Is e galairean ginteil a th ’ann an neurofibromatoses a tha buailteach do leasachadh tumors den t-siostam nearbhach. Tha dà phrìomh fhoirm ann: neurofibromatosis seòrsa 1 agus neurofibromatosis seòrsa 2. Cha ghabh an galar seo a làimhseachadh. Chan eil ach na duilgheadasan air an làimhseachadh.

mìneachadh

Is e neurofibromatosis aon de na galairean ginteil as cumanta. Tha autosomal mar dhìleab gu mòr, bidh iad a ’toirt buaidh air leasachadh tumors an t-siostam nearbhach. 

Tha dà phrìomh fhoirm ann: neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1) ris an canar cuideachd galar Von Recklinghausen agus neurofibromatosis seòrsa 2 ris an canar neurofibromatosis le neuroma fuaimneach dà-thaobhach. Tha cho dona sa tha an dà ghalar sin ag atharrachadh gu farsaing. Tha iad sin nan galaran adhartach. 

Adhbharan 

Tha neurofibromatosis seòrsa 1 na ghalar ginteil. Bidh an gine cunntachail, NF1, suidhichte air cromosome 17, ag atharrachadh cinneasachadh neurofibromin. Às aonais a ’phròtain seo, bidh tumors, mar as trice neo-chomasach, a’ leasachadh. 

Ann an 50% de chùisean, tha an gine a ’tighinn bho phàrant a tha fo bhuaidh a’ ghalair. Anns an leth eile de chùisean, tha neurofibromatosis seòrsa 1 mar thoradh air mùthadh ginteil spontaneous. 

Tha neurofibromatosis seòrsa 2 na ghalar ginteil. Tha e mar thoradh air atharrachadh ann an gine suppressor tumhair air a ghiùlan le cromosome 22.

breithneachaidh 

Tha breithneachadh neurofibromatosis clionaigeach.

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air neurofibromatosis seòrsa 1 nuair a tha 2 de na soidhnichean a leanas an làthair: co-dhiù sia spotan café-au-lait de chòrr is 5 mm anns an trast-thomhas as motha aca ann an daoine ro-pubertal, agus de chòrr air 15 mm ann an daoine pubescent , co-dhiù dà neurofibromas (tumors neo-aillseach neo-aillseach) de sheòrsa sam bith no plexiform neurofibroma, lentigines axillary no inguinal (freckles), glioma optic, dà nodules Lisch, lesion cnàimh àbhaisteach mar dysplasia sphenoid, tanachadh cortex nan cnàmhan fada le no às aonais pseudarthrosis, càirdeas ciad-ìre le NF1 a rèir nan slatan-tomhais gu h-àrd.

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air neurofibromatosis seòrsa 2 an làthair grunn shlatan-tomhais: làthaireachd schwannomas vestibular dà-thaobhach (tumors san nerve a’ ceangal a ’chluais ris an eanchainn) air MRI, aon de na pàrantan a tha a’ fulang le NF2 agus tumhair vestibular aon-thaobhach no dhà de na leanas: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumors cealla Schwann timcheall air an nerve; cataract òganach.

Na daoine buntainneach 

Tha faisg air 25 neach san Fhraing le neurofibromatosis. Tha neurofibromatosis Type 000 a ’riochdachadh 1% de neurofibromatosis agus a’ freagairt ris an fheadhainn as trice de na prìomh ghalaran autosomal le tricead de 95/1 gu 3 breith. Bidh neurofibromatosis seòrsa 000 nach eil cho cumanta a ’toirt buaidh air 3 ann an 500 neach. 

Factaran cunnairt 

Tha cunnart aig aon às gach dithis euslaintich neurofibromatosis seòrsa 1 no seòrsa 2 a thoirt don chloinn aca. Tha cunnart aon às gach dithis aig peathraichean neach tinn ma tha an galar air aon de na dà phàrant.

Chan eil neurofibtomatosis seòrsa 1 agus seòrsa 2 ag adhbhrachadh na h-aon chomharran. 

Symptoms of neurofibromatosis seòrsa 1

Soidhnichean craiceann 

Is e soidhnichean craiceann as trice: làthaireachd spotan café au lait, donn aotrom ann an dath, cruinn no ugh-chruthach; lentigines (freckles) fo na gàirdeanan, ann an creamh an groin agus air an amhach, pigmentation nas sgaoilte (craiceann nas dorcha); tumors cutaneous (neurofibromas cutaneous agus neurofibromas subcutaneous, plexiform -mixed cutaneous agus subcutaneous neurofibromas).

Taisbeanaidhean neurolach

Cha lorgar iad anns a h-uile euslainteach. Dh ’fhaodadh gur e glioma de na slighean optic a th’ ann, tumors eanchainn a dh ’fhaodadh a bhith asymptomatic no a bhith a’ toirt seachad soidhnichean leithid, mar eisimpleir, lughdachadh ann an lèirsinneachd lèirsinneach no protrusion de ball na sùla.

Soidhnichean sùla 

Tha iad ceangailte ri com-pàirteachadh na sùla, na h-eyelids no an orbit. Dh ’fhaodadh gur e sin nodules Lisch, tumors beaga pigmentach den iris, no neurofibromas plexiform ann an socaid na sùla. 

Tha claigeann mòr (macrocephaly) gu math cumanta. 

Soidhnichean eile de neurofibromatosis seòrsa 1:

• Duilgheadasan ionnsachaidh agus dìth inntinn 
• Taisbeanaidhean cnàimh, tearc
• Taisbeanaidhean visceral
• Taisbeanaidhean endocrine 
• Taisbeanaidhean bhìorasach 

Symptoms of neurofibromatosis seòrsa 2 

Gu tric is e call claisneachd, tinnitus agus lathadh a th ’anns na comharran innis, air sgàth gu bheil neuromas fuaimneach ann. Is e prìomh fheart NF2 làthaireachd Schwannomas vestibular dà-thaobhach. 

Tha milleadh sùla cumanta. Is e an ana-cainnt sùla as cumanta cataract tràth (cataract òganach). 

Bidh taisbeanaidhean craiceann gu tric: tumhair plac, schwannomas de na nerves peripheral.

Chan eil leigheasan sònraichte ann an-dràsta airson neurofibromatosis. Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach riaghladh nan duilgheadasan. Faodaidh sgrùdadh cunbhalach ann an leanabachd agus ìre inbheach na duilgheadasan sin a lorg.

Eisimpleir de riaghladh duilgheadasan de neurofibromatosis seòrsa 1: faodar neurofibromas cutaneous a thoirt air falbh gu surgically no le laser, tha làimhseachadh chemotherapy air a stèidheachadh gus làimhseachadh gliomas adhartach de na slighean optic.

Thathas a ‘làimhseachadh tumhan neurofibromatosis seòrsa 2 le lannsaireachd agus rèididheachd. Is e a ’phrìomh phàirt therapach a th’ ann an làimhseachadh schwannomas vestibular dà-thaobhach, agus riaghladh cunnart bodhar. Tha implant an brainstem mar fhuasgladh airson ath-ghnàthachadh èisteachd euslaintich a tha air am bodhar leis a ’ghalar.

Chan urrainnear casg a chuir air neurofibromatosis. Chan eil dòigh ann cuideachd gus casg a chuir air foillseachadh a ’ghalair ann an daoine ann an daoine a tha a’ giùlan a ’ghine airson neurofibromatosis seòrsa 1 agus seòrsa 2. Faodaidh sgrùdadh cunbhalach duilgheadasan a lorg gus an riaghladh. 

Tha am breithneachadh ro-in-ghabhail ga dhèanamh comasach ath-chuir a-steach embryos às aonais an locht ginteil.