Tha cystinuria na locht oighreachail ann an ath-chuairteachadh tubular de amino-aigéid, cystine, le barrachd excretion urinary ann agus cruthachadh chlachan cystine anns an t-slighe urinary. Faodaidh na comharraidhean a bhith mar colic dubhaig, gabhaltachd tract urinary, no fàilligeadh nan dubhagan. Tha an làimhseachadh stèidhichte air àrdachadh ann an gabhail a-steach fluid, atharrachadh air an daithead, alkalinization den urine no eadhon gabhail dhrogaichean gus an cystine a sgaoileadh.

Tha cystinuria na eas-òrdugh dubhaig oighreachail ainneamh a dh ’adhbhraicheas cus excretion de cystine anns an urine. Bidh an searbhag amino seo, a tha gu math solubhail ann am fual, an uairsin a ’cruthachadh criostalan, a bhios a’ dol còmhla ann an clachan ann an:

• calyxes nan dubhagan;
• na pyelons no pelvis, is e sin ri ràdh na raointean far a bheil fual air a chruinneachadh agus an uairsin a ghluasad a-mach às na dubhagan;
• na h-ureters, a tha nan ductan fada, cumhang a bhios a ’giùlan fual bho na dubhagan chun a’ chriathrag;
• am bladha;
• urethra.

Faodaidh cruthachadh nan clachan cystine sin - no lithiasis - leantainn gu galair dubhaig dubhaig.

Tha tricead cystinuria ag atharrachadh gu farsaing a rèir cinneadh, a ’dol bho 1 ann an 2 ann an sluagh Iùdhach Lebanon - an àireamh-sluaigh leis an tricead as àirde - gu 500 ann an 1 san t-Suain. Thathas a ’meas gu bheil an àbhaist cuibheasach iomlan aig 100 ann an 000 neach. Mar as trice tha barrachd buaidh air fir na boireannaich.

Bidh Cystinuria ga nochdadh fhèin aig aois sam bith. Tha fir nas buailtiche tinneas nas miosa fhaighinn. Tha coltas clachan dubhaig ro aois trì nas cumanta ann am balaich. Tha àireamhachadh dà-thaobhach ann an còrr air 75% de chùisean agus a ’dol air ais ann an còrr air 60% de chùisean, le tricead nas motha ann an fir. Ged nach eil e a ’dèanamh ach 1 gu 2% de chlachan inbheach, is e an lithiasis ginteil as cumanta, agus tha e an urra ri timcheall air 10% de chlachan cloinne.

Tha cystinuria air adhbhrachadh le ana-cainnt oighreachail de na tubules dubhaig, a ‘leantainn gu lùghdachadh ann an ath-chuairteachadh dubhaig tubular proximal de cystine, agus barrachd dùmhlachd cystine urinary.

Tha dà eas-òrdugh ginteil ag adhbhrachadh a ’mhòr-chuid de chùisean cystinuria:

• mùthaidhean homozygous den ghine SLC3A1 (2p21) a tha an sàs ann an cystinuria seòrsa A;
• mùthaidhean homozygous anns a ’ghine SLC7A9 (19q13.11) a tha an sàs ann an cystinuria seòrsa B.

Bidh na ginean sin a ’còdachadh phròtainean a tha còmhla a’ cruthachadh heterodimer le uallach airson giùlan cystine anns an tubule proximal. Tha ana-cainnt ann an aon de na pròtanan sin a ’leantainn gu dysfunction còmhdhail.

Leis gu bheil na ginean sin cugallach, feumaidh daoine leis a ’ghalar seo dà ghine anabarrach a shealbhachadh, aon bho gach pàrant. Faodaidh neach aig nach eil ach aon ghine anabarrach cuir a-mach barrachd na an àbhaist de cystine anns an fhual ach nach eil gu leòr airson clachan cystine a chruthachadh. Chan eil dàimh eadar an “genotype” (cystinuria A no cystinuria B) agus ro-innse no cho dona ‘sa tha na comharraidhean.

Ged a dh ’fhaodas comharran cystinuria nochdadh ann an naoidheanan, nochdaidh a’ chiad chomharran ro aois 20 ann an timcheall air 80% de dh ’euslaintich, agus gu cuibheasach timcheall air 12 bliadhna ann an nigheanan agus 15 bliadhna ann am balaich.

Gu tric is e pian dian a th ’anns a’ chiad chomharra, a dh ’fhaodas a dhol cho fada ri ionnsaigh“ colic dubhaig ”, air adhbhrachadh le spasm den ureter, aig an àite far a bheil a’ chlach glaiste. Faodaidh clachan tract urinary adhbhrachadh cuideachd:

• pian ìseal air ais no bhoilg;
• hematuria, is e sin ri ràdh gu bheil fuil anns an fhual;
• cuir às do chlachan beaga anns an urine (gu sònraichte ann an naoidheanan).

Faodaidh iad cuideachd a bhith nan làrach far am bi bacteria a ’togail suas agus ag adhbhrachadh galar tract urinary no, mar as trice, fàilligeadh nan dubhagan.

Ann an clann a tha gu math tearc, dh ’fhaodadh gum bi cystinuria co-cheangailte ri eas-òrdughan eanchainn leithid hypotonia ùr-bhreith, glacaidhean, no dàil leasachaidh. Tha iad sin nan sionndroman iom-fhillte mar thoradh air “cuir às”, is e sin ri ràdh call criomag DNA, a ’giùlan grunn ghinean a tha faisg air a’ ghine SLC3A1 air cromosome 2.

Tha làimhseachadh cystinuria a ’toirt a-steach casg air cruthachadh chlachan cystine le bhith a’ cumail suas dùmhlachd ìosal den amino-aigéid seo anns an fhual.

Meudachadh ann an sruthadh uisge

Airson an adhbhair seo, bu chòir dha aon tomhas de leann a òl a bheir gu leòr co-dhiù 3 gu 4 liotair de urine gach latha. Leis gu bheil an cunnart ann an cruthachadh cloiche nas àirde air an oidhche, seach nach bi thu ag òl agus gu bheil fual air a thoirt a-mach ann am meudan nas lugha, thathas a ’moladh gun òl thu lionn mus tèid thu dhan leabaidh. Ann an naoidheanan, is dòcha gu feum deoch a ghabhail air an oidhche tiùb nasogastric no gastrostomy a chuir a-steach.

Diet ìosal ann am pròtain agus salann, agus àrd ann am biadh alkalizing

Bidh daithead a tha ìosal ann am methionine, ro-ruithear cysteine, a ’lughdachadh excretion cystine urinary. Tha Methionine na amino-aigéid riatanach, mar sin chan eil e comasach a thoirt air falbh ach dh ’fhaodadh gum bi e cuibhrichte. Airson seo, tha e na cheist mu bhith a ’cur às do bhiadhan a tha làn beairteach ann am methionine leithid trosg tiormaichte, feòil eich no eadhon crayfish agus gruyere, agus a’ cuingealachadh caitheamh feòil, èisg, uighean gu 120-150 gram gach latha. agus càiseagan. Chan eilear a ’moladh an daithead pròtain ìosal airson clann is deugairean.

Faodaidh àrdachadh ann an gabhail a-steach biadh alkalizing leithid buntàta, glasraich uaine no dathte, agus bananathan, còmhla ri nas lugha de shalainn cuideachd cuideachadh le bhith a ’lughdachadh dùmhlachd cystine anns an urine. Gu dearbh, tha an excretion urinary de sodium a ’meudachadh sin de cystine. Mar sin, ann an cuid de dh ’euslaintich, dh’ fhaodadh excretion cystine urinary lùghdachadh 50% le bhith a ’lughdachadh toirt a-steach sodium daithead gu 50 mmol / latha.

Drogaichean airson alkalize urine

Leis gu bheil cystine a ’leaghadh nas fhasa ann an alcalin, ie bunaiteach, fual na ann am fual searbhagach, faodar a mholadh, am mùn a dhèanamh nas searbh agus mar sin àrdachadh ann an sùbailteachd cystine, mar sin a ghabhail:

• uisgeachan alcaileach;
• 6 gu 8 gram gach latha de potassium citrate ann an 1,5 gu 2 liotair uisge;
• 8 gu 16 gram gach latha de potassium bicarbonate ann an 2 gu 3 liotair uisge;
• no eile acetazolamide 5 mg / kg (suas gu 250 mg) beòil aig àm leabaidh.

Cungaidhean-leigheis gus cystine a sgaoileadh

Ma chumas clachan orra a ’cruthachadh a dh’ aindeoin na ceumannan sin, faodar na drogaichean a leanas a thoirt seachad:

• penicillamine (7,5 mg / kg beòil 4 tursan / latha ann an clann òga agus 125 mg gu 0,5 g beòil 4 tursan / latha ann an clann nas sine);
• tiopronin (100 gu 300 mg beòil 4 tursan / latha);
• no captopril (0,3 mg / kg beòil 3 tursan / latha).

Bidh na drogaichean sin ag ath-bhualadh le cystine agus ga chumail ann an cruth suas ri leth-cheud uair nas solubhail na cystine fhèin.

Riaghladh urological

Tha riaghladh chlachan nach bi a ’falbh leotha fhèin a’ feumachdainn dòighean urological airson làimhseachadh lithiasis. Faodaidh an urologist na modhan as lugha ionnsaigheach a chleachdadh, a rèir gach suidheachadh, leithid ureterorenoscopy no nephrolithotomy percutaneous.