Is e galar Pompe an t-ainm a bheirear gu cumanta air “glycogenosis seòrsa II (GSD II)”.

Tha am pathology seo air a chomharrachadh le cruinneachadh neo-àbhaisteach de glycogen anns na figheagan.

Tha an glycogen seo na polymer glùcois. Is e gualaisg a th ’ann a chaidh a chruthachadh bho shlabhraidhean fada de mholacilean glùcois, a’ cruthachadh a ’phrìomh stòr de ghlùcois anns a’ bhodhaig agus mar sin a ’dèanamh suas stòr lùth cudromach dha daoine.

Tha diofar chruthan den ghalar ann a rèir nan comharran agus na moileciuilean ceimigeach a lorgar anns na figheagan. Thathas den bheachd gu bheil cuid de enzyman an urra ris a ’chruinneachadh neo-àbhaisteach seo de glycogen. Nam measg tha an glucose 6-fosphatase, Anns aamylo- (1-6) -glucosidase ach os cionn a h-uile càil bhoα-1-4-glucosidase. (1)

Tha seo air sgàth gu bheil an enzyme mu dheireadh air a lorg ann an cruth searbhagach anns a ’bhodhaig agus gu bheil e comasach hydrolyzing (a’ sgrios ceimigeach le uisge) glycogen gu aonadan glùcois. Mar sin tha an gnìomhachd moileciuil seo a ’leantainn gu cruinneachadh glycogen intralysosomal (organelle intracellular ann an fàs-bheairtean eukaryotic).

Tha an easbhaidh α-1,4-glucosidase seo air a chuir an cèill dìreach le cuid de dh ’organan, agus gu sònraichte a’ chridhe agus na fèithean cnàimhneach. (2)

Bidh galar Pompe a ’leantainn gu milleadh fèithean cnàimhneach agus analach. Bidh tinneas cridhe hypertrophic (tiugh structar a ’chridhe) gu tric co-cheangailte ris.

Bidh an galar seo a ’toirt barrachd buaidh air inbhich. Ach, tha na comharraidhean a tha co-cheangailte ris an fhoirm inbheach eadar-dhealaichte bho na comharran co-cheangailte ri cruth leanaban. (2)

Is e pathology oighreachail a th ’ann le sgaoileadh fosaidh autosomal.

Tha an gine a tha a ’còdachadh an enzym α-1,4-glucosidase air a ghiùlan le autosome (cromosome neo-ghnèitheasach) agus feumaidh dà allele co-ionann a bhith aig a’ chuspair fosaidh gus feartan phenotypic a ’ghalair a chuir an cèill.

Mar sin tha galar Pompe air a chomharrachadh le cruinneachadh de glycogen ann an lysosomes nam fèithean cnàimhneach agus a ’chridhe. Ach, faodaidh am pathology seo buaidh a thoirt air roinnean eile den bhodhaig: an grùthan, an eanchainn no an cnàimh-droma.

Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte cuideachd a rèir an cuspair air a bheil buaidh.

- Tha an cruth a tha a ’toirt buaidh air ùr-bhreith air a chomharrachadh gu ìre mhòr le tinneas cridhe hypertrophic. Is e ionnsaigh cridhe a th ’ann le tiugh de structar na fèithean.

- Bidh am foirm leanaban mar as trice a ’nochdadh eadar 3 agus 24 mìosan. Tha am foirm seo air a mhìneachadh gu sònraichte le eas-òrdughan analach no eadhon fàilligeadh analach.

- Tha am foirm inbheach, airson a phàirt, air a chuir an cèill le com-pàirt adhartach cridhe. (3)

Is iad na prìomh chomharran de glycogenosis seòrsa II:

- sàrachadh fèitheach ann an cruth dystrophies fèitheach (laigse agus crìonadh ann an snàithleach nam fèithean a chailleas an tomhas-lìonaidh) no myopathies (seata de ghalaran a tha a ’toirt buaidh air na fèithean), a tha a’ leantainn gu laigse fèith, pian agus laigse fèithe. Tha na fèithean air a bheil an galar seo a ’bualadh an dà chuid fèithean locomotor, analach agus cridhe.

- neo-chomas don organachadh a bhith a ’lughdachadh an glycogen a tha air a chruinneachadh anns an lysosome. (4)

Tha galar Pompe na ghalar le dìleab. Tha gluasad na pathology seo gu fèin-ghluasadach recessive. Mar sin is e tar-chur gine mutated (GAA), suidhichte air autosome (cromosome neo-ghnèitheasach) suidhichte air cromosome 17q23. A bharrachd air an sin, feumaidh an cuspair ath-fhilleadh a bhith a ’toirt a-steach an gine mutaichte ann an dùblachadh gus phenotype a leasachadh a’ buntainn ris a ’ghalar seo. (2)

Bidh tar-chuir oighreachail den ghine mutated seo a ’leantainn gu easbhaidh den enzyme α-1,4-glucosidase. Tha an glucosidase seo easbhaidheach, agus mar sin chan urrainnear glycogen a mhilleadh agus an uairsin cruinneachadh anns na toitean.

Tha na factaran cunnairt airson a bhith a ’leasachadh galar Pompe a’ laighe dìreach ann an genotype phàrantan. Gu dearbh, bho thùs an pathology seo mar dhìleab fosaidh autosomal, tha e ag iarraidh gum bi an dà phàrant a ’giùlan an gine mutated a tha a’ còdachadh easbhaidh enzymatic agus gu bheil gach gin de na ginean sin rim faighinn ann an ceallan an ùr-bhreith gus am bi an galar a ’briseadh a-mach.

Mar sin tha am breithneachadh ro-bhreith inntinneach fios a bhith agad air na cunnartan a dh ’fhaodadh a bhith ann gun leasaich an leanabh a leithid de ghalar.

Bu chòir a ’bhreithneachadh Galar Pompe a dhèanamh cho luath‘ s a ghabhas.

Tha an cruth tràth leanaban ri lorg gu luath tro leudachadh mòr ann am fèithean cridhe. Mar sin feumar breithneachadh den t-seòrsa seo den ghalar a dhèanamh gu h-èiginneach agus feumar leigheas a chuir an sàs cho luath ‘s a ghabhas. Gu dearbh, anns a ’cho-theacsa seo, tha prognosis deatamach an leanaibh an sàs gu sgiobalta.

Airson an cruth “fadalach” de leanabachd is inbhich, tha cunnart ann gum bi euslaintich an urra (cathair-cuibhle, taic analach, msaa) às aonais làimhseachadh. (4)

Tha Diagnosis stèidhichte sa mhòr-chuid air deuchainn fala agus deuchainn ginteil sònraichte airson a ’ghalair.

Tha sgrìonadh bith-eòlasach a ’toirt a-steach dearbhadh air easbhaidh enzymatic.

Tha breithneachadh ro-bhreith comasach cuideachd. Tha e na thomhas den ghnìomhachd enzymatic taobh a-staigh frèam biopsy trophoblast (còmhdach cealla air a dhèanamh suas de fibroblasts a dh ’adhbhraicheas am placenta anns an treas mìos den torrachas). No le bhith a ’comharrachadh mùthaidhean sònraichte ann an ceallan fetal anns a’ chuspair air a bheil buaidh. (2)

Faodar ionadachadh enzyme a thoirt seachad airson cuspair le galar Pompe. Is e seo alglucosidase-α. Tha an làimhseachadh enzyme ath-chuairteach seo èifeachdach airson an fhoirm thràth ach cha deach a dhearbhadh, ge-tà, gu bheil e na bhuannachd anns na foirmean tòiseachaidh nas fhaide air adhart. (2)