Ge bith cò a chanas “trisomy” tha “trisomy 21” no Down syndrome. Ach, is e ana-cainnt chromosomal no aneuploidy a th ’ann an trisomy (ana-cainnt anns an àireamh de chromosoman). Mar sin faodaidh e dragh a dhèanamh air gin de na 23 paidhrichean cromosoman againn. Nuair a bheir e buaidh air paidhir 21, bidh sinn a ’bruidhinn mu dheidhinn trisomy 21, am fear as cumanta. Thathas a ’cumail sùil air an fhear mu dheireadh gu cuibheasach rè 27 torrachas a-mach à 10.000, a rèir Àrd Ùghdarras na Slàinte. Nuair a tha e a ’buntainn ri paidhir 18, tha e trisomy 18. Agus mar sin air adhart. Tha Trisomy 22 gu math tearc. Mar as trice, tha e neo-sheasmhach. Mìneachaidhean leis an Dr Valérie Malan, cytogeneticist ann an roinn Histology-Embryology-Cytogenetics ann an Ospadal Necker airson Clann Tinn (APHP).

Tha Trisomy 22, mar trisomies eile, mar phàirt den teaghlach de ghalaran ginteil.

Thathas a ’meas gu bheil eadar 10.000 agus 100.000 billean cealla ann am bodhaig duine. Is e na ceallan sin an aonad bunaiteach de rudan beò. Anns gach cealla, niuclas, anns a bheil an dualchas ginteil againn le 23 paidhir chromosoman. Is e sin, gu h-iomlan, 46 cromosoman. Tha sinn a ’bruidhinn air trisomy nuair nach eil dhà, ach trì cromosoman ann an aon de na paidhrichean.

“Ann an trisomy 22, bidh karyotype againn le 47 cromosoman, an àite 46, le 3 leth-bhreacan de chromosome 22”, a ’daingneachadh an Dr Malan. “Tha an neo-riaghailteachd chromosomal seo gu math tearc. Chaidh nas lugha na 50 cùis fhoillseachadh air feadh an t-saoghail. Thathas ag ràdh gu bheil na h-eas-òrdughan cromosomal sin “aon-ghnèitheach” nuair a tha iad an làthair anns a h-uile cealla (co-dhiù an fheadhainn a chaidh a sgrùdadh san obair-lann).

Tha iad “breac-dhualach” nuair nach lorgar iad ach ann am pàirt de na ceallan. Ann am faclan eile, bidh ceallan le 47 cromosoman (a ’toirt a-steach 3 cromosoman 22) a’ co-fhreagairt le ceallan le 46 cromosoman (a ’toirt a-steach 2 chromosoman 22).

“Bidh an tricead a’ meudachadh le aois màthaireil. Is e seo am prìomh fhactar cunnairt aithnichte.

“Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh breith anabaich ann, ”mhìnich an Dr Malan. “Is e ana-cainnt chromosomal a tha ag adhbhrachadh timcheall air 50% de dhroch ghiùlan anns a’ chiad tritheamh den torrachas, ”a’ toirt fa-near Slàinte Poblach na Frainge air an làrach aice Santepubliquefrance.fr. Gu dearbh, bidh a ’mhòr-chuid de thrisomies 22 a’ tighinn gu crìch le breith anabaich leis nach eil an embryo so-dhèanta.

“Is e an aon trisomies so-dhèanta 22 an fheadhainn breac-dhualach. Ach thig an droch bhuaidh seo le fìor dhroch bhuaidh. “Ciorram inntleachdail, easbhaidhean breith, ana-cainnt craiceann, msaa.”

“Mar as trice, is e trisomies breac-dhualach 22 an fheadhainn as cumanta ach a-mhàin iomrall. Tha seo a ’ciallachadh nach eil an ana-cainnt chromosomal an làthair ach ann am pàirt de na ceallan. Tha cho dona sa tha an galar an urra ris an àireamh de cheallan le Down's agus far a bheil na ceallan sin suidhichte. “Tha cùisean sònraichte de syndrome Down air an cuingealachadh ris a’ phlacenta. Anns na cùisean sin, tha am fetus gun chron oir tha an ana-cainnt a ’toirt buaidh air a’ phlacenta a-mhàin. “

“Tha an trisomy aon-ghnèitheach 22 ris an canar nas teirce. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil an ana-cainnt chromosomal an làthair anns a h-uile cealla. Anns na cùisean air leth far a bheil an torrachas a ’dol air adhart, tha mairsinn gu breith gu math goirid. “

Faodaidh mòran de chiorraman a bhith mar thoradh air trosaidheachd breac-dhualach 22. Tha eadar-dhealachadh mòr de chomharran bho dhuine gu duine.

“Tha e air a chomharrachadh le dàil fàs ro agus às dèidh breith, easbhaidh inntleachdail as trice, hemi-atrophy, ana-cainnt pigmentation craiceann, dysmorphia facial agus ana-cainnt cridhe”, a ’toirt cunntas air Orphanet (air Orpha.net), am portal airson galaran tearc agus drogaichean dìlleachdan. “Chaidh iomradh a thoirt air call èisteachd agus malformations buill, a bharrachd air ana-cainnt dubhaig agus gineadan. “

“Thathas a’ faicinn a ’chlann a tha an sàs ann an co-chomhairle ginteil. Mar as trice thèid am breithneachadh a dhèanamh le bhith a ’coileanadh karyotype bho biopsy craiceann seach nach lorgar an neo-riaghailteachd san fhuil. “Gu tric bidh ana-cainnt pigmentation glè thric an cois trisomy 22. “

Chan eil leigheas ann airson trisomy 22. Ach tha riaghladh “ioma-chuspaireil” a ’leasachadh càileachd beatha, agus cuideachd a’ meudachadh dùil-beatha.

“A rèir na malformations a chaidh an lorg, thèid an làimhseachadh a phearsanachadh. »Bidh comas aig eòlaiche ginteil, cairt-eòlaiche, neurologist, leasaiche cainnt, eòlaiche ENT, offthalmo-eòlaiche, dermatologist ... agus mòran eòlaichean eile eadar-theachd.

“A thaobh na sgoile, thèid atharrachadh. Is e am beachd taic a stèidheachadh cho luath ‘s a ghabhas, gus comasan na cloinne sin a leasachadh cho mòr’ s a ghabhas. Coltach ri leanabh àbhaisteach, bidh leanabh le syndrome Down nas rabhaidh ma tha iad air am brosnachadh nas motha.