Tha galar ginteil tearc, syndrome Teacher-Collins air a chomharrachadh le bhith a ’leasachadh easbhaidhean breith a’ chlaigeann agus aghaidh rè beatha suth-eòlasach, a ’leantainn gu deformities an aghaidh, cluasan agus sùilean. Tha na buaidhean mothachail agus gnìomhach nas miosa no nas miosa agus ann an cuid de chùisean feumaidh mòran eadar-theachdan lannsaichte. Ach anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh a bhith a’ gabhail cùram a ’ceadachadh càileachd beatha sònraichte a ghleidheadh.

Tha syndrome Treacher-Collins (air ainmeachadh às deidh Edward Treacher Collins, a thug cunntas air an toiseach ann an 1900) na ghalar gabhaltach tearc a tha ga nochdadh fhèin bho bhreith le malformachadh nas motha no nas miosa ann am pàirt ìosal a ’chuirp. aghaidh, sùilean agus cluasan. Tha na h-ionnsaighean dà-thaobhach agus co-chothromach.

Canar syndrome Franceschetti-Klein no dysostosis mandibulo-facial ris an t-syndrome seo gun eas-òrdughan crìochnachaidh.

Adhbharan

Tha fios gu bheil trì gineachan gu ruige seo air a bhith an sàs anns an syndrome seo:

• an gine TCOF1, suidhichte air cromosome 5,
• na ginean POLR1C agus POLR1D, suidhichte air cromosoman 6 agus 13 fa leth.

Bidh na ginean sin a ’stiùireadh cinneasachadh phròtainean aig a bheil prìomh dhreuchd ann an leasachadh tùs-eòlasach structaran aghaidh. Bidh an atharrachadh aca tro mùthaidhean a ’cur dragh air leasachadh structaran cnàimh (gu h-àraidh an fheadhainn aig na giallan is na gruaidhean as ìsle agus as àirde) agus toitean bog (fèithean agus craiceann) de phàirt ìosal an aodainn rè an dàrna mìos den torrachas. Thathas cuideachd a ’toirt buaidh air a’ phinna, an canàl cluais a bharrachd air structaran na cluaise meadhain (ossicles agus / no eardrums).

breithneachaidh

Faodar amharas a bhith air malformachadh aghaidh bho ultrasound an dàrna tritheamh den torrachas, gu sònraichte ann an cùisean de dhroch cruth-cluaise. Anns a ’chùis seo, thèid am breithneachadh prenatal a stèidheachadh le sgioba ioma-chuspaireil bho ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach (MRI) den fetus, a’ leigeil leis na malformations a bhith air am faicinn le barrachd mionaideachd.

A ’mhòr-chuid den ùine, thèid am breithneachadh a dhèanamh le sgrùdadh corporra a thèid a dhèanamh aig àm breith no goirid às deidh sin. Air sgàth caochlaidheachd mòr malformations, feumar a dhearbhadh ann an ionad speisealta. Faodar deuchainn ginteil air sampall fala òrdachadh a bhith a ’coimhead airson na ana-cainnt ginteil a tha na lùib.

Bidh cuid de dh ’fhoirmean tlàth a’ dol gun mhothachadh no thèid an lorg gu fortanach fadalach, mar eisimpleir às deidh coltas cùis ùr san teaghlach.

Aon uair ‘s gun tèid am breithneachadh a dhèanamh, thèid sreath de sgrùdaidhean a bharrachd a dhèanamh air a’ phàiste:

• ìomhaighean aghaidh (x-ghath, scan CT agus MRI),
• deuchainnean cluaise agus deuchainnean claisneachd,
• measadh lèirsinn,
• lorg apnea cadail (polysomnography)…

Na daoine buntainneach

Thathas den bheachd gu bheil syndrome Treacher-Collins a ’toirt buaidh air aon às gach 50 leanabh ùr, gach cuid nigheanan agus balaich. Thathas a ’meas gum bi timcheall air 000 cùis ùr a’ nochdadh gach bliadhna san Fhraing.

Factaran cunnairt

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ann an ionad tar-chuir gus measadh a dhèanamh air cunnartan sgaoileadh ginteil.

Bidh timcheall air 60% de chùisean a ’nochdadh leotha fhèin: is e an leanabh a’ chiad euslainteach san teaghlach. Bidh malformations a ’tachairt às deidh tubaist ginteil a thug buaidh air aon no eile de na ceallan gintinn a bha an sàs ann an torrachadh (mutation“ de novo ”). Thèid an gine ginealach an uairsin a thoirt dha a shliochd, ach chan eil cunnart sònraichte ann dha a pheathraichean. Ach, bu chòir a bhith a ’sgrùdadh a bheil aon de a phàrantan nach eil a’ fulang le cruth beag den syndrome agus a ’giùlan an atharrais gun fhios dha.

Ann an cùisean eile, tha an galar oighreachail. Mar as trice, tha an cunnart tar-chuir aon às gach dhà le gach torrachas, ach a rèir na mùthaidhean a tha na lùib, tha modhan sgaoilidh eile ann. 

Tha na feartan aghaidh aig an fheadhainn air a bheil buaidh gu tric cumanta, le smiogaid atrophied agus receding, clachan broilleach nach eil idir ann, sùilean a ’tuiteam sìos a dh’ ionnsaigh na teampaill, cluasan le pàillean beag le droch hemmed, no eadhon gu tur às-làthair…

Tha na prìomh chomharran ceangailte ri malformations ann an raon ENT:

Duilgheadasan analach

Tha mòran de chlann air am breith le slighean adhair àrda cumhang agus beul cumhang fosgailte, le caolan beag beòil gu ìre mhòr air am bacadh leis an teanga. Mar sin tha duilgheadasan mòra analach gu sònraichte ann am pàistean ùra is pàisde, a tha air an cur an cèill le srann, apnea cadail agus anail ro lag.

Duilgheadas ag ithe

Ann an naoidheanan, dh ’fhaodadh gum bi bainne-cìche air a bhacadh le duilgheadas analach agus le ana-cainnt a’ phaileid agus a ’phaileid bhog, uaireannan air an sgoltadh. Tha biadhadh nas fhasa às deidh biadh cruaidh a thoirt a-steach, ach faodaidh cagnadh a bhith duilich agus tha duilgheadasan fiaclaireachd cumanta.

buidhre

Tha mì-chofhurtachd èisteachd mar thoradh air malformations den chluais a-muigh no meadhan an làthair ann an 30 gu 50% cùisean. 

Buairidhean lèirsinneach

Tha trian de chloinn a ’fulang le strabismus. Dh ’fhaodadh cuid a bhith nearsighted, hyperopic no astigmatic.

Duilgheadasan ionnsachaidh is conaltraidh

Chan eil syndrome Treacher-Collins ag adhbhrachadh easbhaidh inntleachdail, ach faodaidh bodhar, duilgheadasan lèirsinneach, duilgheadasan cainnt, buaidh saidhgeòlach a ’ghalair a bharrachd air na buairidhean a thig bho chùram meidigeach glè thric dàil. cànan agus duilgheadas conaltraidh.

Cùram leanaban

Is dòcha gum bi feum air taic analach agus / no biadhadh tiùba gus anail a thoirt agus beathachadh an leanaibh, uaireannan bho àm breith. Nuair a dh ’fheumar taic analach a chumail suas thar ùine, thèid tracheotomy (fosgladh beag anns an trachea, aig an amhach) a dhèanamh gus cannula a thoirt a-steach gu dìreach a’ dèanamh cinnteach gu bheil èadhar a ’dol seachad anns na slighean adhair.

Làimhseachadh lannsaireachd air malformations

Faodar eadar-theachdan lannsaichte a tha gu ìre mhòr iom-fhillte agus iomadach, a ’buntainn ris a’ phaileid bhog, giallan, smiogaid, cluasan, eyelids agus sròn gus ithe, anail no èisteachd a chomasachadh, ach cuideachd gus buaidh esthetigeach malformations a lughdachadh.

Mar chomharra, tha sliotan a ’phaileid bhog dùinte ro aois 6 mìosan, a’ chiad mhodhan cosmaigeach air na h-eyelids agus na gruaidhean bho 2 bhliadhna, leudachadh an mandible (tarraing mandibular) a dh ’ionnsaigh 6 no 7 bliadhna, ath-cheangal de pinna na cluaise aig mu 8 bliadhna a dh ’aois, leudachadh air na canalan claisneachd agus / no lannsaireachd air na h-osnaichean timcheall air 10 gu 12 bliadhna… Faodar obair-lannsa cosmaigeach eile a dhèanamh fhathast aig òigeachd…

Taic èisteachd

Tha goireasan èisteachd uaireannan comasach bho aois 3 no 4 mìosan nuair a bhios bodhar a ’toirt buaidh air an dà chluais. Tha diofar sheòrsaichean prostheses rim faighinn a rèir nàdar a ’mhillidh, le deagh èifeachdas.

Leantainn meidigeach agus paramedical

Gus casg agus casg a chuir air ciorram, tha sgrùdadh cunbhalach ioma-chuspaireil agus ag iarraidh air grunn eòlaichean:

• ENT (cunnart àrd gabhaltachd)
• Ophthalmologist (ceartachadh buairidhean lèirsinneach) agus orthoptist (ath-ghnàthachadh sùla)
• Fiaclair agus orthodontist
• Neach-leigheis labhairt…

Gu tric tha feum air taic saidhgeòlach agus foghlaim.