Syndrome Klinefelter (syndrome 47, XXY) - adhbharan, comharraidhean, làimhseachadh

Susbaint dearbhte

Tha syndrome Klinefelter (ris an canar cuideachd 47, XXY no hypogonadism hypergonadotrophic) na ghalar oighreachail a tha a’ nochdadh ann an fir aig a bheil stuth ginteil le cromosome X a bharrachd anns a h-uile cealla no dìreach cuid de cheallan na bodhaig. An àite 2 chromosomes gnè a bhith aca - aon chromosome X agus aon Y, mar a tha fìor ann am fireannach fallain, tha trì cromosoma gnè aig daoine le syndrome Klinefelter - 2 chromosomes X agus aon chromosomes Y. Tha luchd-saidheans den bheachd gur e syndrome 47, XXY aon de na h-atharrachaidhean cromosomal eas-òrdugh as cumanta ann an daoine. Is e adhbhar bunaiteach comharran a’ ghalair seo ìrean testosterone fala ìosal, còmhla ri ìrean àrda de gonadotrophins (FSH sa mhòr-chuid).

Eadhon ged a tha cromosome X a bharrachd aig a h-uile fireannach a tha fo bhuaidh an t-syndrome seo, chan eil na comharran gu h-ìosal aig a h-uile duine. A bharrachd air an sin, tha cho dona ‘s a tha na comharran sin an urra ris an àireamh de cheallan leis an àireamh neo-àbhaisteach de chromosomes, an ìre testosterone sa bhodhaig, agus an aois aig a bheil an galar air a dhearbhadh.

Tha comharran syndrome Klinefelter co-cheangailte ri trì raointean leasachaidh bunaiteach:

1. Corporra,
2. Òraid,
3. Sòisealta.

Syndrome Klinefelter - leasachadh corporra

Ann an leanabachd, bidh teannachadh fèithean agus neart gu tric air an lagachadh. Faodaidh naoidheanan air a bheil buaidh tòiseachadh a’ snàgadh, a’ suidhe sìos agus a’ coiseachd gu neo-eisimeileach nas fhaide na leanaban fallain. Às deidh aois 4, tha balaich le syndrome Klinefelter buailteach a bhith nas àirde agus gu tric bidh droch cho-òrdanachadh aca. Nuair a ruigeas iad puberty, chan eil na cuirp aca a 'dèanamh uiread de testosterone ri daoine fallain. Faodaidh seo leantainn gu fèithean nas laige, nas lugha de fhalt aghaidh is bodhaig. Ann an òigeachd, is dòcha gum bi cìochan nas motha aig balaich (gynecomastia) agus barrachd cugallachd cnàimh.

Mun àm a ruigeas iad inbheach, faodaidh fir leis an t-syndrome nochdadh coltach ri daoine fallain, ged a tha iad gu tric nas àirde na feadhainn eile. A bharrachd air an sin, tha iad nas dualtaiche galairean fèin-dìon a leasachadh, aillse broilleach, galairean venous, osteoporosis agus lobhadh fhiaclan.

Às deidh breith-bhreith, is iad na comharran as cumanta de dhaoine air an tug syndrome Klinefelter buaidh:

- fàs àrd,

- craiceann bàn,

- fèithean air an droch leasachadh (an structar corp eunuchoid ris an canar),

- falt bodhaig gann: falt lag aghaidh, falt poblach den t-seòrsa boireann timcheall air na genitalia taobh a-muigh,

- testicles beaga le structar ceart penis,

- lùghdachadh libido,

- gynecomastia dà-thaobhach.

Faodaidh fir le syndrome Klinefelter beatha gnè àbhaisteach a stiùireadh. Ach, leis nach urrainn dha na cuirp aca ach glè bheag de sperm a thoirt gu buil, tha 95 gu 99% dhiubh sterile.

Syndrome Klinefelter - Òraid

Anns an ùine balach, tha duilgheadasan cainnte aig 25 gu 85% de dhaoine le syndrome Klinefelter. Bidh iad a’ tòiseachadh a’ bruidhinn a’ chiad fhaclan aca nas fhaide na an co-aoisean, bidh duilgheadasan aca le bhith a’ cur an cèill am feumalachdan agus na smuaintean aca, a bharrachd air a bhith a’ leughadh agus a’ giullachd an fhiosrachaidh a chluinneas iad. Mar inbhich, bidh iad ga fhaighinn nas duilghe an gnìomhan leughaidh is sgrìobhaidh a choileanadh, ach bidh a’ mhòr-chuid dhiubh ag obair agus a’ soirbheachadh nam beatha obrach.

Syndrome Klinefelter - Beatha shòisealta

Ann an leanabachd, bidh clann le syndrome Klinefelter mar as trice sàmhach agus chan eil iad a 'gabhail a-steach aire nan daoine mun cuairt orra. Nas fhaide air adhart, is dòcha nach bi iad cho fèin-mhisneachail agus gnìomhach, agus a 'nochdadh barrachd deònach cuideachadh agus gèilleadh na an co-aoisean.

Aig òigeachd, tha balaich diùid agus sàmhach, agus is e sin as coireach gum faod duilgheadasan a bhith aca “faighinn a-steach” don bhuidheann cho-aoisean aca.

Nuair a ruigeas iad aois mòr-chuid, bidh iad a’ stiùireadh beatha àbhaisteach, a’ tòiseachadh teaghlaichean agus tha caraidean aca. Tha iad comasach air a dhol a-steach gu dàimhean sòisealta àbhaisteach.

Syndrome Klinefelter - An urrainnear an galar seo a làimhseachadh?

Tha syndrome Klinefelter congenital agus mar sin chan urrainnear a leigheas. Ach, tha e comasach na comharraidhean aige a lughdachadh. Airson an adhbhair seo, thathas a’ cleachdadh grunn leigheasan, a’ gabhail a-steach leigheasan corporra, beòil, giùlain, leigheas-inntinn agus leigheasan teaghlaich. Uaireannan bidh iad a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh comharraidhean leithid teannachadh fèithe lag, duilgheadasan cainnte no fèin-spèis ìosal. Tha pharmacotherapy air a lughdachadh gu bhith a’ cleachdadh leigheas ath-chuiridh testosterone (TRT). Tha e a 'toirt cothrom dhut ìre an hormona seo san fhuil a thoirt air ais gu luachan àbhaisteach, a tha an uair sin a' ceadachadh leasachadh fèithean, a 'lùghdachadh an guth, agus leasachadh falt nas pailte.

Is e aon de na factaran as cudromaiche a tha a’ dearbhadh èifeachdas an làimhseachaidh an ìre thràth de bhuileachadh.

A bheil fios agad air:

Ma tha factar a nì cron air spermatogenesis (pròiseas cruthachadh sperm) ag obair air deuchainnean balach a rugadh, is e an t-ainm ris an canar an t-syndrome Klinefelter. Tha na comharraidhean co-ionann ris an fhìor syndrome Klinefelter a chaidh a dheasbad gu h-àrd, ach chan eil an deuchainn karyotype a’ nochdadh gu bheil cromosome gnè X a bharrachd ann.

Teacs: MD Matylda Mazur

Tha susbaint làrach-lìn medTvoiLokony an dùil an conaltradh eadar Cleachdaiche an Làraich-lìn agus an dotair aca a leasachadh, chan ann an àite. Tha an làrach-lìn airson adhbharan fiosrachaidh agus foghlaim a-mhàin. Mus lean thu an eòlas sònraichte, gu sònraichte comhairle meidigeach, a tha air an Làrach-lìn againn, feumaidh tu bruidhinn ri dotair. Chan eil buaidh sam bith aig an Rianaire mar thoradh air cleachdadh an fhiosrachaidh a tha air an Làrach-lìn.