Tha albinism oculocutaneous na bhuidheann de ghalaran oighreachail a tha air an comharrachadh le dìth craiceann, fuilt agus sùilean. Gu dearbh, tha làthaireachd pigment melanin anns an iris agus an reitine a ’ciallachadh gu bheil albinism an-còmhnaidh a’ tighinn an sàs le offthalmological.

Albinism, dè a th ’ann?

Mìneachadh air albinism

Tha albinism oculocutaneous mar thoradh air locht ann an cinneasachadh melanin leis na melanocytes, mar thoradh air mùthadh ginteil.

Na diofar sheòrsaichean albinism:

Albinism seòrsa 1

Tha iad mar thoradh air mùthaidhean anns a ’ghine airson an enzyme tyrosinase aig a bheil pàirt bunaiteach ann an cinneasachadh pigment le melanocytes

Albinism seòrsa 1A

Tha cuir às gu tur de ghnìomhachd enzyme tyrosinase. Mar sin chan eil pigment aig euslaintich sa chraiceann, falt agus sùilean bho àm breith, gan dèanamh geal gu falt geal le sùilean dearga (tha an locht pigment san iris ag adhbhrachadh gum faicear an reitine dearg troimhe)

Albinism seòrsa 1B

Tha an lùghdachadh ann an gnìomhachd tyrosinase gu ìre mhòr air a chomharrachadh. Chan eil pigment aig euslaintich anns a ’chraiceann agus na sùilean aig àm breith, gan dèanamh geal le sùilean dearga, ach bho na ciad mhìosan de bheatha tha comharran de riochdachadh pigment de dhian eadar-dhealaichte a’ nochdadh air a ’chraiceann agus an iris. (ag atharrachadh bho ghorm gu orains-buidhe). Tha sinn a ’bruidhinn air albinism mutant buidhe no buidhe.

Albinism seòrsa 2

Is e albinisms as cumanta, gu sònraichte ann an Afraga. Is e an gine cunntachail an gine P de chromosome 15 a ’cluich pàirt ann an còmhdhail tyrosine.

Aig àm breith, tha craiceann geal air clann dubha ach falt fionn. Mar a bhios am falt a ’fàs nas sine, bidh e a’ tionndadh dath connlaich agus is dòcha gum faigh an craiceann freckles, spotan dorcha no eadhon moles. Tha na h-irisean gorm no buidhe gu donn aotrom.

Albinism seòrsa 3

Tha e gu math tearc agus dìreach an làthair air craiceann dubh. Tha e ceangailte ri mùthaidhean anns a ’ghine a’ còdachadh TRP-I: tha an craiceann geal, tha na h-irises aotrom uaine-donn agus am falt dearg.

Cruthan tearc eile de albinism

Syndrome Hermansky-Pudlak

Le bhith a ’gluasad gine air cromosome 10 a’ còdachadh pròtain lysosome. Tha an syndrome seo a ’ceangal albinism le eas-òrdughan coagulation, fibrosis sgamhain, colitis granulomatous, fàilligeadh nan dubhagan agus cardiomyopathy.

Syndrome de Chediak-Higashi

Le bhith a ’gluasad gine air cromosome 1 a’ còdachadh pròtain a tha an sàs ann an giùlan an pigment. Bidh an syndrome seo a ’ceangal dealbh gu math meadhanach, falt le faileas liath miotalach“ airgeadach ”, agus cunnart nas motha de lymphoma bho òigeachd.

Syndrome Griscelli-Pruniéras

Le bhith a ’mùthadh gine air cromosome 15 a’ còdachadh pròtain a tha a ’cluich pàirt ann a bhith a’ cur a-mach na pigment, bidh e a ’ceangal ìsleachadh craiceann meadhanach, falt airgid agus craiceann tric, ENT agus galairean analach a bharrachd air cunnart bho ghalar fala. marbhtach.

Adhbharan albinism

Tha Albinism na tinneas oighreachail le bhith a ’gluasad gine a tha a’ còdachadh cinneasachadh no lìbhrigeadh pigment craiceann le melanocytes. Mar sin chan eil an craiceann agus na sùlagan comasach air pigmentadh gu ceart.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean tha am mùthadh seo bho phàrant gu pàiste sa mhòr-chuid de chùisean a’ toirt air ais autosomal, ie feumaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlan gine nach eil air an cur an cèill annta agus gum faighear an dà ghine sin (aon athair, am màthair eile) anns a ’phàiste.

Tha dà ghine againn uile, aon dhiubh le smachd (a tha ga chur an cèill) agus am fear eile fosgarra (nach eil ga chur an cèill). Ma tha mùthadh aig a ’ghine recessive, mar sin chan eil e air a chuir an cèill anns an neach le gine ceannasach nach eil air a mhùchadh. Air an làimh eile, nuair a thathas a ’cruthachadh gametes (spermatozoa ann an fir agus ova ann am boireannaich), bidh leth de na gametes a’ sealbhachadh a ’ghine a tha fo bhrùthadh. Ma tha dithis a ’breith leanabh agus gu bheil iad a’ giùlan a ’ghine ath-chuairteach mutated, tha cunnart ann gum bi an leanabh air a thighinn bho sperm a tha a’ giùlan a ’ghine shiùbhlach mutated agus bho ugh a tha a’ giùlan an aon ghine cugallach. Leis nach eil prìomh ghine aig an leanabh ach dà ghine cuilbheartach mutated, bidh e an uairsin a ’cur an cèill an galar. Tha an coltachd seo gu math ìosal, mar sin mar as trice chan eil cùisean eile de albinism anns a ’chòrr den teaghlach.

Cò as motha a tha a ’toirt buaidh?

Faodaidh Albinism buaidh a thoirt air àireamhan Caucasian ach tha e nas cumanta ann an Afraga air craiceann dubh.

Evolution et duilgheadasan comasach

Is e na prìomh dhuilgheadasan a tha air adhbhrachadh le albinism sùil agus craiceann. Chan eil duilgheadasan fala no organ sam bith eile ann ach ann an sionndroman Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi agus Griscelli-Prunieras a tha gu math tearc.

Cunnart craiceann

Tha solas geal air a dhèanamh suas de ghrunn dathan “cruinn”, a bhios “a’ dealachadh ”mar eisimpleir nuair a thathas a’ cruthachadh bogha-froise. Tha dath a ’tighinn bhon togalach a tha aig moileciuilean air a bhith a’ gabhail a-steach a h-uile dath solais ach a-mhàin aon, mar eisimpleir bidh gorm a ’gabhail a-steach a h-uile dad ach gorm, a tha air a nochdadh air an reitine againn. Toraidhean dubha bho bhith a ’gabhail a-steach gach dath. Tha pigment dubh a ’chraicinn ga dhèanamh comasach dathan an t-solais a ghabhail a-steach ach cuideachd agus gu sònraichte na Ultra Violets (UV) a tha ag adhbhrachadh cunnart carcinogenic don chraiceann. Tha cion pigment mar thoradh air an galar a ’dèanamh craiceann euslaintich“ follaiseach ”gu ghathan UV oir chan eil dad a’ toirt a-steach iad agus faodaidh iad a dhol tron ​​chraiceann agus milleadh a dhèanamh air na ceallan an sin, ag adhbhrachadh cunnart aillse craicinn.

Mar sin feumaidh clann a tha a’ fulang le albinism conaltradh sam bith den chraiceann aca le ghathan UV a sheachnadh le bhith a’ cur air dòigh an gnìomhachd (a-staigh seach spòrs a-muigh mar eisimpleir), le bhith a’ caitheamh aodach còmhdaich is dìon agus toraidhean grèine.

Cunnart sùla

Chan eil euslaintich le albinism dall, ach tha an mothachadh lèirsinneach, faisg air agus fada, air a lughdachadh, uaireannan gu mòr, a ’feumachdainn lionsan ceartachaidh a chaitheamh, mar as trice air an dath gus na sùilean a dhìon bhon ghrèin oir tha iad cuideachd air an toirt air falbh le pigment.

Bho kindergarten, tha an leanabh albino a tha a ’fulang le dìth lèirsinneach air a chuir cho faisg‘ s as urrainn don bhòrd agus, ma tha sin comasach, a ’faighinn taic bho neach-foghlaim sònraichte.