Galar Wilson-Konovalov ann an inbhich

Is e aon de na comharran as sònraichte den ghalar an cruinneachadh pathological de copar anns an raon de dhiofar bhuill, milleadh maothraidh, gu sònraichte an grùthan, duilgheadasan an t-siostam nearbhach, atharrachaidhean ann an iris na sùla.

Dè th 'ann an galar Wilson-Konovalov

Tha an teirm galar Wilson-Konovalov na eòlas-eòlas oighreachail. Bidh e a’ tachairt nuair a bheir pàrantan gine easbhaidheach (ATP7B) don leanabh aca. Tha an suidheachadh a 'toirt iomradh air pathologies cùl-ghluasadach fèin-ghluasadach, is e sin, bidh e a' tachairt ma tha gine co-chosmhail aig gach pàrant anns na ceallan aca agus ma gheibh an leanabh an dà ghine aig an aon àm - bhon mhàthair agus bhon athair.

Tha an gine easbhaidheach seo a’ toirt seachad stiùireadh airson synthesis pròtain a bhios a’ riaghladh iomlaid agus còmhdhail copair taobh a-staigh na bodhaig. Leis an uireasbhaidh aige, bidh copar a 'cruinneachadh anns an òr, a' cuimseachadh anns an ganglia neònach, agus air a thasgadh ann an iris na sùla. Chan eil pathology cumanta, uaireannan tha e glè dhoirbh aithneachadh, gu sònraichte mura h-eil euslaintich mar sin san teaghlach.

Adhbharan a 'ghalair Wilson-Konovalov ann an inbhich

Is e am prìomh phròiseas anns an eòlas-eòlas seo oighreachd a ‘ghine easbhaidheach bho na pàrantan. Tha e suidhichte air an 13mh cromosome agus a 'riaghladh copar metabolism.

Gu cuibheasach, tha timcheall air 50-70 mg de copar ann am bodhaig inbheach agus chan fheum e barrachd air 2 mg den eileamaid gach latha, a thig bho bhiadh.

Tha a 'mhòr-chuid de na microelement (95%) air a ghluasad ann an dlùth cheangal ris a' phròtain plasma, ceruloplasmin. Tha e an-còmhnaidh air a chruthachadh leis an òr, agus chan eil ach mu 5% de copar air a ghiùlan còmhla ri albumin.

Tha feum air copar gus pàirt a ghabhail ann am pròiseasan metabollach, a 'gabhail a-steach feadhainn oxidative. Ma thèid galar Wilson a leasachadh, thèid dragh a chuir air an excretion aige, bidh an dùmhlachd plasma ag àrdachadh, às an sin bidh e a ’sgaoileadh gu na figheagan. Tha am prìomh chruinneachadh de copar a 'tachairt anns an eanchainn, ann an roinn an iris, taobh a-staigh an òr, agus cuideachd anns na h-àrainnean. Tha buaidh puinnseanta aig cus de microelement.

Comharraidhean galair Wilson-Konovalov ann an inbhich

Tha taisbeanaidhean comasach gu math eadar-mheasgte. Mar as trice, bidh an grùthan a ‘fulang (mu 40 - 50% de chùisean), agus ann an cùisean eile, faodar leòintean eanchainn agus duilgheadasan inntinn a thoirt fa-near. Le milleadh air an t-siostam nearbhach agus lèirsinn, tha comharra àbhaisteach a’ nochdadh - foillseachadh an fhàinne Kaiser-Fleischer (tha e a’ tachairt mar thoradh air tasgadh copair anns an iris le a staining donn sònraichte).

Ann an cruth bhoilg den ghalar, mar as trice bidh comharran a ‘nochdadh nas fhaisge air aois 40. Am measg nam prìomh fheartan tha:

• cirrhosis an grùthan;
• hepatitis leantainneach no fulminant (fulminant).

Ann an leanabachd, bidh caochladh cruaidh-arrhythmohyperkinetic den ghalar a 'tachairt nas trice. Bidh e a’ tòiseachadh le cruadalachd (com-pàirteachadh, droch ghèilleadh) de na fèithean, eas-òrdughan faireachdainn aghaidh, eas-òrdughan cainnte, duilgheadasan le bhith a’ coileanadh ghluasadan a dh’ fheumas deagh sgilean motair, agus beagan lùghdachadh ann an eòlas. Bidh an galar a ‘dol air adhart mean air mhean, le amannan de dh’ fhàs nas miosa agus de mhaitheas.

Mar as trice bidh caochladh de ghalar crathadh Wilson a 'tachairt eadar aoisean 10 agus 30 gu 35 bliadhna. Dh’fhaodadh gum bi taisbeanaidhean ann leithid crith, slaodadh sìos gluasadan, dàil cainnte, glacaidhean epileptic, duilgheadasan inntinn.

Is e an cruth as teirce den ghalar eas-òrdughan extrapyramidal-cortical. Tha e coltach ris a h-uile cruth, a bharrachd air an sin bidh glacaidhean convulsive, fìor dhuilgheadasan inntleachdail, eas-òrdughan gluasaid.

Làimhseachadh a 'ghalair Wilson-Konovalov ann an inbhich

Tha breithneachadh tràth deatamach airson làimhseachadh èifeachdach. Chan eil seo an-còmhnaidh furasta, gu h-àraidh ann an suidheachaidhean far nach eil comharran àbhaisteach ann agus leòintean iris le coltas fàinne. Mar as trice, bidh euslaintich a ‘tighinn gu neurologist, gastroenterologist, no lorgar an duilgheadas le offthalmo-eòlaiche.

Diagnostics

Ma tha sinn a 'bruidhinn mu bhith a' nochdadh comharran sùla, bidh an dotair an-toiseach a 'sgrùdadh suidheachadh nan sùilean le lampa slit gus dearbhadh gu bheil fàinne Kaiser-Fleischer ann.

Tha fastadh deuchainnean bith-cheimiceach de fhuil is fual air a shealltainn, a sheallas barrachd susbaint copar anns an fhuaim agus dùmhlachd nas lugha de ceruloplasmin anns a 'phlasma fala.

Bidh CT no MRI a ‘sealltainn pròiseasan atrophic san eanchainn agus cerebellum, milleadh air na niùclan basal.

A bharrachd air an sin, thathar a’ dèanamh co-chomhairle le eòlaiche ginteil agus grunn dheuchainnean ginteil a tha a’ comharrachadh ghinean easbhaidheach.

Làimhseachadh ùr-nodha

Is e am prìomh dhòigh làimhseachaidh airson an galair seo òrdachadh dhrogaichean thiol, gu sònraichte unithiol no D-penicillamine, cuprenil. Tha drogaichean a ghabhail airson ùine fhada, an dotair a 'taghadh an dòs as fheàrr, a sheachnadh fo-bhuaidhean.

A bharrachd air an sin, faodaidh an dotair drogaichean a chleachdadh bhon bhuidheann de neuroleptics, le neart fèithe - levodopa no carbidopa.

Ann an droch shuidheachaidhean, tha tar-chuir grùthan agus leigheas immunosuppressive air a chomharrachadh. Tha e comasach biohemoperfusion a chleachdadh le aonaranachd de eileamaidean cealla beò den dàn leis an grùthan.

A bharrachd air an sin, feumar daithead a leantainn ach a-mhàin biadhan anns a bheil tòrr copar.

Casg air galar Wilson-Konovalov ann an inbhich aig an taigh

“Airson casg a chuir air pathology,” tha e ag ràdh. neurologist Valentina Kuzmina, - feumar cumail ri daithead Àir. 5, agus cuideachd cuir a-steach cleachdadh copair gu 1 g gach latha - cuir a-mach cnothan, measan tiormaichte, seoclaid, crayfish, briosgaidean, cruithneachd slàn. Thathas cuideachd a ‘moladh drogaichean a ghabhail den bhuidheann vitimín B6, unithiol, trientine.

Ceistean is freagairtean mòr-chòrdte

Bhruidhinn sinn mu na duilgheadasan a th 'aig galar Wilson-Konovalov, na duilgheadasan a th' ann agus an comas fèin-làimhseachadh le neurologist Valentina Kuzmina.