Tha galar Huntington na ghalar ginteil agus dìleab neurodegenerative. Le bhith a ’sgrios neurons ann an raointean sònraichte den eanchainn, bidh e ag adhbhrachadh fìor dhuilgheadasan motair agus inntinn-inntinn agus faodaidh e leantainn gu call iomlan de neo-eisimeileachd agus bàs. Chaidh an gine a dh ’adhbhraicheas an galar aithneachadh anns na 90an, ach tha galar Huntington fhathast do-ruigsinneach. Bidh e a ’toirt buaidh air aon às gach 10 neach san Fhraing, a tha a’ riochdachadh timcheall air 000 euslaintich.

Tha e fhathast air ainmeachadh mar “chorea Huntington” oir is e an gluasad as neo-phàirteach (ris an canar choreic) an comharra as cumanta den ghalar. Ach, chan eil cuid de dh ’euslaintich le eas-òrdughan choreic agus tha comharran a’ ghalair nas fharsainge: ris na h-eas-òrdughan psychomotor sin gu tric tha eas-òrdugh inntinn-inntinn agus giùlan air an cur ris. Faodaidh na h-eas-òrdughan inntinn-inntinn sin a bhios a ’nochdadh gu tric aig toiseach a’ ghalair (agus uaireannan a ’nochdadh ro na h-eas-òrdughan motair) leantainn gu trom-inntinn agus fèin-mharbhadh. Mar as trice bidh na comharran a ’nochdadh timcheall air 40-50 bliadhna a dh’ aois, ach thathas a ’cumail sùil air cruthan tràth is fadalach den ghalar. Thoir fa-near gu bheil a h-uile neach-giùlan den ghine mutated aon latha a ’foillseachadh a’ ghalair.

Thug an lighiche Ameireaganach Seòras Huntington cunntas air galar Huntington ann an 1872, ach cha b ’ann gu 1993 a chaidh an gine cunntachail aithneachadh. Bha e air a h-ionadail air a ’ghàirdean ghoirid de chromosome 4 agus air ainmeachadh IT15. Tha an galar air adhbhrachadh le mùthadh sa ghine seo a bhios a ’cumail smachd air cinneasachadh a’ phròtain Hunttin. Chan eil fios cinnteach dè dìreach a th ’aig a’ phròtain seo, ach tha fios againn gu bheil an gluasad ginteil ga dhèanamh puinnseanta: bidh e ag adhbhrachadh tasgaidhean ann am meadhan na h-eanchainn, nas mionaidiche ann an niuclas neurons an niuclas caudate, an uairsin den cortex cerebral. Ach, bu chòir a thoirt fa-near nach eil galar Huntington ceangailte gu riaghailteach ri IT15 agus faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le bhith a ’mùthadh ginean eile. (1)

Faodar galar Huntington a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach (canar “autosomal dominic” ris) agus tha an cunnart gun tèid a thoirt don chloinn aon às gach dhà.

Tha sgrìonadh ginteil a ’ghalair ann an daoine a tha ann an cunnart (le eachdraidh teaghlaich) comasach, ach fo stiùir proifeasanta an leighis, oir chan eil toradh an deuchainn às aonais builean saidhgeòlach.

Tha breithneachadh breith-cloinne comasach cuideachd, ach tha e air a dhealbhadh gu teann leis an lagh, seach gu bheil e a ’togail cheistean mu bhitheòlas. Ach, tha còir aig màthair a tha a ’beachdachadh air stad a chuir air torrachas gu saor-thoileach ma tha an fetus aice a’ giùlan a ’ghine atharraichte a’ chòir seo iarraidh.

Gu ruige seo, chan eil làimhseachadh leigheasach ann agus chan urrainn ach làimhseachadh chomharran faochadh a thoirt don neach tinn agus an crìonadh corporra agus saidhgeòlach aca a lughdachadh: drogaichean psychotropic gus faochadh a thoirt do dhuilgheadasan inntinn-inntinn agus na h-amannan trom-inntinn a bhios gu tric a ’dol làmh ri làimh leis a’ ghalar. ; drogaichean neuroleptic gus gluasadan choreic a lughdachadh; ath-ghnàthachadh tro fhis-leigheas agus leigheas cainnt.

Tha an sgrùdadh airson leigheasan san àm ri teachd air a stiùireadh a dh ’ionnsaigh tar-chuir neurons fetal gus gnìomhan motair na h-eanchainn a dhèanamh seasmhach. Ann an 2008, dhearbh luchd-rannsachaidh bho Institiùd Pasteur agus an CNRS comas an eanchainn fèin-chàradh le bhith a ’comharrachadh stòr ùr de riochdachadh neuron. Tha an lorg seo a ’togail dòchasan ùra airson làimhseachadh galar Huntington agus suidheachaidhean neurodegenerative eile, leithid galar Pharkinson. (2)

Tha deuchainnean gine therapy cuideachd a ’dol air adhart ann an grunn dhùthchannan agus tha iad a’ gluasad ann an grunn stiùiridhean, agus is e aon dhiubh sin casg a chuir air a ’ghine huntin mutated.