Tha Achondroplasia gu dearbh na sheòrsa sònraichte de chondrodyplasia, an dàrna cuid mar sheòrsa de chaolachadh agus / no leudachadh de na buill-bodhaig. Tha an galar seo air a chomharrachadh le:

- rhizomelia: a bheir buaidh air freumh nan gàirdean, an dara cuid an sliasaid no na gàirdeanan;

- hyper-lordosis: stràcachadh curvatures dorsal;

- brachydactyly: meud anabarrach beag de phalanges nan corragan agus / no òrdagan;

- macrocephaly: meud anabarrach mòr den iomall cranial;

- hypoplasia: dàil air fàs ann an clò agus / no organ.

Gu eitneòlach, tha achondroplasia a ’ciallachadh“ às aonais cruthachadh cartilage ”. Tha an cartilage seo na stuth cruaidh ach sùbailte a tha na phàirt de chothlamadh an cnàimhneach. Ach a dh ’aindeoin sin, anns an eòlas-eòlas seo, chan e ceist a th’ ann de dhroch chruthachadh aig ìre an cartilage ach de dhuilgheadas anns an ossification (cruthachadh cnàmhan). Tha seo a ’buntainn nas motha ri cnàmhan fada, leithid na gàirdeanan agus na casan.

Tha na cuspairean air a bheil achondroplasia a ’toirt fianais air togail beag. Is e àirde cuibheasach fear le achondroplasia 1,31 m agus àirde boireannaich tinn 1,24 m.

Tha feartan sònraichte a ’ghalair a’ leantainn gu meud mòr den stoc, ach meud anabarrach beag de na gàirdeanan agus na casan. Air an làimh eile, tha macrocephaly co-cheangailte sa chumantas, a tha air a mhìneachadh le leudachadh air an iomall cranial, gu sònraichte an aghaidh. Mar as trice tha corragan nan euslaintich sin beag le sgaradh faicsinneach den mheur meadhanach, a ’leantainn gu cumadh làmh an trident.

Tha cuid de dhuilgheadasan slàinte ann a dh ’fhaodadh a bhith ceangailte ri achondroplasia. Tha seo gu sònraichte fìor mu neo-riaghailteachdan analach le anail a thathas a ’faicinn a bhith a’ fàs nas slaodaiche le spurts le amannan apnea. A bharrachd air an sin, bidh reamhrachd agus galaran cluaise gu tric co-cheangailte ris a ’ghalar. Tha duilgheadasan postural rim faicinn cuideachd (hyper-lordosis).

Faodaidh duilgheadasan a dh’fhaodadh èirigh èirigh, leithid stenosis spinal, no caolachadh canàl an droma. Bidh seo a ’leantainn gu teannachadh sa chorda droma. Mar as trice tha na duilgheadasan sin nan comharran air pian, laigse anns na casan agus mothachadh teann.

Ann an tricead nas lugha, tha coltas hydrocephalus (fìor dhroch neòlas eanchainn) comasach. (2)

Is e galar tearc a th ’ann, agus tha an tricead (àireamh de chùisean ann an sluagh sònraichte aig àm sònraichte) 1 ann an 15 breith. (000)

Tha na taisbeanaidhean clionaigeach de achondroplasia air an nochdadh aig àm breith le:

- meud beag anabarrach de na buill le rhizomelia (milleadh air freumhaichean nan gàirdean);

- meud anabarrach mòr den stoc;

- meud anabarrach mòr den iomall cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: dàil air fàs ann an clò agus / no organ.

Tha dàil ann an sgilean motair cuideachd cudromach den eòlas-eòlas.

Dh ’fhaodadh gum bi buaidhean eile co-cheangailte, leithid apnea cadail, galairean cluais ath-chuairteach, duilgheadasan claisneachd, tar-chuir fhiaclan, kyphosis thoracolumbar (deformation an spine).

Anns na cùisean as cruaidhe den ghalar, faodaidh teannachadh den chorda droma a bhith co-cheangailte ris ag adhbhrachadh suidheachaidhean apnea, dàil ann an leasachadh agus soidhnichean pioramaideach (gach eas-òrdugh de sgilean motair). A bharrachd air an sin, tha hydrocephalus cuideachd so-chreidsinneach a ’leantainn gu easbhaidhean eanchainn agus galar cardiovascular.

Tha àirde cuibheasach 1,31 m aig daoine leis a ’ghalar airson fir agus 1,24 m airson boireannaich.

A bharrachd air an sin, lorgar reamhrachd gu farsaing anns na h-euslaintich sin. (1)

Tha tùs achondroplasia ginteil.

Gu dearbh, tha leasachadh a ’ghalair seo mar thoradh air mùthaidhean taobh a-staigh gine FGFR3. Tha an gine seo a ’comasachadh cruthachadh a’ phròtain a tha an sàs ann an leasachadh agus riaghladh cnàmhan agus cnàmhan eanchainn.

Tha dà mùthadh sònraichte anns a ’ghine seo. A rèir an luchd-saidheans, tha na mùthaidhean sin ann an cunnart ag adhbhrachadh cus de phròtain a chuir an gnìomh, a ’toirt buaidh air leasachadh an cnàimhneach agus a’ leantainn gu deformities cnàimh. (2)

Tha an galar air a ghluasad le pròiseas smachd autosomal. Air neo, nach eil ach aon de na dà leth-bhreac den ghine inntinneach mutaichte gu leòr airson an cuspair an phenotype tinn co-cheangailte a leasachadh. Bidh euslaintich le achondroplasia an uairsin a ’faighinn leth-bhreac den ghine FGFR3 mutated bho aon den dà phàrant tinn.

Leis an dòigh sgaoilidh seo, mar sin tha cunnart 50% ann an galar a thoirt don fheadhainn a tha air fhàgail. (1)

Bidh daoine fa leth a tha a ’sealbhachadh an dà chuid leth-bhreacan den ghine inntinneach a’ leasachadh cruth trom den ghalar agus mar thoradh air an sin tha an cnàmh mòr agus an cnàmh a ’caolachadh. Mar as trice bidh na h-euslaintich sin air am breith ro-ùine agus bidh iad a ’bàsachadh goirid às deidh dhaibh breith bho fhàiligeadh analach. (2)

Tha na factaran cunnairt airson an galair ginteil.

Gu dearbh, tha an galar air a ghluasad tro ghluasad ceannasach autosomal a ’buntainn ris a’ ghine FGFR3.

Tha am prionnsapal sgaoilidh seo a ’nochdadh gu bheil làthaireachd sònraichte aon leth-bhreac den ghine mutated gu leòr airson leasachadh a’ ghalair.

Anns an t-seagh seo, tha cunnart 50% aig neach le aon de dhithis phàrantan a tha a ’fulang leis an eòlas-eòlas seo an gine ginealach a shealbhachadh, agus mar sin cuideachd an galar a leasachadh.

Tha breithneachadh an galair eadar-dhealaichte an toiseach. Gu dearbh, a dh ’aindeoin na diofar fheartan fiosaigeach co-cheangailte ris: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, msaa, faodaidh an dotair beachd-bharail a thoirt air a’ ghalar sa chuspair.

Co-cheangailte ris a ’chiad bhreithneachadh seo, tha deuchainnean ginteil ga dhèanamh comasach aire a thoirt don làthaireachd a dh’ fhaodadh a bhith aig a ’ghine FGFR3 mutated.

Bidh làimhseachadh a ’ghalair a’ tòiseachadh le casg mar thoradh air. Bidh seo a ’cuideachadh le casg a chur air leasachadh duilgheadasan, a dh’ fhaodadh a bhith marbhtach, ann an euslaintich le achondroplasia.

Gu tric tha feum air lannsaireachd airson hydrocephalus ann an ùr-bhreith. A bharrachd air an sin, faodar modhan lannsaireachd eile a dhèanamh gus na buill a leudachadh.

Thathas a ’làimhseachadh galairean cluaise, galairean cluaise, duilgheadasan claisneachd, msaa le cungaidh iomchaidh.

Faodaidh a bhith a ’òrdachadh cùrsaichean leigheas cainnt a bhith feumail airson cuid de chuspairean tinn.

Faodar adenotonsillectomy (toirt air falbh na tonsils agus adenoids) a dhèanamh ann an làimhseachadh apnea cadail.

A bharrachd air na leigheasan agus na freasdal-lannan sin, thathas a ’moladh sgrùdadh beathachaidh agus daithead mar as trice airson clann tinn.

Tha dùil-beatha nan daoine tinn beagan nas ìsle na dùil-beatha an t-sluaigh san fharsaingeachd. A bharrachd air an sin, faodaidh leasachadh dhuilgheadasan, gu sònraichte cardiovascular, droch bhuaidh a thoirt air prognosis deatamach euslaintich. (1)