corporra is inntinn cumanta.
Tha ciorram inntleachdail seasmhach, eadhon ged a tha e gu ìre mhòr air a chomharrachadh bho aon neach gu neach eile. Tha comharraidhean corporra cumanta ann cuideachd: ceann beag is cruinn, amhach beag is farsaing, sùilean farsaing fosgailte, strabismus, freumh neo-shoilleir na sròin, làmhan stocach agus corragan goirid… duilgheadasan congenital uaireannan faodar a chur ris na comharran sin, agus feumach air sgrùdadh meidigeach farsaing: cridhe, sùil, cnàmh, malformachadh orthopédic…
Gus dèiligeadh nas fheàrr ris na duilgheadasan sin agus duilgheadasan corporra is inntinn a chuingealachadh, cùram ioma-chuspaireil dha daoine le syndrome Down : luchd-ginteachd, leasaichean psychomotor, physiotherapists, leasaichean cainnt…
- Trisomy 13, no syndrome Patau
Tha trisomy 13 mar thoradh air làthaireachd treas cromosome 13. B ’e an eòlaiche ginteil Ameireaganach Klaus Patau a’ chiad fhear a thug cunntas air, ann an 1960. Thathas a ’meas gu bheil e eadar 1/8 agus 000/1 breith. Gu mì-fhortanach tha droch bhuaidh aig an neo-riaghailteachd ginteil seo air an fetus air a bheil buaidh: malformations cerebral agus cairt, anomalies sùla, malformations den cnàimhneach agus an siostam cnàmhaidh…. Bidh a ’mhòr-chuid (timcheall air 15-000%) de fetus air a bheil buaidh a’ bàsachadh ann an utero. Agus eadhon ma mhaireas e beò, tha pàisde le syndrome Down air dùil-beatha glè ìosal, beagan mhìosan gu beagan bhliadhnaichean a rèir na malformations, agus gu sònraichte ma thachras breac-dhualadh (diofar genotypes an làthair).
- Trisomy 18, no Edwards syndrome
Tha Trisomy 18 a ’nochdadh, mar a tha an t-ainm a’ moladh, gu bheil 18 cromosome a bharrachd ann. Chaidh an neo-riaghailteachd ginteil seo a mhìneachadh an toiseach ann an 1960 leis an eòlaiche ginteil Sasannach John H. Edwards. Thathas a ’dèanamh tuairmse air tricead an trisomy seo aig 1/6 gu 000/1 breith. Ann an 18% de chùisean, tha trisomy 95 a ’leantainn gu bàs ann an utero, a ’dèanamh cinnteach à làrach Orphanet, portal airson galaran tearc. Mar thoradh air droch dhroch chruth cridhe, eanchainn, cnàmhaidh no eadhon dubhaig, mar as trice bidh ùr-bhreith le trisomy 18 a ’bàsachadh sa chiad bhliadhna de am beatha. Le breac-dhualadh mosaic no eadar-ghluasad 18, tha dùil-beatha nas motha, ach chan eil e a ’dol thairis air ìre inbheach.
- Syndrome Down a ’toirt buaidh air na cromosoman gnè
Leis gu bheil trisomy air a mhìneachadh le làthaireachd cromosome a bharrachd anns an karyotype, faodaidh a h-uile cromosoman a bhith an sàs, a ’toirt a-steach cromosoman gnè. Cuideachd tha trisomies a ’toirt buaidh air paidhir chromosoman X no XY. Is e prìomh bhuil nan trisomies sin buaidh a thoirt air gnìomhan ceangailte ris na cromosoman gnè, gu sònraichte ìrean hormonaichean gnè agus na h-organan gintinn.
Tha trì seòrsachan trisomy cromosome gnè ann:
- trisomy X, no syndrome triple X., nuair a tha trì cromosoman X aig an neach fa leth. Tha an leanabh leis an trisomy seo boireann, agus chan eil e a ’nochdadh prìomh dhuilgheadasan slàinte. Tha an neo-riaghailteachd ginteil seo gu tric air a lorg mar inbheach, rè deuchainnean domhainn.
- Syndrome Klinefelter, no trisomy XXY : tha dà chromosoman X aig an neach fa leth agus aon chromosome Y. Tha an neach fa leth mar as trice fireann, agus neo-thorrach. Tha an trisomy seo ag adhbhrachadh duilgheadasan slàinte, ach chan eil deformities mòra ann.
- Syndrome Jacob, no trisomy 47-XYY : làthaireachd dà chromosoman Y agus aon chromosome X. Tha an neach fa leth fireann. Chan eil an neo-riaghailteachd ginteil seo ag adhbhrachadh gun chomharran caractar prìomh, thathas gu tric ga fhaicinn mar inbheach, rè karyotype air a dhèanamh airson adhbhar eile.
Le glè bheag de chomharran, is ann ainneamh a lorgar na h-easbhaidhean ginteil sin a thaobh cromosoman X agus Y. ann an utero.
Air an làimh eile, na trisomies eile gu lèir (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22…), mura h-eil iad gu nàdarrach a ’leantainn gu iomrall spontaneous, mar as trice tha amharas orra air ultrasound, air sgàth dàil fàs, a’ cleachdadh tomhas translucency nuchal, biopsy trophoblast, no ‘anniocentesis, gus karyotype a dhèanamh air eagal amharas trisomy. Ma tha trisomy ciorramach air a dhearbhadh, tha crìoch meidigeach air torrachas air a mholadh leis an sgioba meidigeach.