Tha galar Hirschsprung (HSCR) air a chomharrachadh le pairilis anns a ’phàirt dheireannach den bhroinn mhòr.

Tha am pathology seo a ’nochdadh bho àm breith agus tha e mar thoradh air dìth ganglia nerve (ceallan a’ cruthachadh bulge air slighe an nerve) ann am balla a ’bhroinn.

Tha slugadh bìdh tron ​​t-slighe cnàmhaidh gus am bi e air a thoirmeasg gu ìre mhòr comasach air sgàth peristalsis intestinal. Tha am peristalsis seo na sheata de ghiorrachadh de na fèithean intestinal a ’ceadachadh adhartachadh an bolus bìdh air feadh an t-slighe cnàmhaidh.

Anns an t-suidheachadh seo far nach eil ganglia nerve anns a ’bhroinn mhòr, chan eil peristalsis air a thoirt seachad leis a’ bhodhaig tuilleadh. Anns an t-seagh seo, tha dilation den bhroinn agus àrdachadh ann an tomhas-lìonaidh air a chruthachadh.

Tha na comharraidhean co-cheangailte nas cudromaiche ma tha farsaingeachd an nerve ganglia mòr. (1)

Mar sin tha an galar seo air a mhìneachadh le comharran cnàimheach aitigeach: bacadh intestinal. Tha e na bhacadh de ghluasad agus gas a ’leantainn gu pian bhoilg, colic (cramps intestinal), nausea, bloating, msaa.

Bidh HSCR a ’toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 5 breith gach bliadhna. Tha an cruth a tha a ’toirt buaidh air pàirt deireannach a’ choloin (intestine mòr) gu mòr a ’toirt buaidh air balaich. (000) Tha nigheanan nas buailtiche do leasachadh a ’ghalair seo ann an cruth nas fharsainge. (2)

Tha am pathology seo gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air pàistean is clann òga. (3)

Chaidh grunn riochdan den ghalar a dhearbhadh (2):

- an cumadh “clasaigeach”, no ris an canar cuideachd “cumadh geàrr-earrainn”. Tha am foirm seo as cumanta ann an euslaintich leis an eòlas-eòlas seo, suas ri 80%. Tha an cruth seo den ghalar a ’toirt buaidh air a’ phàirt dheireannach den choloin chun roinn rectal;

 - tha am foirm “fad-ùine”, a tha a ’leudachadh chun colon sigmoid, a’ toirt buaidh air faisg air 15% de dh ’euslaintich;

- tha am foirm “colic iomlan”, a ’toirt buaidh air a’ choloin gu h-iomlan, a ’buntainn ri 5% de dh’ euslaintich.

Tha gluasad intestinal air a riaghladh leis an t-siostam nearbhach. Mar sin tha ganglia nerves suidhichte anns a ’bhroinn a’ ceadachadh fiosrachadh a ghluasad bhon eanchainn airson smachd a chumail air peristalsis intestinal agus mar sin adhartas bìdh air feadh an t-slighe cnàmhaidh.

Tha neo-làthaireachd de na nodan sin, a thaobh galar Hirschsprung, a ’cur casg air sgaoileadh fiosrachaidh sam bith agus mar sin a’ cur bacadh air peristalsis intestinal. Chan urrainn dha biadh a dhol tro na bhroinn agus thig e gu crìch anns an t-slighe cnàmhaidh.

Mar as trice chithear comharran den ghalar seo gu math tràth aig àm breith. Ach, ann an cuid de chùisean, faodaidh iad nochdadh às deidh bliadhna no dhà. (3)

Tha na comharraidhean a tha a ’toirt buaidh air ùr-bhreith is clann sa mhòr-chuid:

- duilgheadasan gluasaid;

- neo-chomas airson meconium a chuir às (a ’chiad excrements den ùr-bhreith) anns a’ chiad 48 uair;

- constipation;

- a ’bhuidheach;

- vomitings;

- a ’bhuineach;

- pian bhoilg;

- fo-bheathachadh.

Is iad na comharran a tha a ’toirt buaidh air clann nas sine:

- fìor dhroch chnap-starra le duilgheadasan (fàilligeadh a bhith a ’soirbheachadh ann an àirde is cuideam);

- beathachadh bochd;

- èisteachd bhoilg;

- fiabhras.

Faodaidh an leanabh cuideachd galairean gabhaltach a leasachadh, leithid enterocolitis.

Dh ’fhaodadh gum bi ana-cainnt a bharrachd ri fhaicinn cuideachd: call èisteachd sensorineural (syndrome Waardenburg-Shah), ciorram inntleachdail (syndrome Mowat-Wilson), hypoventilation alveolar sa mheadhan (syndrome Haddad), eas-òrdughan buill (Bardet-syndrome) Biedl), aillse thyroid medullary (ioma-endocrine neoplasia seòrsa 2B) no eas-òrdughan cromosomal (Down syndrome). (2)

Tha galar Hirschsprung air adhbhrachadh le ana-cainnt ann an leasachadh an t-siostam nearbhach enteric. Is e aganglionosis a th ’ann, ie às aonais ganglia neoni (ris an canar cuideachd“ ceallan Cajal ”) anns na caolan. Tha an easbhaidh nód lymph seo nas sònraichte suidhichte anns a ’phàirt dheireannach den bhroinn mhòr (colon).

Anns a ’chuspair air a bheil an pathology seo a’ toirt buaidh, tha am pàirt seo den bhroinn mar sin fhathast ann an staid giorrachadh tonic agus maireannach. Tha an suidheachadh seo a ’leantainn gu bacadh intestinal. (2)

Tha an dà chuid factaran ginteil agus àrainneachd air a bhith an sàs ann an leasachadh galar Hirschsprung. (2)

Gu dearbh, chaidh cuid de ghinean a nochdadh ann an leasachadh an pathogenesis seo. Tha e na ghalar polygenetic a tha a ’buntainn gu sònraichte ris na ginean:

- Proco-oncogene ret (RET);

- an gine bàillidh neutrotrophic glial cealla (GDNF);

- an gine gabhadair endothelin seòrsa B (EDNRB);

- an gine endothelin 3 (EDN3);

- an gine airson endothelin 1 a ’tionndadh enzyme 1 (ECE1);

- an gine airson moileciuil adhesion cealla L1 (L1CAM).

Mar a chaidh a ràdh roimhe, tha galar Hirschsprung mar thoradh air dìth ganglia nerve anns a ’bhroinn mhòr suas chun an anus, a’ cur casg air peristalsis intestinal agus mar sin a ’dìreadh bìdh chun na h-ìre seo.

Tha an easbhaidh seo de cheallan Cajal (nerve ganglia) mar thoradh air easbhaidh ann am fàs nan ceallan sin rè leasachadh fetal. Chan eil fios fhathast dè na h-adhbharan airson an dìth fàs cealla seo ro bhreith. Ach a dh ’aindeoin sin, chaidh comas dàimh eadar slàinte coitcheann a’ mhàthar rè na h-ùine a tha i trom agus às aonais an seòrsa cealla seo san fetus a chuir air adhart.

Chaidh mòran de ghinean a nochdadh ann an leasachadh a ’ghalair. Faodaidh làthaireachd nan ginean sin a bhith tric taobh a-staigh an aon teaghlach. Bhiodh pàirt de oighreachas an uairsin aig toiseach leasachadh a ’ghalair seo.

A bharrachd air an sin, faodaidh cuid de pathologies a bhith nam feart cunnairt a bharrachd a thaobh leasachadh galar Hirschsprung. Tha seo gu sònraichte fìor le Down's syndrome. (3)

Tha am breithneachadh eadar-dhealaichte air a dhèanamh a rèir comharran caractar a ’ghalair a tha an cuspair a’ nochdadh: bacadh intestinal, stenosis anorectal, tumors pelvic, msaa. (2)

Tha am breithneachadh as trice co-cheangailte ris a ’ghalair air a dhèanamh tro biopsy rectal. Tha am biopsy seo a ’sealltainn làthaireachd no neo-làthaireachd de ganglia nerve anns a’ bhroinn mhòr. A bharrachd air an sin, overexpression de acetylcholine esterase (enzyme a ’leigeil le acetylcholine a bhith air a hydrolyzed gu searbhag acetic agus choline). (2)

Faodar enema barium (sgrùdadh X-ray gus an intestine mòr fhaicinn) a dhèanamh cuideachd ann a bhith a ’breithneachadh na pathology seo. Tha an dòigh seo ga dhèanamh comasach sealladh fhaighinn air àite neo-ghluasadach de neo-làthaireachd cheallan nerve, a ’comharrachadh leasachadh galar Hischsprung. Ach, chan eil an dòigh breithneachaidh seo 100% earbsach. Gu dearbh, cha bhiodh 10 gu 15% de chùisean de ghalar Hirschsprung air an lorg às deidh an oidhirp breithneachaidh seo. (4)

Is e lannsaireachd an làimhseachadh as cudromaiche airson an galair. Tha e a ’ceadachadh casg a chuir air a’ phàirt den easbhaidh intestine de cheallan neoni. (4)

Ann an cùis milleadh iomlan air a ’choloin, is dòcha gum feumar tar-chur colon. (2)

Às deidh seo, faodar ostomy (innleachd lannsaireachd a leigeas leis an ceangal eadar dà organ a dhèanamh) a dhèanamh gus am pàirt obrachaidh den bhroinn a cheangal ris an anus no le pàirt àrd an intestine. Faodaidh an stoma seo a bhith maireannach no sealach a rèir na cùise. (4)

Bidh lannsaireachd a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh nan comharran a tha co-cheangailte ris a ’ghalar. Ach, chan eil an prognosis coileanta agus faodaidh duilgheadasan inflammatory nochdadh agus a bhith marbhtach.