La  fibrosis cystic, an seo galar ginteil mar as trice. Tha na prìomh thaisbeanaidhean a ’buntainn ris na slighean analach agus cnàmhaidh ach faodaidh buaidh a bhith air cha mhòr a h-uile h-organ. Bidh na comharran gu tric a ’nochdadh tràth nan leanabachd agus bidh iad eadar-dhealaichte ann an doimhneachd bho dhuine gu duine. Tha an galar seo ag adhbhrachadh a nas tighe mucus dìomhair le membran mucous nan sinuses, bronchi, intestine, pancreas, an grùthan agus an siostam gintinn (faic an diagram).

Tha sgamhan mar as trice an fheadhainn as motha a tha a ’toirt buaidh. Tha an dìomhaireachdan tiugh, viscous cuir casg air na bronchi, ga dhèanamh duilich anail a tharraing. A bharrachd air an sin, tha am mucus a bhios a ’cruinneachadh anns na sgamhain fàbharach airson fàs bitheagan. Mar sin tha daoine le fibrosis cystic ann an cunnart nas motha a bhith a ’fulang le galairean analach a dh’ fhaodadh a bhith gu math dona.

La fibrosis cystic cuideachd a ’suathadh ris an siostam cladhach. Tha mucus buailteach a bhith a ’cur bacadh air ductan tana den pancreas, a’ cur casg air enzyman cnàmhaidh a bheir an pancreas a-steach don bhroinn agus a ’dèanamh an gnìomhachd. Leis nach eil biadh air a chnàmh ach gu ìre, gu sònraichte geir agus cuid de bhiotamain, tha easbhaidhean mòra ann. Faodaidh iad leantainn gu a dàil fàs.

Tha buaidh mhòr aig an galar cuideachd air an grùthan agus na h-organan gintinn, gu tric a ’leantainn gu subfertility ann am boireannaich agus infertility ann an fir air a bheil buaidh.

Taing gu breithneachadh nas tràithe agus cùram nas fheàrr,dùil-beatha agus tha càileachd beatha nan daoine air a bheil buaidh a ’leantainn air adhart a’ leasachadh thar nan deicheadan a dh ’fhalbh, gu sònraichte leis gu bheil leigheasan ùra, a tha ag amas air an neo-riaghailteachd ginteil, a’ tòiseachadh a ’nochdadh agus ag atharrachadh riaghladh euslaintich sa mheadhan-ùine. .

Freagarrachd

La fibrosis cystic 'S e an  galar ginteil as cumanta san Fhraing le faisg air 6000 neach fo bhuaidh¹.. Tha an galar seo a ’toirt buaidh air aon às gach 4 ùr-bhreith. Tha e gu math nas teirce am measg dhaoine dubha (000 ann an 1) agus Orientals (13 ann an 000). Bidh e a ’toirt buaidh air gach cuid fir is boireannaich. Is e sluagh taobh an iar na Frainge as motha a tha a ’toirt buaidh.

La fibrosis cystic 'S e an galar ginteil droch ghalair as cumanta ann an Canada. Thathas a ’toirt buaidh air aon às gach 3 ùr-bhreith¹. Tha fibrosis cystic rudeigin nas cumanta ann an Québec na anns a ’chòrr de Chanada: Thathas a’ toirt buaidh air 3 Canèidianaich, 500 Quebecers nam measg.

Adhbharan

La fibrosis cystic chaidh a mhìneachadh an toiseach ann an 1936 le D.^r Guido Fanconi, eòlaiche-chloinne às an Eilbheis. Cha deach an gine cunntachail, leis an t-ainm CFTR (airson “Riaghladair stiùiridh Cystic Fibrosis Transmembrane”) a chomharrachadh gu 1989 le luchd-rannsachaidh à Canada. Ann an daoine tinn, seo gine is neo-àbhaisteach (tha sinn ag ràdh gu bheil e air a ghluasad). Tha e an urra ri synthesis sianal clòirin a leigeas le uisgeachadh na mucus a riaghladh. Ma thachras ana-cainnt anns a ’ghine CFTR, thèid an smugaid tha an toradh ro thiugh agus chan eil e a ’drèanadh gu h-àbhaisteach. Chaidh barrachd air 1 mùthaidhean eadar-dhealaichte anns a ’ghine CFTR a tha an sàs ann am fibrosis cystic a chomharrachadh^{2, 3,4.} Tha iad air an roinn ann an 6 clasaichean a rèir an seòrsa seòrsa dysfunction²De na mòran mùthaidhean sin, is e mùthadh Delta F508, a lorgar ann an 81% de dhaoine air a bheil buaidh san Fhraing, an fheadhainn as cumanta.

Chan e galar gabhaltach a th ’ann am fibrosis cystic. Daoine aig a bheil sealbh mùthaidhean pathogenic den ghine CFTR leasaich an galar luath no mall ach gu diofar ìrean de dhragh.

breithneachaidh

Mar as trice, thèid fibrosis cystic a dhearbhadh cho tràth ris a ’chiad bhliadhna de bheatha air sgàth comharraidhean analach nochdadh gu math tràth. Ann an 90% de chùisean, lorgar an galar ro aois 10 bliadhna.

Gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, nì an dotair a deuchainn fallas (no deuchainn fallas). Gu dearbh, tha tòrr a bharrachd ann an fallas dhaoine le fibrosis cystic tiugh ann an salann (2 gu 5 tursan nas motha na an àbhaist). Tha an deuchainnean ginteil  leig le dearbh dearbh-aithne ann an gine CFTR a chomharrachadh. Tha iad deatamach airson beachdachadh air leigheasan cuimsichte.

Anns an Fhraing, chaidh fibrosis cystic a sgrìobadh gu riaghailteach anns a h-uile leanabh ùr bho 2002⁵. Thathar air sealltainn gu bheil sgrìonadh tràth a ’leasachadh càileachd beatha agus dùil-beatha clann air a bheil buaidh. Thathas a’ samplachadh clann ùra aig 3 latha de bheatha às deidh cead phàrantan, mus tèid an leigeil ma sgaoil. màthaireachd. Chan eil an deuchainn a ’toirt seachad breithneachadh cinnteach ach a thèid a dhearbhadh no a dhligheachadh le deuchainnean a bharrachd sònraichte (deuchainn fallas, sgrùdadh ginteil).

Ann an Quebec, chan eil sgrìonadh eagarach den ghalar seo. Ach, tha Stèidheachd Cystic Fibrosis Canada, le taic bho ghrunn dhotairean, air a bhith ag iarraidh sgrìonadh ùr-bhreith a chuir an gnìomh airson grunn bhliadhnaichean. Thathar air sealltainn gu bheil lorg tràth a ’leasachadh càileachd beatha agus dùil-beatha chloinne air a bheil buaidh.

Dùil beatha

Anns na 1960s, andùil-beatha cha robh clann le fibrosis cystic nas fhaide na 5 bliadhna. An-diugh, a rèir na staitistig as ùire, is e an aois maireann meadhan-aoise 47 bliadhna¹.  galairean analach fuireach mar an adhbhar bàis as cumanta.

Trioblaidean tric

Tha fibrosis cystic na ghalar a tha a ’dèanamh cron air na sgamhain, an pancreas agus an grùthan mean air mhean. an sgrùdadh meidigeach Ach, bidh e a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cho dona agus cho tric agus a tha na duilgheadasan.

Tha duilgheadasan analach mar as trice, a ’toirt a-steach dilation de na bronchi, ag adhbhrachadh bronchitis, neumonia le ath-aithris. Tha amannan ann le comharraidhean analach a ’fàs nas miosa, nuair a tha euslaintich gu math“ dùmhail ”, nas motha a-mach à anail, a’ call cuideam, gu tric mar thoradh air gabhaltachd. Faodaidh milleadh analach a bhith a ’bagairt beatha.

A thaobh an siostam cladhach, faodaidh casg air na ductan bile a leigeas le bile sruthadh a-steach don t-slighe cnàmhaidh gu cirrhosis an grùthan. Bacadh agus sglerosis adhartach den pancreas, faodaidh iad malabsorption beathachaidh agus leasachadh tinneas an t-siùcair adhbhrachadh. Bidh na h-eas-òrdughan sin gu tric a ’leantainn gu easbhaidhean beathachaidh a ’bhuineach mhòr agus cronach. San fharsaingeachd, faodar easbhaidhean a cheartachadh le daithead sònraichte. Air an làimh eile, faodaidh cnap-starra mòr, no eadhon bacadh intestinal, tachairt cuideachd.

Mar as trice, bidh puberty a ’tachairt nas fhaide air adhart ann am balaich agus nigheanan le fibrosis cystic. Mu dheireadh, an tha torachas lùghdaich e, gu sònraichte ann an fir a tha cha mhòr (95%) sterile mar thoradh air bacadh air na vas deferens. Bidh na ductan sin a ’giùlan sperm bho na testes gu na vesicles seminal. Ann am boireannaich, bidh barrachd slaodachd mucus faighne a ’slaodadh gluasad sperm. Faodaidh an galar cuideachd buaidh a thoirt air cunbhalachd agus tricead ovulation. Bidh torrachas a ’crìonadh, ach tha torrachas fhathast gu math comasach.