Tha Trisomy 21, ris an canar cuideachd Down Syndrome, na ghalar air adhbhrachadh le ana-cainnt anns na cromosoman (na structaran cealla anns a bheil stuth ginteil a ’chuirp). Tha trì cromosoman 21 aig daoine le syndrome Down an àite dìreach aon phaidhir. Tha an neo-chothromachadh seo ann an gnìomhachd an genoma (a h-uile fiosrachadh oighreachail a tha an làthair ann an ceallan daonna) agus an organachadh ag adhbhrachadh dàil inntinn maireannach agus dàil leasachaidh.

Faodaidh syndrome Down a bhith eadar-dhealaichte ann an doimhneachd. Tha an syndrome a ’sìor fhàs aithnichte agus faodaidh eadar-theachd tràth eadar-dhealachadh mòr a dhèanamh ann an càileachd beatha clann is inbhich leis a’ ghalar. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan eil an galar seo oighreachail, is e sin ri ràdh nach eil e air a ghluasad bho phàrantan chun na cloinne aca.

Na h-adhbharan

Anns gach cealla daonna tha 46 cromosoman air an eagrachadh ann an 23 paidhir air an lorgar na ginean. Nuair a thèid ugh agus sperm a thortachadh, bidh gach pàrant a ’sgaoileadh 23 cromosoman chun an leanaibh aca, ann am faclan eile, leth den t-susbaint ginteil aca. Tha syndrome Down air adhbhrachadh le làthaireachd treas cromosome 21, air adhbhrachadh le ana-cainnt rè sgaradh cealla.

Is e cromosome 21 an fheadhainn as lugha de na cromosoman: tha timcheall air 300 gine ann. Ann an 95% de chùisean de syndrome Down, lorgar an cus cromosome seo anns a h-uile cealla de chorp an fheadhainn air a bheil buaidh.

Tha cruthan nas giorra de Down syndrome air adhbhrachadh le eas-òrdughan eile ann an roinn cealla. Ann an timcheall air 2% de dhaoine le syndrome Down, lorgar cus cromosoman ann an dìreach cuid de cheallan a ’chuirp. Canar trisomy breac-dhualach ris an seo 21. Ann an timcheall air 3% de dhaoine le syndrome Down, chan eil ach pàirt de chromosome 21 a bharrachd. Is e seo trisomy 21 le eadar-ghluasad.

Freagarrachd

Anns an Fhraing, is e trisomy 21 am prìomh adhbhar airson cnap-starra inntinn de thùs ginteil. Tha timcheall air 50 neach le syndrome Down. Bidh am pathology seo a ’toirt buaidh air 000 ann an 21 gu 1 breith.

A rèir Ministreachd Slàinte Quebec, tha syndrome Down a ’toirt buaidh air timcheall air 21 ann an 1 breith. Faodaidh boireannach sam bith pàisde a bhith aca le Down's, ach tha an coltas a ’dol am meud le aois. Aig aois 770, bhiodh cunnart 21 ann am 20 aig boireannach le leanabh le syndrome Down. Aig aois 1, tha an cunnart 1500 ann an 30. Bhiodh an cunnart seo a ’dol sìos bho 1 ann an 1000 gu 1 bliadhna agus bho 100 ann an 40 gu 1 bliadhna.

breithneachaidh

Mar as trice thèid breithneachadh Down syndrome a dhèanamh às deidh do bhreith, nuair a chì thu feartan an leanaibh. Ach, gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, feumar karyotype a dhèanamh (= deuchainn a leigeas le sgrùdadh cromosoman). Thathas a ’toirt sampall de fhuil an leanaibh gus sgrùdadh a dhèanamh air na cromosoman anns na ceallan.

Deuchainnean prenatal

Tha dà sheòrsa de dheuchainnean réamh-bhreith ann a dh ’fhaodas breithneachadh a dhèanamh air trisomy 21 ro bhreith.

Tha deuchainnean sgrìonaidh a tha airson gach boireannach a tha trom le leanabh, dèan measadh a bheil an coltachd no an cunnart gum bi trisomy 21 aig an leanabh ìosal no àrd. Tha an deuchainn seo a ’toirt a-steach sampall fala agus an uairsin mion-sgrùdadh air translucency nuchal, is e sin ri ràdh an àite eadar craiceann an amhaich agus spine an fetus. Bidh an deuchainn seo a ’tachairt aig àm ultrasound eadar 11 agus 13 seachdainean bho bhith trom. Tha e sàbhailte airson an fetus.

Tha deuchainnean breithneachaidh a tha ag amas air boireannaich a tha ann an cunnart àrd, comharraich a bheil an galar air an fetus. Mar as trice thèid na deuchainnean sin a dhèanamh eadar na 15^st agus 20^st seachdain an leatrom. Tha cruinneas nan dòighean sin airson sgrìonadh airson Down syndrome timcheall air 98% gu 99%. Gheibhear toraidhean deuchainn ann an 2-3 seachdainean. Mus tèid gin de na deuchainnean sin a dhèanamh, thathas a ’comhairleachadh a’ bhoireannach a tha trom agus a cèile coinneachadh ri comhairliche ginteil gus beachdachadh air na cunnartan agus na buannachdan a tha an lùib nan eadar-theachdan sin.

Amniocentesis

THEamnioscentesis dearbhadh le cinnt a bheil syndrome Down air an fetus. Mar as trice thèid an deuchainn seo a dhèanamh eadar an 21mh^st agus 22^st seachdain an leatrom. Thathas a ’toirt sampall de lionn amniotach bho uterus a’ bhoireannaich a tha trom le bhith a ’cleachdadh snàthad tana a chaidh a chuir a-steach don abdomen. Tha Amniocentesis a ’giùlan chunnartan sònraichte de dhuilgheadasan, a dh’ fhaodadh a dhol cho fada ri call an fetus (tha buaidh air 1 ann an 200 boireannach). Tha an deuchainn air a thabhann sa mhòr-chuid do bhoireannaich a tha ann an cunnart àrd stèidhichte air deuchainnean sgrìonaidh.

Samplachadh villus chorionic.

Tha samplachadh (no biopsy) den chorionic villi (PVC) ga dhèanamh comasach faighinn a-mach a bheil ana-cainnt chromosomal aig an fetus mar trisomy 21. Tha an dòigh seo a ’toirt a-steach a bhith a’ toirt air falbh criomagan den phlacenta ris an canar chorionic villi. Tha an sampall air a thoirt tron ​​bhalla bhoilg no gu faighideach eadar an 11^st agus 13^st seachdain an leatrom. Tha an dòigh seo a ’giùlan cunnart iomrall 0,5 gu 1%.

Buaidhean air an teaghlach

Dh ’fhaodadh gum bi feum air ùine atharrachaidh ann an teaghlach pàisde le Down's. Feumaidh a ’chlann sin cùram sònraichte agus aire a bharrachd. Gabh an ùine gus eòlas fhaighinn air do phàiste agus àite a dhèanamh dha san teaghlach. Tha a phearsa sònraichte fhèin aig gach pàiste le syndrome Down agus feumaidh iad uimhir de ghràdh is taic ri càch.