An t-Ògmhios 17, 2011

NEW YORK - Bu chòir do bhoireannaich aig aois breith cloinne a bhith toilichte leis an naidheachd: Tha companaidhean Ameireaganach ag obair gus deuchainn fala a leasachadh airson syndrome Down a tha nas cruinne na an fheadhainn a tha rim faighinn an-dràsta cho luath ‘s a ghabhas. Dh ’fhaodadh an deuchainn seo mòran bhoireannaich a shàbhaladh bho bhith a’ faighinn amniocentesis.

Tha an deuchainn ga dhèanamh comasach faighinn air ais DNA fetal ann am fuil a ’mhàthar, aig naoi seachdainean bho bhith trom, mus bi e follaiseach don fheadhainn a tha timcheall air. Gu ruige sin, cha b ’urrainnear amniocentesis, deuchainn a tha a’ toirt a-steach toirt air falbh fluid amniotach le bhith a ’cur steallaire a-steach do bhroinn a’ mhàthar, ach aig ceithir mìosan bho bhith trom, no eadhon barrachd.

Tha syndrome Down na ghalar ginteil a dh ’adhbhraicheas leasachadh inntinn is corporra nas slaodaiche. Tha aghaidhean rèidh aig an fheadhainn a tha a ’fulang leis, amhach ghoirid, agus làmhan is casan nas lugha. Tha cunnart mòr ann gum bi duilgheadasan aca, gu sònraichte cairt-bheusach no claisneachd. Tha dùil-beatha aca timcheall air 21 bliadhna.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, thathas a’ dèanamh dearbhadh air trisomy 21 às deidh breith, ach ma thèid an deuchainn fala ùr seo a thoirt gu coitcheann, dh ’fhaodadh sin a bhith fada roimhe. Eadhon ged a dh ’fhaodadh breithneachadh ro-bhreith a bhith na chùis dhoirbh dha càraidean a dh’ fheumas co-dhùnadh am bu chòir dhaibh casg a chuir air no nach bu chòir. Leis gu bheil duilgheadasan aig pàrantan chloinne le syndrome Down an dà chuid ann an raon foghlaim agus fo chùram an leanaibh seo a tha air a bhith na inbheach, àm duilich dha pàrantan a tha a ’fàs nas sine, thuirt an dotair. Mary Norton, àrd-ollamh obstetrics agus gynecology aig Oilthigh Stanford.

Airson a chuid, tha an Dr Brian Skotko, eòlaiche ann an syndrome Down aig Ospadal Péidiatraiceach Boston, den bheachd gu bheil “a’ mhòr-chuid de chloinn le syndrome Down agus an teaghlaichean ag ràdh gu bheil na beatha sin gu math luachmhor. ” Tha e na ùghdar air artaigil saidheansail airson a bhith a ’cleachdadh dhotairean agus a’ buntainn ri bhith a ’foillseachadh breithneachadh trisomy.

An toiseach, bha dotairean den bheachd an deuchainn seo a ghlèidheadh ​​do bhoireannaich a bha ann an cunnart, gu sònraichte an fheadhainn thairis air 35. Aig a ’cheann thall, dh’ fhaodadh e na deuchainnean àbhaisteach a thabhainn do bhoireannach trom sam bith. Leis gu bheil e a ’toirt nas lugha de rabhaidhean meallta na deuchainnean gnàthach, thèid amniocentesis neo-riatanach a thabhann do nas lugha de bhoireannaich, tha eòlaichean ag ràdh. Agus leis gu bheil cunnart breith-cloinne neoni, is dòcha gun tèid cuireadh a thoirt dha barrachd bhoireannaich a dhol a-steach dha. Mar thoradh air an sin, dh ’fhaodadh an àireamh de bhoireannaich aig a bheil fios gu bheil iad trom le leanabh le syndrome Down àrdachadh.

Tha dà chompanaidh à California, Sequenom agus Verinata Health, an dòchas an deuchainn a thabhann do dhotairean Ameireaganach ron ath Ghiblean. Tha na companaidhean sin an dùil an leigeil ma sgaoil anns a ’chiad ràith de 2012, sin Sequemon èifeachdach bho 10 seachdainean bho bhith trom, sin Verinata, bho ochd seachdainean. Bidh na toraidhean rim faighinn seachd gu deich latha às deidh sin. Airson a phàirt, tha LifeCodexx AG, companaidh Gearmailteach, ag aithris gu bheil iad airson gum bi na deuchainnean aca rim faighinn chun mhargaidh Eòrpach bho dheireadh 2011, deuchainnean a ghabhas dèanamh eadar an 12^e agus 14^e seachdain. Cha tug gin de na companaidhean sin iomradh air prìsean.

Leis gu bheil an deuchainn a ’toirt seachad freagairt gu math tràth, mus tèid mothachadh don torrachas no mus bi am màthair a’ faireachdainn an leanabh aice a ’gluasad, is dòcha gun leig e le stad saor-thoileach ro dheireadh a’ chiad tritheamh. “Chan fheum fios a bhith aig duine gu bheil thu trom,” thuirt Brian Skotko. Is dòcha nach do dh ’innis thu eadhon don duine agad”.

Rugadh Nancy McCrea Iannone à New Jersey nighean òg le Down syndrome sia bliadhna air ais. “B’ fheàrr leam gu mòr deuchainn neo-ionnsaigheach na dileab a thaobh amniocentesis a bhith agam no nach eil, ”tha i ag ràdh. A dh ’aindeoin gu robh eagal oirre ro bhreith-cloinne agus“ snàthad na stamag ”, dh’ aontaich i mu dheireadh a dhol fon sgrùdadh seo. Tha i a-nis a ’toirt comhairle do mhàthraichean chloinne san àm ri teachd le syndrome Down agus a’ cumail a-mach gum feum fios a bhith aca mun bhreithneachadh ro bhreith-cloinne gus ullachadh air a shon.

Naidheachdan bho © The Canadian Press, 2011.